Tezaurismozy metabolické ochorenia. dôvody tezaurismozov

početný formy choroby výmena dieťaťa vozrasga sa týkajú najmä porúch intracelulárnu metabolizmus, a väčšina z nich patrí do tzv skladovanie ochorenia alebo tezaurismozam (z gréckeho thesauriso. - absorpcia, akumulácia). Ochorenie je najčastejšie dedí autozomálne recesívnym spôsobom a sa prejavuje zvyčajne v detstve. U homozygotných pacientov (pacienti) alebo médiu chýba gén zodpovedný za syntézu enzýmu (štrukturálneho génu) alebo génu regulátora offline.

rôzny možnosti rovnaké ochorenie ukladania zase závisí na úplné alebo čiastočné deficitom enzýmu. Ako vyplýva z nedávnej štúdie, niektoré formy tezaurismozov opísané v klasických učebníc, sú v podstate skupina podobné, ale nie identické metabolické ochorenia, ktoré sa líšia nedostatok Wit enzýmu. To znamená, že úspechy modernej biochémie dovolené vytvoriť heterogénnosť mnohých klinických jednotiek metabolickými chorobami.

Tezaurismozy Často sa vyskytujú v prvom roku života, sprevádza, spravidla rastúca príznaky poškodenia CNS, retardácia celkovom fyzickom vývoji a pečene a splenomegália. Prognóza je zlá. Objav radu špecifických porúch enzýmov však dovoľuje, aby niektoré formy tezaurismozov vykonávať efektívne kauzálny terapie, ktorý mení prognózu týchto ochorení.

Veľmi dôležité je ultrastrukturální študovať, pretože umožňuje odhaliť intracelulárnych inklúzií (lamelárnej, tzv zebrovidnye krviniek charakteristický tezaurismozov) vakuolizáciu lyzozómov a ďalšie zmeny, ktoré nie sú detekované pod svetelným mikroskopom. Avšak iba detailnú biochemickú analýzu enzýmu deficitu je veľmi dôležitá. V súčasnej dobe môže byť stanovená v kultúre tkaniva pacienta (kožné fibroblasty) v krvných leukocytov, amnión buniek v kultúre alebo v plodovej vode v prenatálnom období.

Je dôležité, aby prenatálnej identifikácia závažné metabolické chyby plodu a odporúčania na ukončenie tehotenstva, aby sa zabránilo prenosu choroby na potomstvo. Jednou zo zvláštností tezaurismozov u detí je veľmi vysoká citlivosť na infekčné ochorenia interkurrentpym s lézií orgánov a systémov, ktorá je v styku s vonkajším prostredím (chronická pyodermia, zápal pľúc, enterokolitída, pyelonefritída a kol.).

Získané metabolické ochorenia nie sú Na rozdiel od tezaurismozov hlavne ochorenie detí a našiel im menej ako dospelí. V genézu ich stále hrá úlohu autonómnych centier porážky a endokrinných orgánov.

porušenie intracelulárnej metabolizmus lipidov - lipidozy- pokračovať s primárnou lézií nervového systému, a preto sa právom nazývané neyrolipidozami [Kazakova PB, Khokhrin NT, Kalmikova LG 1978]. Väčšina známych neyrolipidozov sa týka porušovania štiepacím sfingolipidov- sfingolipidozam.