GuruHealthInfo.com

Peutz-Jeghersův syndróm spôsobuje, príznaky a diagnostika Peutz-Jeghersova syndrómu

Peutz-Jeghersův syndróm (Peutz-Jeghersův syndróm, PJS) - dedičné ochorenie, kde je zvýšené riziko vzniku polypov v gastrointestinálnom trakte, rovnako ako rakoviny prsníka, hrubého čreva, pankreasu, žalúdka, vaječníkov a iných orgánov.

Pravdepodobnosť rakoviny počas svojho života u ľudí s Peutz-Jeghersova syndrómu je približne 93%.

Aké sú príznaky syndrómu Peutz-Jeghersova?

Prvými príznakmi sú zvyčajne vidieť v detstve, kedy dieťa začne pigmentových škvŕn na hraniciach na kožu a sliznice. Škvrny môžu fade s vekom, takže niekedy ľudia nevenujú pozornosť k nim.

Tvorba vznikajúce v Peutz-Jeghersova syndrómu - gamarmatomy - predstavujú zhluky proliferujúce normálneho tkaniva, ktoré sú niekedy transformované do zhubných nádorov. Gamarmatoznye polypov v zažívacom trakte môže spôsobiť krvácanie a obštrukcie - Ďalším príznakom choroby.

V Spojených štátoch, priemerný vek pacientov, ktorí vykazujú gastrointestinálne symptómy PJS, je 10 rokov.

Čo spôsobuje Peutz-Jeghersův syndróm?

Peutz-Jeghersův syndróm - genetická porucha, ktorá predurčuje k rozvoju rakoviny. PJS môže byť prenesený z generácie na generáciu.

STK11 gén, tiež známy ako gén LKB1 - jediného génu, ktorá bola spojená s chorobou. Mutácie (zmena) STK11 gén vedie k vývoju PJS. Vedci naznačujú, že existujú aj iné gény vinu za túto chorobu, ale doteraz neboli skúmané.

Ako zdedené Peutz-Jeghersova syndrómu?

Za normálnych okolností, každá bunka má dve kópie každého génu, jeden zdedil od matky a jeden od otca. Peutz-Jeghersův syndróm sa dedí autozomálne dominantným mechanizmom rodiča, ktorý nesie mutáciu STK11. Každé prvej príbuzní (brat, sestra) osoby s PJS má 50% pravdepodobnosť, že má rovnakú chorobu.

Avšak približne 45% pacientov s Peutzova-Jeghersova syndrómu nie je rodinná anamnéza PJS. Presný podiel prípadov spôsobených nové mutácie (de novo), nie je známe. Ale ak došlo k mutácii, chorý človek má 50% šancu, že jej odovzdanie do svojej biologickej dieťa si.

Páry, ktoré sa chystajú rozšíriť rodinu a strach o zdravie svojich detí, obráťte sa na stredisko pre genetické poradenstvo. K identifikácii génovú mutáciu je nutné vykonať genetickú analýzu oboch rodičov. Keď umelé oplodnenie je postup Preimplantačná genetická diagnostika (PGD). Tento postup umožní páru, kde je chorý syndróm Peutz-Jeghersův, ktoré majú zdravé dieťa.

Samice vajcia sa odstráni a oplodnené v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitej veľkosti, jeho jedna bunka prijatá pre analýzu a testované na dedičné choroby. Potom rodičia môžu vybrať embryá bez genetickej mutácie, ktoré budú použité na prenos. PGD ​​bol použitý pre viac ako desať rokov, čo umožňuje rodičom s vážnymi dedičných chorôb dodávať ich potomkov z genetickej záťaže.

Ako často sa Peutz-Jeghersův syndróm?

Peutz-Jeghersův syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie. Početnosť ochorení sa líšia, podľa rôznych odhadov, od 1: 25000 do 1: 300000. Tieto údaje však nemožno považovať za definitívne, pretože tento syndróm je často prehliadaná alebo chybne diagnostikovaná.

Ako diagnostikovať syndróm, Peutzova-Jeghersův?

