Amavroticheskaya vrodená hlúposť. Mucolipidosis

Neyrovistseralny GM3-gangliosidóza, enzým vada je známa. Charakterizované predĺženým samozrejme progresívny pokles videnia, splenomegália a lymfadenopatia. Histologické vyšetrenie vnútorných orgánov ukazujú "pěnovitá" bunky, ako sú bunky Niemann - Pick. Avšak na rozdiel od ochorenia Niemann - Vyberte bunky oneskoreného Gangliozidy GM3 a GM2 a sfipgomielin nie oneskorený v režime offline makulárnej čerešňovo červená škvrna.

Amavroticheskaya vrodená hlúposť - gangliosidóza GD3 (disialodigeksozid gangliosidóza). To sa vyskytuje veľmi zriedka. Vada enzým nie je objasnený. Biochemická povaha usadenín v tkanivách, nie je jasné. Príznaky tohto ochorenia sú zistené ihneď po narodení (arytmiu dýchanie, cyanóza, nedostatok sací reflex a dysfágia). Pozorované kŕče. Čerešňovo červené škvrna na fundu chýba, je atrofia zrakového nervu.

úmrtia To sa vyskytuje v prvých mesiacoch života. Hrubo: atrofia mozgových hemisfér a mozočku s hydrocefalus vzdelanie v odbore riediť crust cystickej dutiny. Histologicky nezrelé (fetopatia) mozgové bunky kôry opuchnuté zahŕňa výrobky skladovanie. Existujú náznaky prítomnosti Sudan-pa rôznych špecializovaných "penivé" bunky v slezine, pečeni, pľúcach, týmusu, obličiek a nadobličiek, čo ukazuje všeobecný proces.
mozgové neuróny PAS-pozitívne, sudanofilnoe substancie. Keď biochemickej analýzy odhalili abnormálny mozog Gangliozidy GD3.

Mucolipidosis - GM1-gangliosidóza. V tejto podobe sa hromadia nielen gangliosidóza GM1 Gangliozidy, mukopolysacharidy, ale predovšetkým keratansulfát, urinable, GM1 gangliosidóza tak zaujímajú medziľahlú polohu medzi gangliosidózy a mukopolysacharidózy [Gafhmann H. a kol., 1976]. Enzým má poruchu v systéme A, B a frakcia C galaktosidasy. Tieto údaje slúžili ako príležitosť pre zvýraznenie v roku 1970, ako samostatný druh tezaurismoza s názvom Mucolipidosis. Mucolipidosis v rozpore s Gangliozidy GM1 výmeny známe v súčasnej dobe vo forme dvoch typov niektorých enzýmových vád.

Generalizované GM1-gangliosidóza Typ Aj s psevdogurlera syndrómom. V roku 1964 opísal Landig nazýva rodina neyrovistseralnogo lipidózy. V roku 1965 O`brien ukázala, že sa jedná gangliosidóza nahromadené Gangliozidy GM1. Enzým vada spočíva v úplnej neprítomnosti frakcií A, B a C galaktozidázy. Choroba začína pri narodení, rýchlo postupujúce poškodenie mozgu, ktorá má za následok smrť počas prvých 2 rokov života. Niektoré zmeny v skelete, podobne hurler syndrómu (hrubé rysy tváre, hypertrofiu dolnej čeľuste, bedrový kyfoskoliózy, hypertrofiu epifýzy chrupavky).

Okrem toho existuje gepato- splenomegália. Histologicky v gangliových buniek stanovená elegantný-pozitívne a sudapofilny materiál s následnou smrťou neurónov a mozgovej rozvoj gliózou.

V pečeni, slezine, týmusu, lymfatických uzlín, kostnej drene, obličiek epitelu kanáliky nájdených "penivé" bunky sudanofilnye. Elektrón-mikroskopické vyšetrenie pre detekciu neurónov a oligodendrocyty osmiophil teľa s lamelárnej a granulované komponenty expanzného cytoplazmatickú retikula a perinukleární priestorov vykonáva opticky hustých telies. Biochemicky schopní ukázať, že množstvo Gangliozidy GM1 v mozgu sa zvyšuje 20-30 krát proti norme, zvýšením obsahu GM2-Gangliozidy a keratansulfát.

Juvenilná formy GM1 gangliosidóza typu 2. Defekt enzým je k dispozícii z frakcií B a C beta-galaktozidázy. Ochorenie začína s koncom prvého roku života s príznakmi ataxia, progresívna demencia, strata zraku a strata motorickej aktivity. Smrť nastáva v 3-8 roky. Kostrové zmeny sú určené len počas snímkovania ( "zobáka" spodnej bedrových stavcov). Pečene a splenomegália nestane. Histologicky, na rozdiel od iných poškodení neurónov prevažuje gangliosidóza mozoček nasledoval gliózu. V mozgu je GM1 obsah Gangliozidy oproti obvyklej zvýšil o 10 krát.