Zistil som, génový vibračné žihľavku

Predstavme si, že po jazde autobusom na hrbole idete von s vyrážkami na tele.

Pre niektorých ľudí, akákoľvek činnosť, ktorá je spojená s vibráciami, nebezpečný - trpí zriedkavou chorobou vibračné žihľavka (VC), alebo tzv alergickí na vibrácie.

Koncom minulého týždňa sa US National Institutes of Health (NIH), uviedol, že genetická príčina alergiou na vibrácie, konečne našiel.

Na stránkach časopisu New England Journal of Medicine uvádza, že vzácne ochorenie je spojené s zdedené mutácie v géne ADGRE2.

Vibračné žihľavka sa môže objaviť začervenanie kože, vyrážky, bolesti hlavy, slabosť, poruchy zraku, a kovová chuť v ústach. Hoci symptómy sú zvyčajne držané približne jednu hodinu po expozícii vibráciám, môže sa to stalo s pacientmi niekoľkokrát denne.

Abnormálne reakcie na vibrácie v dôsledku skutočnosti, že žírne bunky (druh imunitných buniek) v koži začnú uvoľňovať histamín a iné látky, ktoré vedú k zápalu okolitých tkanív. Príčiny alergických reakcií sú potravinárske výrobky, alebo prach, ale v tomto prípade -, že mechanické vibrácie.

Vedci z Národného inštitútu pre alergie a infekčné choroby (NIAID) a Národného inštitútu pre štúdium ľudského genómu (NHGRI) analyzovali DNA imunitných buniek u pacientov s viacerými generáciou VC z troch rôznych rodín.

Ukázalo sa, že genetická príčina vibrácií je v úľoch zdedených bodové mutácie ADGRE2 gén, ktorý je len u týchto pacientov, ale chýba u zdravých ľudí, vrátane tých z rovnakej rodiny. ADGRE2 gén zodpovedný za syntézu proteínu rovnomennej prítomného na povrchu imunitných buniek vrátane mastocytov.

ADGRE2 proteín sa skladá z dvoch podjednotiek, ktoré sú na protiľahlých stranách bunkovej membrány. Za normálnych okolností sú tieto podjednotky sú tesne vedľa seba a na seba vzájomne pôsobia, ale v prípade, že sú menej stabilné mutácie, môžu byť beta podjednotku oddelené a spustiť vnútorné alergická reakcia buniek.

"Naše zistenia ukazujú ďalšie lekárske tajomstvo a dať nádej vyhrať vzácne alergické ochorenia v budúcnosti" - povedal Americkí vedci.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno