Myotonická dystrofia

Genetický základ chorobou typu 1, je zvýšenie počtu trinukleotidu CTG opakuje v 3 netranslatované oblasti génu lokalizovaný na chromozóme 19, kódujúci proteín kinázy serín-treonín. Molekulárne genetické príčiny choroba typu 2 je zvýšiť počet opakovaní v intronom CCTG 1. ZFP9 gén umiestnený na chromozóme 3.
Histológia Poruchy testikulárne tkaniva v rozsahu od mierneho spermatogenézy s menším počtom koncových buniek na regionálnej hyalinization a fibrózy semenných kanálikov. Leydigove bunky sa nachádzajú už uložené, môže byť ich zoskupení.
U pacientov s nástupom ochorenia pred pubertou, semenníky normálnej veľkosti, puberta zvyčajne pokračuje normálne. sekréciu testosterónu, zvyčajne je normálne, a vývoj sekundárnych pohlavných znakov dochádza primerane. Po puberte atrofia semenných kanálikov, čím sa zníži veľkosť semenníkov a zmeniť ich konzistenciu od mäkkého k elastické alebo stekaniu. Dôsledkom poškodenia spermatogenézy je neplodnosť. Ak testikulárne hyalinization a fibróza vyvíja vo väčšine vajec, rozbité a funkcie Leydigových bunkách.

Symptómy a príznaky myotonická dystrofia

} {Modul direkt4

Video: Huntingtonova choroba

Ochorenie sa zvyčajne zrejmé v detstve. Charakterizovaný postupným rozvojom slabosti tváre, krčných svalov a svalov horných a dolných končatín. Atrofia časových svalov, ptóza dôvodu slabosti zdvíhač svalov oka, kompenzačné zníženie čelných svalov, a čelné plešatosť - ktorá je charakteristická pre myotonická dystrofia tváre. Myotonie je prítomný vo svaloch niektorých skupín a charakterizované neschopnosťou pacienta rýchlo uvoľniť svaly po ťažkej namáhanie.
Testikulárne atrofia sa vyvíja ako dospelí, a väčšina pacientov rozvíjať a udržiavať normálny libido a rast vlasov na tvár a telo. Gynekomastia zvyčajne nie je pozorovaný.
Ošetrujúceho funkcie patrí mentálnu retardáciu (iba charakteristiku typu 1), šedý zákal, diabetes, srdcové arytmie, a primárne hypotyreóza.

laboratórne funkcie
koncentrácia testosterónu je zvyčajne normálne alebo mierne znížená. U pacientov s atrofiou semenníkov výrazne zvýšila FSH. Obsah LH je tiež často zvýšená, a to aj u pacientov s normálnou koncentráciou testosterónu. Ustanovenia Leydigove bunky zvyčajne znižuje, a po podaní ľudského choriogonadotropínu poznamenať podnormální stimulovanej koncentrácie testosterónu. Po stimulácii GnRH konštatuje nadmerné uvoľňovanie FSH a, v menšej miere, LH.

Video: myotonická dystrofia

Liečba myotonická dystrofia

Liečba, ktorá by mohla spomaliť progresiu príznakov, v súčasnej dobe neexistuje. Androgén sa vykonáva po tom, čo sa koncentrácia testosterónu klesne na podnormální limity.

Video: Nápady pre korekciu svalovú dystrofiu