Gangliosidóza. Sandhofa ochorenia a juvenilná gangliosidóza

na gangliosidóza akumulácia v tkanivách glukozylceramidu najmä kyslé - kyselina Gangliozidy.
Aby sme pochopili, moderné klasifikácia Gangliozidy musíte vedieť, symboly, ktoré vyjadrujú rozdiely v ich biochemické štruktúre. Písmeno G označujú Gangliozidy a písmená M, D a T počet molekúl kyseliny sialovej.

Špeciálne ultrastrukturální štúdie neurónov kôra (Pyramidálny bunky) ako neyrolipidozah preukázala prítomnosť tzv meganevritov --expanded prívesky umiestnených medzi telom a axónu neurónu. Vnútorné meganevritov hroty sú vytvorené, ktoré sú čiastočne vo vzájomnom kontakte, tvoria synaptickej pľuzgieriky. Významný výskyt aberantne synapsií pozorovaných predovšetkým v klasickom prevedení Tay - Sachs choroba (GM2) a substrátom je morfologické lézie neurónové funkcie [purpura D., Sazuki K, 1976]. Histochemické štúdie nedáva presný údaj o povahe lipidov. Zahrnutie s GM2 PAS-pozitívne, čím bolo získané červené sfarbenie s kresylovou violeťou, slabo pozitívna s farbivom Sudan black.

patologická diagnóza môže byť vykonaná na základe rektálna biopsia - zmeny Balónování submukozálne neurónov (meyssnerovo) plexus. Je možné stanoviť diagnózu v prenatalyyum období na základe analýzy dát amniotických buniek a plodovej vode, ktoré normálne počas druhého trimestra tehotenstva by mal obsahovať hexosaminidázy A a B, Tay -Saksa frakcia A chýba.

Sandhofa choroba - Typ 2-GM2 gangliosidóza, autozomálne recesívne dedičné ochorenie spôsobené celým radom frakcií A a hexosaminidázy. Okrem Gangliozidy GM2, malé množstvo nahromadených iných glykolipidy. Klinický priebeh a príznaky sa nijako nelíši od Tay - Sachs choroba. Morfologické rozdiel je detekovať nielen akumuláciu buniek v nervovom systéme, ale niekoľko makrofágy a viscerálnych orgánov, rovnako ako v nephrothelial.

juvenilná gangliosidóza, Typ 3-GM2 gangliosidóza, sa vyvíja v dôsledku neúplné bloku frakcie hexosaminidázy. Počnúc vo veku 2-6 rokov a končí smrťou vo veku 5-15 rokov. Zvyšok zmeny sú rovnaké ako vo infantilné forme Tay-Sachs choroba. Okrem týchto troch foriem GM2 gangliosidóza s preukázaným enzýmu vady, sú popisy veľa prípadov podobných amavroticheskoi idiota, ale líšiace sa od nej ako v celej rade klinických prejavov a trvanie ochorenia a na topografiu a ultraštruktúra lipidových usadenín, rovnako ako biochemické zloženie Aj zachrániť katabolické produkty.

V súčasnej dobe schopný preukázať, že niektoré formy amavroticheskoi infantilné idiotství (Typ Hegbsrga - Santavuori), neskoré infantilné (typ Yanovsky - Bilshovskogo), juvenilná (typ Shpilmeera - Vogt) a dospelých (typ Kufs) patrí do tzv negangliozidoznoy amavroticheskoi idiotství, pretože tieto štyri formy v cytoplazme buniek rôznych tkanív odhalili začlenenie pozostávajúce z ceroid lipofuscín lipopigmentov, jemná štruktúra, ktorá je iná, avšak z lipofuscínu pigmentov a ceroidní involutive charakteru. Základom všetkých štyroch foriem ochorenia nie je doteraz jasné, nedostatok enzýmu. Okrem toho, že sú ešte tzv atypické a medziľahlé formy.