Nedostatok myeloperoxidáze (MPO). Klinika a diagnostika

nedostatok myeloperoxidáze (MPO) - jeden z najčastejších dedičných porúch oxidačný metabolizmus fagotsitah- frekvencia tohto ochorenia je približne 1: 4000. Myeloperoxidáze je heme proteín obsahujúci lokalizovaný v azurofilních neutrofilov a monocytov lyzozómoch, čo dáva nazelenalý odtieň hnis hromadí v miestach zápalu. Deficit tohto enzýmu vo väčšine prípadov vedie k častým infekciám a nemá žiadne ďalšie klinické prejavy.

Genetika a patogenézy ochorení myeloperoxidáze. Myeloperoxidáze gén detekcie mutácie umožňujú lepšie porozumenie post-translačný spracovanie proteínu. Jeho mRNA je vytvorený iba na promyelocytovou fázu. Počas preklade, jednoreťazcový peptid, ktorý má molekulovú hmotnosť 80 kDa je jej glykozylácia nasleduje modifikáciou zvyškov oligosacharidov. Deficit Základom myeloperoxidáze je missense mutácia jeho génu, čo má za následok nahradenie arginínu na tryptofán. Tento proteín nezahŕňa hom.

V mnohých prípadoch, pacienti sú zmiešané heterozygoti: Jedna normálna alela mutácie je prítomná, a druhá - normálny alebo obsahuje neznáme mutácie. V jednom bežnom nedostatku alela myeloperoxidáze iba čiastočne exprimovaný.

nedostatok myeloperoxidáze To znižuje produkciu kyseliny chlórnej (NOS1) z nich vytvorených a chloraminov. In vitro zistená počiatočná zoslabenie baktericídne aktivity buniek, ktoré sa po 1 h inkubácie normalizovať. Preto, bez ohľadu na myeloperoxidáze mikrobicídna systému je pomalší ako myeloperoxidáze-H2O2-halogén systém pracuje v normálnom neutrofilov.

Klinické prejavy deficitu myeloperoxidáze. Deficit MPO zvyčajne neprejavuje klinicky. V zriedkavých prípadoch, pacienti trpiaci roztrúsenou kandidózou, zvyčajne v kombinácii s cukrovkou. V akútnou myeloidnou leukémiou a myelodysplastického syndrómu môžu byť získané myeloperoxidáze deficit.

Laboratórne štúdie nedostatok myeloperoxidáze. Histochemické analýza ukazuje nedostatok myeloperoxidáze v neutrofiloch a monocytoch.
liečba zlyhania myeloperoxidáze. Kauzálne terapia neexistuje. Keď kandidóza môže byť použitý antifungálne látky. Prognóza je zvyčajne priaznivá.