Vedci našli genetickú príčinu akútnou lymfoblastickou leukémiou

Video: leukémia liečba ľudových opravné

Nie je to tak dávno, v novinových správach, sme sa dozvedeli, že hollywoodska herečka Angelina Jolie je stále rozhodnuté o chirurgické odstránenie vaječníkov, pretože ich dedičnosti - mutácie BRCA1 génu, čo zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny vaječníkov a rakoviny prsníka.

No, keď lekári vedieť o genetických príčinách niektorých typov rakoviny, ale čo druhá, ktorá je stále ešte málo známych?

Pred niekoľkými dňami, vedci z University of Colorado Cancer Center povedal, že našli genetickú mutáciu, ktorá je zodpovedná za rozvoj akútnou lymfoblastickou leukémiou a je prenášaný z rodičov na deti.

Akútna lymfoblastická leukémia - malígne ochorenie, ktoré postihuje hematopoetického systému. Akútna lymfoblastická leukémia a hromadenie nezrelých imunitných buniek - lymfoblastov. Choroba postupuje rýchlo a vyžaduje okamžitú agresívne liečbu. V Spojených štátoch je diagnostikovaných každý rok asi 30 000 prípadov akútnej lymfoblastickou leukémiou, väčšina pacientov - deti od 2 do 5 rokov.

Americkí vedci tvrdia, že genetická príčina akútnou lymfoblastickou leukémiou je ETV6 zdedil mutáciu. Včasná identifikácia ETV6 mutácie umožní lekárom predpovedať riziko ochorenia u dieťaťa, dal ju na záznam a sledovať pozorne. Okrem toho, ETV6 mutácie môže byť kľúčom pre rozvoj nových metód prevencie a kontroly chorôb.

"Tieto deti sa rodia s" zlé "gén, ktorý im prepožičiava vyššie riziko leukémie. Je veľmi dôležitý čas identifikovať tieto deti a pozerať sa na ne, "- hovorí Dr. Chris Porter (Chris Porter), výskumný pracovník v UK Cancer Center, profesor pediatrie na School of Medicine UK.

Dr Porter opísal, ako prišli k tejto myšlienke. Pátranie po vedcov začala s genetickou analýzou rodinných príslušníkov s niekoľkými prípadmi akútnou lymfoblastickou leukémiou. Títo ľudia sa identifikujú spoločné rysy: veľké červené krvinky, nízky počet krvných doštičiek a sklon ku krvácaniu.

Vedci predpokladali, že tieto abnormálne krvný obraz v dôsledku spoločnej genetickej determinanty, ktorý je zodpovedný za vývoj akútnej lymfoblastickej leukémie. Za to, že nechal minúť plnú sekvenovania genómu týchto ľudí a nájsť problém. V dôsledku dlhej a namáhavej práce spoločný pre všetky ETV6 génové mutácie bola nájdená.

Výsledky sekvenovania genómu účastníkov analyzované biopharmacology Dr Ken Jones (Ken Jones). Prirovnal genómov ľudí s vysokým rizikom a normálne gén. Jediný hlavný rozdiel bol ETV6 mutácie - gén, ktorý poskytuje inštrukcie pre syntézu transkripčných faktorov, ktoré hrajú dôležitú úlohu vo vývoji krvných buniek.

V predchádzajúcich štúdiách vedci prepojili "somatické» ETV6 mutácie (mutácie, ktoré sú prítomné už od narodenia, ale nastať neskôr), s výskytom niekoľkých typov rakoviny krvi. Somatické mutácie ETV6 génu iba za prítomnosti iných ďalších mutácií vedú k rozvoju akútnej lymfoblastickej leukémie.

V najnovšej štúdii, ktorá bola uverejnená v časopise Nature Genetics vedci sa prvýkrát poukázal na úlohu dedičných mutácií v ETV6 vzniku rakoviny. Na rozdiel od somatických mutácií, prítomnosť zdedené mutácie v deti od narodenia stavia je jeden krok bližšie k leukémii. Zdá sa, že jednoducho musieť kúpiť ďalšie somatickou mutáciu, a deštruktívne proces začína.

Porter zdôrazňuje, že nie všetky prípady akútnej lymfoblastickej leukémie, je možné identifikovať zdedené mutácie génu ETV6 - môžu existovať aj iné zmeny v genóme. Vedec a jeho kolegovia chcú vyskúšať úlohu ETV6 mutácií v rozvoji akútnou lymfoblastickou leukémiou v priebehu hlavného nového výskumu.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno