Progresívna svalová dystrofia. Formy a prejavy svalovej dystrofie u detí

Pod týmto názvom spája skupinu zdedil chronické ochorenia primárny priečne pruhované svaly, s podobnými klinickými a morfologické prejavy. Predpokladá sa, že patogenéza je fermentopathy však vada enzým nie je známy.

Vedúci klinické príznaky je pomaly rastúci väčšinou symetrická svalová atrofia s poklesom ich sila je priamo úmerná miere poškodenia. V závislosti od typu dedičnosti, vek pacientov, lokalizácia a priebehu procesu existujú tri hlavné formy svalovej dystrofie, progresívne.

zavčas tvar (DMD) prenášaný recesívny dedičnosť spojené s X-chromozómu. Začína pred dosiahnutím veku 3 rokov. Chorí sa takmer výhradne chlapci. Po prvé, dochádza k zmenám vo svaloch panvového pletenca a dolných končatín, a potom - ramenného pletenca, a neskôr zapájajú iné svalové skupiny. Vo väčšine prípadov, v druhej dekáde života je smrť z pridruženými ochorení dýchacích ciest.

Video: Malý Gleb so svalovou dystrofiou potrebujú pomoc, "Lead-Irkutsk"

formulár pre mládež (Erb) sa vyznačuje tým, autozomálne dominantné dedičnosti. Často začína v puberte a pomalé. Táto zmena je primárne prejavuje v ramenného pletenca, a niekedy aj na tvári (viečok, guby- myopatickom tvár - hladké čelo, nedostatok uzavretie očí, silné pery), neskôr rozšírený na trup a panvové svaly.

často oddelene popísať ramenných-face forme ( "Panduzi - Dejerine), a pre vytvorenie Erb zahŕňať úpravy počnúc panvových svalov ramenného pletenca zriedka sa šíri do trupu a končatín svaly.

Video: Pomoc s muskulárnej dystrofiou White Noise isochronous rytmy

Tvoria spoločne s autozomálne recesívny dedičnosťou (Leiden) má spoločné črty s predchádzajúcimi dvoma formami. Začína spravidla o niečo skôr a je rýchlejší ako mladosti. V prípade predčasného choroba postupuje rýchlo a končí smrťou.

V niektorých prípadoch je klinický príznaky s predpokladaným autozomálne recesívne ochorenie spôsobu dedičnosti objaviť pri narodení (vrodená svalová dystrofia). Zmeny v kostrových svalov sa nelíšia od tých, ktoré bolo pozorované u progresívne svalovou dystrofiou.

Makroskopicky zmenené sval často sa podobajú rybieho mäsa v dôsledku vyčerpania myoglobínu. svalovej hmoty sa znižuje, niekedy nemení, a dokonca zvýšila o vakatnogo proliferáciou fibrózne spojivového tkaniva a tuku, čo je obzvlášť charakteristické skorých foriem svalovej dystrofie.

makroskopicky typickú variácie priemeru svalových vlákien (od 7 do 15 do 100 až 250 mikrónov), za prítomnosti spolu s ztenčených normálnych a hypertrofickej jednotlivých vlákien. Vlákna sú pozorované atrofickej, dystrofický (znížený obsah glykogénu a zvýšenie obsahu lipidov, vakuolizácia, hyalinóza, oslabenie priečne ischercheinosti) a nekrobiotických (glybchaty rozkladu) zmeny. Tam pozdĺžne rozdelenie vlákien, zvýšenie počtu jadier a ich centrálnej polohe.

aktivita oxidačné a glykolytickej enzýmy To zostáva vysoká po dlhú dobu, však, diferenciácie vlákien na prvý (červená) a druhý (biela) typy, ktoré majú rôzne enzymatické vlastnosti, sa stáva menej jasný. Pri kvantifikácii V. Semenov-Tyan-Shan a LA Saykova (1977) zistili, pokles aktivity sukcinátdehydrogenázy a laktátdehydrogenázy. Pri ťažkej myopatie sa vyskytujú iba malé oblasti svalových vlákien v rozsiahlej proliferáciu spojivového a tukového tkaniva.

Video: Korekcia svalovej dystrofie

Elektrón-mikroskopické vyšetrenie v skorých štádiách miofiorill detekciu zmien vo forme Z-degradácie pásom novších - rozpadu kontraktilných prvkov. V prípadoch so závažným ochorením vidieť aj deštruktívne zmeny cytoplazmatickej retikula a mitochondrií, zvýšenie počtu lyzozómov.

diferenciálnej diagnostika To by malo byť vykonané s neurogénna formy svalovej atrofie, predovšetkým spinalyyuy progresívna svalová atrofia (amyotrofie spinalyyuy) detstva (Verdniga choroba - Hoffmann), ktorá sa vyvíja v prvých rokoch života v dôsledku poškodenia predného rohu miechy.

V tejto chorobe pozorovaný Dystrofické zmeny v nervových bunkách predných rohov, znížením ich počtu, niekedy úplné vymiznutie, proliferáciu buniek glie, demyelinizácia prednými korene a periférnych nervov. Prvý postihuje svaly panvového pletenca, dolných končatín, a potom - ramenného pletenca a ďalšie. Na rozdiel od progresívnej svalovou dystrofiou atrofovaly svalové vlákna tvoria skupinu (lúč atrofia), ale nie sú usporiadané striedavo s zachovanie jeho hrúbku alebo hypertrofické vlákna.

zavčas znamením neurogénna atrofia Strata je považovaný za "šach" rozdelenie prvých a druhých typov vlákien sa zmiznutím rozdielov medzi nimi. V prípade, že choroba začína v škole požiarnej puberty, hovorí o mladistvý formulára spinalyyuy svalová atrofia (Kugelbsrga choroba - Welanderova). V kongenitálna miatonii (Oppenheim choroba), svalová zmeny podobné zmenám pozorovaným s progresívnou svalovou dystrofiou. Avšak vo väčšine prípadov, odhalila zmeny v nervových bunkách predných rohov miechy, čo so sebou prináša miatoniyu Oppenheim sshshalnoy svalová atrofia Werdnig - Hoffmann.