Gaucherova choroba, symptómy, liečba

Etiológie a patogenézy. Gaucherova choroba je v súčasnej dobe považovaná za dôsledku výpadku špecifického enzýmu, čo vedie k akumulácii retikulárne kerasine buniek. Morfologické substrát konkrétne ochorenie sú hlavné kerazinovye Gaucherovej bunky - odvodený histiocytický retikulárne systém (RGS) plnené kerasine týkajúce sa cerebrospinálny likvor, tj lipidov, ktoré tvoria časť miechy ...

Video: deň, kedy pacient s Gaucherovou chorobou 2016

Choroba je dedičná nedostatok enzýmov, ktoré zaisťujú odstránenie glukózy zhromažďovaním glukocerebrozidu glukocerebrozidu v s retikuloendotelových bunkách. To sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Klinicky existujú tri typy ochorenia:

1. chronická viscerálny typ dospelých s nástupom v detskom veku, pomalom progresívnym priebehom, trombocytopénia, krvácanie a úmrtia vo veku 20 až 50 rokov medzi;
2. akútna rannedetsky typ neyrovistseralny, počnúc v prvom roku života s rýchlou progresiou príznakov poškodenie mozgu a hepatosplenomegália a končí smrťou vo veku 2 rokov;
3. subakútnej juvenilná neyrovistseralny typu s nástupom v dospievaní vývojovej splenomegatii, mentálna retardácia, známky porážku pyramidálne a extrapyramídové systémov v mozgu (LV Kalinin, EI Gusev, 1981).

Patologické zmeny Gaucherovej choroby je charakterizovaná lézií pečene, sleziny, lymfatických uzlín, kostnej drene, a v prípade mozgovej tvare - a mozgu. Vo vnútorných orgánov vo veľkom množstvo stanovené Gaucherových buniek v mozgu - difúznej zmeny v pyramidálne gangliá a kortikálnych vrstiev v prítomnosti nekrotických oblastí.
Klinicky pozorovalo zvýšenie objemu brucha, prudký nárast v slezine, a často, zväčšená pečeň a lymfatické uzliny, prítomnosť tmavo žltej škvrny na koži. Na začiatku ochorenia je slezina zvyšuje a pečeň. Objaviť žlto-hnedé pigmentácia na koži tváre, ruky, sliznice v ústach, očné bielko v dôsledku zvýšeného obsahu železa a melanínu.

infiltrácia kostnej drene vedie k osteoporóze lipidov stehná, nohy, stavcov, spontánnych zlomenín kostí, hyperkalcémia, pantsitopenicheskomu syndrómu (anémia, leukopénia, trombocytopénia). U novorodencov zistené malígny formy tečúcou s spastickú syndrómom, trizmus, strabizmu, čierny kašeľ.

Akútne forma ochorenia, dedia recesívne tipu.Harakternym príznakom je hepatosplenomegália, lymfadenopatia niekedy prevažne viscerálny, zväčšené tela niekedy dosiahnuť enormnú veľkosť. Tiež charakteristické sfarbenie kože, najmä Vystavená minulosti tela-hnedo-žltej farby, ďalej bronzové sfarbenie sa vyvíja v dôsledku depozície v koži pigmenty (hemochromatóza melanóza). T1astym príznaky sú bolesť kostí, osteoporóza, deformity, a niekedy fraktúry. Po dosiahnutí starších pacientov odhalila vyhlásil účinky atheromatosis (MS) cievy - aorty, koronárna, končatín a podobne, spoločne s vysokou hypercholesterolémiou .. V terminálnom štádiu choroby sa často vyvinie závažné neurologické poruchy, fatálne.

V krvi pozorovať miernu anémiu a leukopéniu. V budúcnosti v súvislosti so sekundárnym "hypersplenismem" trombocytopénia rozvinúť, často komplikovaná hemoragickej syndrómom.

Prognóza nakoniec nepriaznivý. Letalitu dochádza buď v dôsledku trombocytopenických krvácania, alebo ťažkým vaskulárnych (ateroskleróza), nervového komplikácií. Diagnostika založená na detekciu typickej punctates Gaucherových buniek v orgánoch (pečeň, slezina, kostnej drene, lymfatických uzlín).

liečba dedičné choroby nie sú vyvinuté. Pokusy o zadaní chýbajúci enzým transplantácii orgánov, krvné transfúzie.

V chronickej formy komplikované hypersplenismem (trombocytopénia) je splenektómia. Sleziny odstránenie efekt efekt na zníženie účinkov hypersplenismem, najmä vo zvýšení počtu krvných doštičiek, a odstránenie syndrómu hemoragickej a pigmentáciu Pouzívajte činnosť zvyšuje pacientov. Avšak splenektómia nebráni progresiu zmien v pečeni, kostnej a nervového systému.