Kritériá, ktoré naznačujú, Peutz-Jeghersův syndróm:

• Charakteristické tmavé škvrny na tvári, prsty.
• Majú gamarmatoznyh polypov v zažívacom trakte.
• polypy v tenkom čreve.
• Prítomnosť príbuzné s PJS.

Ľudia, ktorí naznačujú, Peutz-Jeghersův syndróm, by mali byť podrobené genetické testovanie na prítomnosť STK11 mutácií. Ak sa potvrdí choroba, americkí lekári odporúčajú, aby prejsť inšpekcií na ostatných členov rodiny pacienta. Zaujímavé je, že nie všetci pacienti s príznakmi PJS nájdených STK11 mutáciu.

Aké riziká sa spájajú s Peutzova-Jeghersova syndrómu?

Keď PJS pacientov na živote existuje vysoké riziko z nasledujúcich rakovín:
• Kolorektálny karcinóm: riziko 40%.
• Rakovina prsníka: 50%.
• Karcinóm pankreasu: 35%.
• rakovina žalúdka: 30%.
• Rakovina vaječníkov: 20%.
• Rakovina pľúc: 15%.
• Rakovina tenkého čreva: 12%.
• Rakovina krčka maternice: 10%.
• rakovina maternice: až o 10%.
• rakoviny semenníkov: až o 10%.
• Rakovina pažeráka: 2%.

Aké sú možnosti skríningu s Peutz-Jeghersova syndrómu?

Je dôležité, aby sa poradiť so svojím lekárom o ďalšie testy, že ľudia s Peutzova-Jeghersova syndrómu, z pochopiteľných dôvodov, sa musí konať častejšie ako zdraví ľudia.Celková skríning rakoviny u všetkých pacientov s PJS, odporúča sa v Spojených štátoch:

• Ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov: po 30 rokoch, každý rok alebo dva.
• endoskopické vyšetrenie žalúdka a pažeráka, počnúc vo veku 10 rokov, každé 2 roky.
• Kolonoskopia: od 10 rokov, každé 2 roky.

Cancer skríning pre ženy s Peutzova-Jeghersova syndrómu, odporúčaná v Spojených štátoch:
• samovyšetrenie prsníka mesiac, počnúc vo veku 20.
• vyšetrenie prsníka lekárom: každoročne od 20 rokov veku.
• Mamografia: každé 2-3 roky, počnúc 20-ročný vozrasta- po 40 rokov - každý rok.
• gynekologické vyšetrenie vrátane Pap testom a TVU: každý rok.Cancer skríning mužov s PJS syndrómom, odporúčaná v Spojených štátoch:
• Kontrola a testikulárne sonografia: každý rok od 20 rokov.
• Majte na pamäti, že ľudia sa môžu vyvinúť opuch semenníkov Sertoliho bunky (LCST), ktorý vylučuje estrogén a zvyšuje prsia (gynekomastia) a stavbou tela.
Delež v družabnih omrežjih:

Podobno
Nádory jejuna a ileaNádory jejuna a ilea
Metabolický syndróm a rakovina endometriaMetabolický syndróm a rakovina endometria
Syndróm vlasy-anSyndróm vlasy-an
Adenomatózna (rodina) polypóza hrubého črevaAdenomatózna (rodina) polypóza hrubého čreva
Syndróm dráždivého čreva, príznaky, liečba, príčiny, príznakySyndróm dráždivého čreva, príznaky, liečba, príčiny, príznaky
Rodina polypózaRodina polypóza
Kožné a cievne zmeny u novorodencovKožné a cievne zmeny u novorodencov
Aké sú prvé príznaky a symptómy rakoviny žalúdka?Aké sú prvé príznaky a symptómy rakoviny žalúdka?
Polypy tráviaceho traktu. juvenilná polypPolypy tráviaceho traktu. juvenilná polyp
Polypóza: liečba, príznaky, prognóza, príčinyPolypóza: liečba, príznaky, prognóza, príčiny
» » » Peutz-Jeghersův syndróm spôsobuje, príznaky a diagnostika Peutz-Jeghersova syndrómu