Mucolipidosis

Bunky mesenchymálního pôvodu primárne detekovaný vakuoly, ktoré obsahujú fibrillogranulyarny retikula membránu a lamelárnu štruktúru.

Typ Mucolipidosis II ( «1 bunky" choroba) je autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Keď typ aktivity ML II znížený špecifický fosforylasy-N-atsetilglyukoza-amino-1-fosfotransferázu spôsobené mutáciou štruktúrneho génu mapovaná na 4q21-Q23. Je tu k porušeniu preprave novo syntetizovanej enzýmu z endoplazmatického retikula do lyzozómov. To vedie k potlačeniu aktivity lyzozomálnych hydroláz a akumuláciu v lyzozómoch sfingolipidy, gag, glykoproteíny.

Prejaviť pri narodení. Vyznačujúci sa tým, hrubé rysy tváre, psychomotorické retardácia, roztrúsená Dysostosis, kardiomegália, ťažká hepatomegália, fokálne zhrubnutie intimy aorty a vencovitých tepien, nedostatku GAG v moči. V fibroblasty, endoteliálne bunky obsahuje veľké kompaktné otáčky, dal názov ochorenie, ktoré sú tiež v hepatocytoch, Kupfferových buniek, glomerulárnych buniek a stočených kanálikov, lymfocytov, kostnej drene, kardiomyocytov.

Väčšina motorických neurónov miechy predným rohu obsahuje PAS-pozitívne granule.

Elektrónová mikroskopia ukázala, jemné lysozomy mierne vločkovitý a hustý materiál skladajúci sa prevažne z mukopolysacharidov nahromadených a teľa osmiophil multilamelární membránových štruktúr a fragmenty, charakteristických pre lipidov.

Video: Známi ruskí Židia! SHOCK !!!

Typ Mucolipidosis III sa líši od typu II ML neskorším nástupom, biochemické a morfologické zmeny v oboch typov je podobný.

Priebeh ochorenia je pomaly progresívne s rastúcou demenciou, zákalu rohovky, hepatosplenomegália, akumuláciu v tkanivách Gangliozidy, fosfolipidy, GAG.