Pompeho choroba Pompeho choroba. Klinika a diagnostika Pompeho choroby

Video: Diabetes mellitus. Foriem ochorení, príčiny a príznaky

Typ glykogenóze II, kardiomegalicheskaya generalizovaná forma (Pompeho choroba). Autosompo recesívny dedičnosť. Základom zdieľanie tsfitsit enzým-1,4-glukozidázy (kyselina maltáza) porúch v lyzozómoch čo vedie k akumulácii glykogénu v lyzozómoch predovšetkým priečne pruhovaných a buniek hladkého svalstva a pečeňové bunky, sleziny, mozgu a kože.

klinický priebeh obzvlášť nepriaznivá, choroba sa prejavuje v prvých dňoch poruchami prehĺtania, schopnosť sať. Objavia príznaky srdcového a respiračného zlyhania, dusenie útokov v dôsledku porážky dýchacích svalov. Srdce hranice sa dramaticky zvýšila, EKG závažné infarktu zmeny. V zriedkavých prípadoch fenomén pylorostenózy.
úmrtia Dodáva sa v 1. roku života na srdcové alebo respiračné zlyhanie, často s pridaním aspiračnej pneumónie.

variant zovšeobecnený ukladaním glykogénu je neuromuskulárny tvorí základ choroby, ktoré sú symptómy centrálneho nervového systému a svalov. Smrť prichádza v 1. roku života. V posmrtné vyšetrenie odhalilo kardiomegalie, makroglosia, strata kostrového svalu a hladkého svalstva, najmä pažeráka a vrátnika žalúdka. Patognomonické zmeny v myokardu, ako intracelulárnu akumulácia glykogénu.

Video: Low-carb diéta pri cukrovke. Recepty low-carb jedla

vlákna nafúknutý, jasný, ostro tvarovaný, podobne ako rastlinné bunky. High posmrtné stabilizácia glykogénu umožnia detekovať aj po formalínu fixácie priebehu niekoľkých dní po smrti.

Pri prevedení neuromuskulárne odhalia hromadenie glykogénu v gangliových a gliových bunkách predných rohov miechy, kĺby chrbtice a v periférnej autonómnej gangliách, kostrové svalstvo sú tiež ovplyvnené, najmä hladký sval. Zvýšené množstvo glykogénu v pečeni, koži.

Video: diabetes typu 1 môže byť vyliečených

elektrónová mikroskopia rozlišovať lysozomálnej a cytoplazmatickej inklúzie spojené s bunkovými membránami, ktoré obsahujú viac časticami glykogén: veľkostí pre zaradenie do 0,2 až 1,5 nm.

popísané prípady Typ glykogén skladovanie choroba II u plodov a dospelých (20 rokov). Diagnóza je potvrdená v priebehu života nedostatok enzýmu v kultúre dermálnych fibroblastov do sekcií - charakteristickými zmenami v tkanivách. Vyšetrovanie plodovej vody za prítomnosti enzýmu, ktorý nie je spoľahlivý, pretože enzým je široko distribuovaný v tkanivách, a plodová voda môže obsahovať materskej krvi.

Video: diabetes typu 1

V poslednej dobe sa pre diagnostiku Typ glykogenóze II u plodu priťahuje elektrónovým mikroskopickým vyšetrením plodovej vody buniek, o ktoré detekujú akumuláciu glykogénu v bunkových membránach, Patognomická pre ukladanie glykogénu.