Familiárnej adenomatóznej polypózy črevo príčiny a diagnózu, liečbu a komplikácie choroby

Video: 22 BB Veselov polypy Sigmoideum, biopsia slučka

Familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP), hrubého čreva - dedičné ochorenie, v ktorom je vytvorené množstvo adenomatóznych porastov (polypy) v hrubom čreve a konečníku.

Počet zistiteľných polypov sa môže pohybovať od niekoľkých kusov až sedem tisíc, a ešte viac.

Polypózou v 80-90% prípadov má vplyv na distálnej črevo.

Oslabený ( "uvoľnené"), familiárnej adenomatóznej polypóza (AFAP) sa vyznačuje menší počet polypov (zvyčajne menej ako sto) a neskôr nástupu príznakov ochorenia a rozvoju komplikácií. Tam je tendencia, aby sa zapojili do bližšieho čreva.

Niektoré fakty o oslabenej familiárnej adenomatóznej polypózy:

• Výskyt AFAP je stále neznámy.
• Ak je AFAP príznaky dôjsť v priemere o 20-25 rokov neskôr.
• Kolorektálny karcinóm sa vyvíja, keď AFAP 10-20 rokov neskôr.
• Ak je prednosť AFAP kolonoskopia sigmoidoscopy.
• AFAP môže byť sprevádzaná výskytom polypov v žalúdku a dvanástnika.
• Pravidelná kontrola čreva musieť začať vo veku 20-25 rokov.

črevné polypy možno pozorovať u niektorých dedičných syndrómov. Gardnerov syndróm je charakterizovaný chronickou intestinálnej polypózy, osteomas a nádorov mäkkých tkanív. S veľmi vzácnym syndrómom Turco črevnej polypóza v kombinácii s nádormi centrálneho nervového systému.

epidemiológia

Podľa amerických vedcov, SAP schádza 1 8-14 tisíc. Priemerný vek, v ktorom začína vývoj polypov je 16 rokov (v rozmedzí 7 až 36 rokov), ale priemerný vek v čase diagnózy je približne 40 rokov. Pre SAP vyznačuje autozomálne dominantné vzor dedičnosti. Dôvod, prečo je považovaný za mutácia génu APC v chromozóme 5. Možno predpokladať, že z miesta génovej mutácie závisieť na špeciálne-črevné prejavy syndrómu.

Prejavy familiárnej adenomatóznej polypózy

Polypy zvyčajne začnú tvoriť v čreve v druhej dekáde života. Tieto útvary sú bohužiaľ často zvrhnúť kolorektálneho karcinómu. Neskoré diagnóza prispieva k tomu, že mnoho pacientov na dlhú dobu nemajú žiadne sťažnosti a neprejdú kolonoskopiu.

Možné prejavy črevnej polypy:

• krvácanie z konečníka.
• hlienu z konečníka.
• hnačka a bolesti brucha.
• obštrukcie čreva môže spôsobiť zápchu a zvracanie.
• Žalúdočné polypy spôsobiť bolesť v epigastriu a krvácanie.
• polypy dvanástnika vedúce k obštrukciou.

Niektoré dedičné syndrómy s črevné polypy môže vyzerať takto:

• Abnormality štruktúry zubov, odontom, navyše zuby.
• vrodená hypertrofia pigmentového epitelu sietnice.
• desmoidních nádorových alebo osteóm (napríklad lebka).
• Vzdelávanie v štítnej žľaze.
• epidermoidný cysty a ďalšie.

diagnóza polypóza

Diagnóza na črevnú polypy nutne zahŕňajú kompletný krvný obraz, fekálne krvné stopy, kolonoskopiu s biopsiou (odberom vzorky tkaniva). Za západe, to je často odporúča vykonať CT alebo MRI vylúčiť nádory a metastázy, rovnako ako pečeňové testy a funkcia štítnej žľazy test. Gastroduodenofibroskopii umožňujú skúmať žalúdočnú sliznicu a dvanástnikové polypy.

Röntgen hrudníka lebky a dentálnej potreby na odstránenie anomálie, ktoré sú typické pre vyššie popísaných vzácnych genetických syndrómov.

Moderné nemocnice ponúkajú testy karcinoembryonálneho antigénu (CEA), zvýšené hladiny, ktoré môžu indikovať prítomnosť kolorektálneho karcinómu u pacienta. Na Západe, odporúča genetické testy pre mutácie v géne APC. Ak je mutácia nájdené u matky alebo otca, je možné vykonávať prenatálny skríning na mutáciu u plodu.

Podľa britských vedcov, väčšina pacientov s črevnou polypy má aspoň jeden mimočrevné manifestáciu.

Choroby, ktoré môžu nastať, keď SAP:

• Kolorektálny karcinóm.
• rakovina slinivky brušnej.
• rakovina štítnej žľazy.
• rakoviny mozgu (medulloblastom).
• rakovina pečene (hepatoblastóm).
• nosohltanu angiofibroma.
• benígne kostné nádory (osteomas).
• lipomy, fibrómy, epidermoidný cysty.
• desmoidních nádor.
• Adenóm žalúdka.

Liečba črevnej polypóza

Štúdie ukazujú, že regresii polypov a pozitívne zmeny v biochemických markerov pozorovaných v zamestnaní inhibítory cyklooxygenázy (COX). Podľa niektorých, dlhodobé užívanie aspirínu (1-3 roky) uľahčuje črevné polypy. Medzi ďalšie lieky, môže lekár odporučiť tamoxifén a sulindac, vrátane extra-črevné prejavy choroby.

Chirurgická liečba je odstrániť chorú časť čreva, čo výrazne znižuje riziko rakoviny hrubého čreva v budúcnosti. Niektorí vedci tvrdia, že bez takého preventívne operáciu hrubého čreva a konečníka v priebehu svojho života sa vyvíja v podstate vo všetkých pacientov. Po celkovej kolektómie s ileorektostomiey rizikom recidívy ochorenia o 30% počas nasledujúcich 20 rokov a 45% v priebehu najbližších 30 rokov.

komplikácie

Komplikácie spojené s polypy v čreve zahŕňajú:

• gastrointestinálne krvácanie.
• obštrukcia (nepriechodnosť) čriev.
• Malígny transformácie polypov.

Pri bližšom pohľade na riziko malígne transformácie polypov u ľudí, ktorí neurobili profylaktické kolektómiu. Riziko rakoviny hrubého čreva sa zvýšil spolu s počtom nových polypov. 35 rokov u 95% pacientov s FAP sú polypy a riziko vzniku rakoviny v nich je veľmi vysoká.

Podľa britských zdrojov, priemerný vek pacientov so SAP, bola diagnostikovaná rakovina hrubého čreva, je len 39 rokov (v rozmedzí od 34 do 43). Pacienti s viac ako 1000 polypov, riziko rakoviny je 2,3 krát vyššia v porovnaní s tými, ktorí polypy najmenej 1 000. Tiež bez operácie každých 10 rokov ochorenie hrubého riziko rakoviny sa zvyšuje v priemere o 2,4 krát.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno