Predčasná puberta je spojená s genetickými mutáciami, dedičná otcovská

Dosiahnutím pohlavnej dospelosti v nezvyčajne mladom veku môže negatívne ovplyvniť sociálne správanie a fyziologického vývoja.

Môže byť ovplyvnený aj fyzický vývoj, vrátane rastu a zdravotnými problémami po celý život, ako je cukrovka, rakovina prsníka a srdcové choroby.

Výskumníci z Boston nemocnice Brigham a žien v spojení s detskou nemocnici Boston, Broad inštitútu v Massachusetts a na univerzite v Sao Paule zistili, že genetické mutácie vedú k skorej puberty, známy ako centrum predtým puberty.

Je to dané vývojom sekundárnych pohlavných znakov pred dosiahnutím veku ôsmich rokov u dievčat a pred deviatich rokoch u chlapcov.

objavil práce na internete dňa 5. júna v Journal of Medicine Nové Anglicku (The New England Journal of Medicine). Jeho výsledky budú tiež prezentované na 95. výročnom zasadnutí endokrinológie Society v San Franciscu 17. júna.

"Tieto zistenia umožňujú nové pochopenie procesov, ktoré určujú dobu puberty," hovorí spoluautor štúdie Ursula Kaiser (Ursula Kaiser), MD, vedúci oddelenia endokrinológie, cukrovka a vysoký krvný tlak v Brigham a žien. "Oni tiež pomáhajú lekári diagnostikovať príčiny predčasného dospievania v rôznych podskupín pacientov a identifikáciu pacientov s rizikom jeho vývoja, najmä v prítomnosti podobných prípadov v príbuznými.

Vďaka lepšiemu porozumeniu úlohe jednotlivých génov v procese puberty, budeme schopní pochopiť vplyv ďalších faktorov, ako sú podmienky v oblasti životného prostredia v čase nástupu puberty. "

Výskumníci vykonali ekzomnoe sekvenovania (exome sekvenčné analýza) v štyridsať pätnásť rodín na prítomnosť prípade predčasného puberty. V piatich z pätnástich rodín, lekári založili štyri typy MKRN3 génové mutácie. Je zodpovedný za kódujúci proteín, nazývaný makorin prstenník proteín 3, ktoré sa predpokladá, že značkami iných proteínov, čo spôsobuje ich degradáciu. Genetické mutácie preložiť do skráteného proteínu MKRN3 a porušenie jeho fungovanie. MKRN3 mutácia génu môže viesť k predčasnému aktivácii reprodukčných hormónov, odtiaľ predčasnej puberty.

Vedci tiež zistili, že vo všetkých týchto prípadoch mutácie boli dedí z otcov. Navyše MKRN3 gén je umiestnený na rovnakom chromozóme ako gény Prader - Willi, zriedkavé ochorenie, ktorého dôsledkom je nízky rast, obezita, mentálna retardácia, hypotónia svalov a rad ďalších variantov. Napriek tomu, že je v rovnakom chromozóme, vedci sa domnievajú, že MKRN3 nie je spojený s týmto syndrómom.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno