Glyukotserebrozidoz Gaucherova choroba. Glikosfingolipidoz Fabryho choroba

na glyukotserebrozidozah nahromadenie glukocerebrozidu v makrofágy histiocytický systému a nervových buniek v mozgu.
Existujú tri typy glyukotserebrozidozov.

ostrý intelektuálne (Infantilná) typu sa vyskytuje v dojčenskom veku a rýchlo postupuje predovšetkým ako ochorenie nervového systému. Tam boli vážne porušovanie psychomotorického vývoja, spleno- a hepatomegália. Označené pancytopénie a náhle zvýšenie fosfátovej aktivite kyseliny. V kostnej dreni sú bodkované a Gaucherovej bunky určená rektálne biopsie. Choroba sa rýchlo (nie viac ako 2 roky) je fatálna.

Na posmrtného vyšetrenie Je určená veľkým splenomegália a hepatomegália menej výrazný. Slezina môže zaujímať 2/3 dutiny brušnej, cut tmavočervenej farby s zčernalých škvrnami, pripomínajúce svojím vzhľadom rozľahlé angiómy. Tam lymfadenopatia, zhutnenie a zvýšenie telesnej hmotnosti pľúc, mandlí, týmusu, žliaz s vnútornou sekréciou.

Juvenilná typ Gaucherovej choroby. Na klinike, okrem splenomegália, skorý príznak choroby, dochádza k zmene kosti v podobe typického hrudnej kyfoskoliózy. Naryatu s menšími léziami kostry, existujú prípady, s ťažkými deformitami. Postupne rozvíjať progresívne mentálne a motorické postihnutie.

chronická viscerálny (Dospelý) typ je sprevádzaný výraznými symptómy hypersplenismem: anémia, trombocytopénia, vo finále ochorenia - pancytopénia, hemoragickej diatéza. Takto označené deformačné holenie. Pacienti umierajú vo veku 20-50 rokov (hypersplenismem panmieloftiz) a pridružených chorôb. Popisuje prípad zotavenie. Niekedy Chronická forma označená dominantné dedičnosť, čo znamená, že prípadné heterogenity ochorenia.

Glikosfingolipidoz - Fabryho choroba

Fabryho choroba vyznačujúci sa tým, generalizované akumulačné di- a trigeksozidtseramida v mnohých orgánoch a tkanivách, a to predovšetkým v endotelu a cievnej prostredným plášťom (v myokardu, a glomerulárna obličiek epitelu), vrátane autonómne a centrálneho nervového systému. Toto ochorenie je veľmi vzácne, od roku 1977 vo svetovej literatúre sú popísané 200 prípadov. Enzým vada spočíva v nedostatku lysozomálnych aktivity enzýmu alfa-galaktozidázy. Je zistené, že existuje nedostatok A-termolabilné aktívne zložky pri zachovaní tepelne zložka B enzýmu. Dedičnosť recesívne, sex-spojený, trpia väčšinou muži.

choroba Začína na 7-10 rokov, dlhodobé toky. Na koži brucha (hlavne), stehná, miešok a sliznice úst, spojovky oka sa objaví tmavo červené uzlíky. Tam boli záchvaty horúčky, bolesti v kĺboch ​​rúk a nôh. Neskôr, opuchy, zmeny v moči (albuminúria, gipostenuriya), postupne rozvíjať zlyhanie obličiek a fenomén zlyhanie zo strany kardiovaskulárneho systému. Sa môžu pripojiť mozgovej príznaky.
K dispozícii je charakteristický zákal rohovky. Smrť nastáva vo veku 40 rokov s príznakmi obličiek alebo kardiovaskulárne ochorenia.

diagnóza život To môže byť vykonané na základe neprítomnosti aktivity a-galaktozidázy v leukocytoch a kožných biopsiou lymfatických uzlín, pečene a čreva. Glykolipidy dať polozhitelnuyuShIK-reakcia, zafarbený pomocou Sudan nájdené v moči. akumulátorové články sú v Inti a médiá plavidiel, predovšetkým vplyv na myokard a obličky, pričom nahromadenie glykolipidov je tiež známy v tubulárneho epitelu, strómy a endotelu glomerulov, v seleznke, pečene, pankreasu, sliznice tenkého a hrubého čreva, kostnej drene, autonómnej nervovej gangliá.

Podľa J. Desbois a kol. (1977), digeksiltseramid odložené iba v obličkách a pankreasu, ktorý stál v moči, trigeksiltseramid - v iných orgánoch. Heterozygotná dopravcovi pozorované mierne zakalenie rohovky a malé lipidových usadenín v obličkách, ktoré sú odhalené v elektrónové mikroskopické vyšetrenie v cievach a intersticiálnej tkanivá tela.

V koži - predĺženie riedenie povrch steny kapiláry (teleangiektázie), hyperkeratóza a akantóza. V oblasti choroidálnej žil -ektazii ako "perličky" v fundu. Elektrón-mikroskopické vyšetrenie akumulácie v bunkách - elektrón-malou, komplex "zebrovidnye" štruktúry, ktoré sa tiež nachádzajú v močovom sedimente, a môžu byť použité ako diagnostický test Fabryho choroby.