Objavili nová choroba prión sa dedí

Novoobjavené mutácie génu kódujúceho ľudský priónovej proteín, ktorý spôsobuje ochorenie, ktoré je sprevádzané hnačkou a porúch periférneho nervového systému.

Dr John Collinge of Medical Research Council Británie povedal, že výskyt choroby v 11 členov britskej rodiny.

V 6 členov tejto rodiny, ktorej DNA vzorky sa mohol dostať bolo identifikovať konkrétne Y163X mutácií v géne PRNP.

Nová choroba prión, zdá sa, že nie je nákazlivá ako Creutzfeldt-Jakobovej choroby. U myší s injekciou izolovaných pacientov priónových za 600 dní nevyvíjal príznaky ochorenia. To Dr Collinge povedal v New England Journal of Medicine.

Na rozdiel od tejto choroby "šialených kráv", významná ložiská abnormálny proteín hromadí mimo centrálneho nervového systému u pacientov - v gastrointestinálnom trakte, pečene, obličiek, pľúc, a kardiovaskulárneho systému.

Symptómy postupujú veľmi pomaly, zvyčajne choroba neprejavuje až štvrtej dekáde života. Všetci pacienti boli umierajúci rodinných príslušníkov mladších 70 rokov.

"Analýza génovej PRNP ktoré majú byť použité v diagnostike všetkých prípadoch nevysvetlili chronickou hnačkou, v kombinácii s neuropatiou alebo nevysvetliteľné familiárnej syndrómov, ktoré sa podobajú amyloidní polyneuropatia," - výskumníci odporučiť.

Tiež dodal, že "frekvencia systémovej amyloidózy súvisiace s priónových proteínov, je pravdepodobne veľmi malý, ale to je možné len vtedy, dozvedieť sa viac pri bežnom priebehu genetickej a histologické analýzy."

Asi 15% prípadov priónových ochorení spôsobených zdedené mutácie. Tieto ochorenia sú primárne prejavuje poruchami nervového systému. Dr Collinge a jeho kolegovia preskúmal záznamy u všetkých členov rodiny chorých a analyzovali tkaniva z piatich generácií.

Začali s 66-ročná žena, ktorá zomrela z novej choroby, a odkázal svoj mozog k vede. Otec ženy, jeden z jej dvoch detí, rovnako ako brat a sestra mala rovnaký génový defekt. Vedci zistili, že päť členov rodiny inú pobočku - sú tiež nositeľmi vzácne mutácie. Všetky z nich pochádzala z predchodcov prvého pacienta. DNA analýza potvrdila Y163X mutáciu v géne pre priónovej proteín vo všetkých členov rodiny, ktorých genetický materiál bol schopný dostať.

Choroba je prenášaná v autozomálne dominantné. Najcharakteristickejším príznakom tohto ochorenia bol chronický hnačka, ktorý začal po 30 rokoch. Väčšina pacientov bola diagnostikovaná s Crohnovou chorobou alebo syndróm dráždivého čreva. Ďalšie charakteristika bola neuropatia, ktorá má vplyv predovšetkým na nohy, najprv spôsobí narušenie teplotné citlivosti a potom v motorických porúch. Záchvaty a kognitívne porucha začína oveľa neskôr, po 40-50 rokoch.

Laboratórne testy preukázali, zvýšené hladiny tau a S100B proteínu v mozgovomiechovom chladiacej kvapaliny, z ktorých je viac ako 3-násobok hornej hranice normálu. Pitva ukázala rozsiahle vklady u pacientov abnormálneho priónový proteínu v rôznych častiach tela.

Výskumníci dospeli k záveru, že klinické príznaky choroby boli spôsobené periférna neuropatia axónov. Hnačka, podľa ich názoru bolo výsledkom črevnej denerváciu. Senzorické a motorické poruchy dolných končatín boli spojené s denerváciu oblasti.

Dr Collinge povedal, že aj keď sa choroba neprenáša na myšiach, neexistuje žiadna záruka, že nový priónovej proteín je neškodné pre človeka.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno