Možnosť liečby drogovej závislosti pľúcnej hypertenzie

Mutácie zistené v KCNK3 géne ovplyvňujú draslíkové kanály v bunkách pľúcnych tepien - mechanizmu, ktorý nebol predtým spojené s chorobou.

Štúdie na bunkových kultúrach ukázali, že účinky týchto mutácií môžu byť blokované pomocou liečivá známy ako inhibítor fosfolipázy. Podrobnosti o týchto výsledkov možno nájsť vo vydaní New England Journal of Medicine.

"Štrajkujúci zistenie nie je ani fakt, že sme identifikovali úplne nový gén sa podieľa na rozvoji pľúcnej hypertenzie, ale to, že sme našli liek, ktorý by mohol zachrániť niektoré z mutácií. V oblasti genetiky, objavili gén zodpovedný za vývoj ochorenia - to je normálne. Ale len veľmi zriedka nájsť potenciálny prostriedok pre liečbu genetických chorôb, "- povedal spoluautor štúdie Wendy Chang, expert na pediatrii a všeobecného lekárstva CUMC.

Pľúcna hypertenzia (PAH) - progresívne ochorenie, ktoré sa vyznačuje neobvykle vysokým tlakom v tepnách, ktorý preruší krvný obeh. Srdcom kompenzuje toto porušenie a pracovať tvrdšie, ale nakoniec srdcový sval už nie je vyrovnať so zvýšenou záťažou, a tam je srdcové zlyhanie. Príznaky PAH patrí dýchavičnosť, závraty, slabosť.

V Spojených štátoch každý rok je diagnostikovaných iba 1 000 nových prípadov tohto ochorenia, ale medicína nemôže ponúknuť žiadna dostatočne účinnú liečbu, takže väčšina pacientov s PAH zomiera počas 5-7 rokov po stanovení diagnózy. Toto ochorenie je častejšia u žien.

Niektoré prípady pľúcnej hypertenzie spôsobené zdedených genetických chýb. Mnoho z "rodinných" prípadov PAH s mutáciami v géne BMPR2 (kostnej morfogenetické proteín receptora typu 2), ktorý bol súčasne nezávisle na sebe, sa otvorí dvoma skupinami vedcov v roku 2000.

Avšak, väčšina prípadov pľúcnej hypertenzie sú považované za idiopatickej, tj medicína nevie nič o ich pôvode vedieť. Iné formy PAH je autoimunitné ochorenie, vrodených srdcových ochorení, infekcie (schistosomóza) a liečivá.

Dr. Chang a jej kolegovia zistili nových mutácií pri sekvenovania exome (časti genómu) rodinných príslušníkov pacientov s PAH, v ktorej neboli žiadne známe mutácie. KCNK3 mutácie boli zistené v 3,2% ľudí s dedičnou chorobou au 1,3% tých, ktorí trpeli "idiopatickej" pľúcnu hypertenziu.

Vedci zistili, že tieto mutácie narúšajú funkciu draslíkových kanálov, čo znižuje ich účinnosť. Draselné kanály pomáhajú udržiavať cievny tonus a pľúcnej tepny adekvátne reagovať na nízke hladiny kyslíka v krvi.

"Boli sme prekvapení, že KCNK3 hrá tak dôležitú úlohu vo funkcii draselných kanálov pľúcnych tepien. Nikto predtým nemal tušenie, že tento mechanizmus je spojený s pľúcnou hypertenziou, "- hovorí Dr Chung. Na začiatku tohto ochorenia, vedci spojená iba gén BMPR2, a sa verilo, že PAH je spôsobené dysplázia a delenie bunky hladkého svalstva v stene pľúcnych tepien.

Dr Chang a jeho kolegovia z iného výskumného centra tiež ukázala, že mutácie KCNK3 účinky môžu byť blokované pomocou experimentálne inhibítor fosfolipázy nazýva Ono-RS-082. Tieto výsledky boli získané iba v bunkovej kultúre. Ďalší výskum ukáže, ako nový nástroj je vhodný pre použitie v laboratórnych zvierat, a - u pacientov s pľúcnou hypertenziou. 

"Mutácia KCNK3 - je vzácnou príčinou PAH, takže nemám tendenciu preceňovať naše výsledky. Ale v každom prípade radi, že sme našli nový mechanizmus choroby, a že by mohol byť cieľ pre chemoterapiu, "- zhrnul Dr. Chang.

Delež v družabnih omrežjih: