Vedci zistili gén spájajúci rakoviny prsníka a štítnej žľazy

Skupina výskumníkov z Cleveland Clinic (Ohio, USA) objavili gén, ktorý sa viaže rakovina štítnej žľazy, rakovina prsníka a niektoré iné rakoviny v syndrómu Cowden.

Výsledky výskumných pracovníkov boli zverejnené počas víkendu v časopise American Journal of Human Genetics časopisu.

Cowden syndróm - to je veľmi vzácna genetická ochorenie charakterizované viac benígnych porasty tkaniva, hamartomy.

V tomto syndrómu, 85% zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka o 35% - epiteliálne nádory štítnej žľazy a zvyšuje riziko rakoviny maternice, obličiek a hrubého čreva.

V syndróm Spojené štáty Cowden trpí 1 osobu za 200 tisíc obyvateľov.

Nový objav bol vyrobený skupinou lekárov Cheris Ing, ktorý vedie program lekárskej genomiky a je riaditeľom Centra pre Personalizované Genetic pomoc Cleveland Clinic. Jedná sa o vopred neznáme mutácie génu zvaného SEC23B, ktorý kóduje transportný proteín zapojený do života niekoľkých typov buniek.

Dr. Ying a jej tím začal túto prácu asi pred tromi rokmi, štúdiom prípadov rakoviny štítnej žľazy u tých rodinách, kde sa nákaza vyskytuje v mladom veku. Zistili, že takmer všetky takéto prípady, rovnakú genetickú mutáciu SEC23B gen.

"To je ďalší genetické mutácie, ktoré môžeme pridať do zoznamu genetických zmien v Cowden syndrómu. Je pozoruhodné, že v roku 2009 SEC23B iný gén mutácie spojené s vzácny typ anémie, ale nie rakoviny. V tomto SEC23B anémia gén stráca svoju funkciu, "- povedal Dr. Ing.

Vedci dokázali, že oni objavili SEC23B mutácia spôsobuje bunky štítnej žľazy rastú rýchlejšie, tvoriť väčšie kolónie zaplavovať okolité tkanivo, a tiež dáva im schopnosť prežiť v extrémne nepriaznivých mikroprostredie. Inými slovami, táto mutácia prepožičiava bunky známky zhubného bujnenia.

"Táto mutácia je prítomná v 3% pacientov, ktorí neboli trpia syndrómom Cowden a u 4% pacientov s rakovinou nonsyndromic štítnej žľazy (...) Naša štúdia nielen umožnené otvorenie novej predisponujúce k génu, rakoviny, ale tiež objasnenie mechanizmov prežitia a rakovinových superstability buniek. Tieto údaje budú v budúcnosti priniesť veľký prínos pre vedu "- píšu autori vo svojom článku.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno