Adenomatózna (rodina) polypóza hrubého čreva

Video: Chirurgia

Adenomatózna (rodina) polypóza rakoviny hrubého čreva - zriedkavou dedičnou patológiu prenášané autozomálne dominantným spôsobom, akým nespočetné "prekancerózne" adenomatóznej polypy rozvíjať v hrubom čreve počas prvých desaťročí života. Podľa výskumu, etiológie génu ochorenia hrá úlohu v súvislosti s 5. chromozómu.

Dedičnosť frekvencia sa pohybuje v rozmedzí od 1: 6000 až 1:12 000 pôrodov. Na pôrodnosti v Spojených štátoch, môžeme povedať, že každý rok sa rodí 3000 detí, u ktorých existuje riziko vzniku tohto ochorenia. S rôznym stupňom penetrácie gén, sa zdá byť spojená sporadické prípady ochorení v dôsledku spontánnej mutácie.

K dispozícii sú dva alebo dokonca tri "poddruh" adenomatóznej polypóza, ale bez ohľadu na to u všetkých pacientov s touto chorobou existujú stovky adenomatóznych polypov v hrubom čreve, rovnako ako jej adenokarcinóm.

Droga (otvorenie) odstránenie hrubého čreva v teenager s adenomatózna (rodina) polypózy. Relatívne rovnakej veľkosti polypov husto pokrývajú črevo

Počas prvých desiatich rokov života polypov hrubého čreva objavujú u veľmi malého počtu týchto pacientov. Priemerný vek, v ktorom sú polypy - 16 rokov, a klinické prejavy - v 29 rokoch, pokiaľ ide o kolorektálneho karcinómu čreva, je vyvinutý v 36. rokoch (v priemere). Úmrtia súvisiace s zhubný nádor, sa vyskytujú v 40 rokoch. Najútlejšieho veku, podľa literatúry, ktorá poznamenali vzhľad polypov - 1 rok života, najskôr vek, v ktorom bola stanovená diagnóza karcinómu hrubého čreva - 8 rokov. Niektorí vedci sa domnievajú, že deti, ktoré ochorie rakovinou v mladom veku môže byť homozygotnou pre génovú polypoidní.

Rozdelenie pacientov s adenomatóznej polypózy rôznych skupín definovaných mimočrevné prejavov choroby. Najbežnejšie a dobre známa varianta tohto ochorenia - Gardnerov syndróm, ktorý v sebe spája polypov hrubého čreva s mäkkých tkanív a kostí nádorov. Väčšina extra-črevné nádory sú benígne. Otázka frekvenčných zložiek extra črevných polypov u familiárnou zostáva kontroverzné, a čísla sa nazývajú veľmi líši - od 10% do 75%. V jednej z najvážnejších štúdií ukazujú, že iba hrubé črevo sú postihnuté v 26% prípadov.

Asi 38% pacientov mať mäkkých tkanív a kostnej nádory, ale v 75% pacientov má iba jeden extra-črevné krbu. najčastejšie zo mimočrevné prejavov kostných nádorov (80%), nasledovaný cysty (35%) a Desmoid (18%). Čím viac dôkladne a do hĺbky skúmal títo pacienti, tým viac našli extra-črevné lézie. Niektorí vedci sa domnievajú, adenomatóznej familiárnej polypózy a Gardner syndróm je spoločný (prerásť seba) patológie so zvyšujúcim sa extra-črevné prejavy staroby.

Extra-črevné prejavy, obvykle môže dôjsť epidermálne cysty v prvej dekáde života, t. E. V čase, keď hrubého polypy viac obvykle, nie. Počas druhého desaťročia Lipóm, fibróm, desmoidních nádoru, nezhubný nádor z kostí a chrupaviek, a novšie - benígne osteómu, osteochondromas a adamantomy čeľuste. Mnohí z pacientov prvýkrát prišiel k zubárovi a ústnej chirurg, než k nim dôjde klinických prejavov samotných polypov hrubého čreva.

S príchodom a zavedenie endoskopické štúdie hornej časti tráviaceho ústrojenstva sa stal diagnostikovaným a žalúdočné polypy ako jedna zo zložiek tohto syndrómu. Periampulyarnaya zhubný nádor, ktorý sa vyvíja v 3-4th dekáde života, sa vyskytuje u pacientov s familiárnou polypózou je oveľa častejšie než v bežnej populácii. Táto okolnosť viedla k hypotéze, že žlčové metabolity môžu mať daný syndróm karcinogénne účinky na črevnú sliznicu.

Niektoré tiež to pripisujú náchylnosti spojené s zvláštnosťou génu. V ojedinelých prípadoch sa u pacientov s familiárnou polypózou hrubého čreva adenomatóznymi polypy, sa vyskytujú v jejune a ilea. V literatúre existuje mnoho správ o možnosti neskorého vzhľadu vnezheludochno-črevné malignít u pacientov s familiárnou polypózou hrubého čreva. A v niektorých vyjadreniach extra-črevné prejavy môžu byť rôznorodé, a závažné, vznikajú spravidla nie skôr, než v dospelosti.

Konečný, vzácny podtyp táto skupina dedičných chorôb je Turco syndróm (Turcot) - malígny nádor na mozgu v kombinácii s adenomatóznych polypov hrubého čreva. Vzhľadom k tomu, všetci pacienti s týmto syndrómom v mladom veku, vyvíja karcinóm hrubého čreva, liečenie tohto konkrétneho syndrómu komponenty je hlavným cieľom. Malígne ochorenia sa môže vyvinúť polypy priamo vystavené degeneráciu, alebo v miestach medzi epitelovými polypov. adenokarcinómu hrubého čreva v tomto syndrómu sú často multifokálne.

diagnostika

Adenomatózna (rodina) polypózy hrubého čreva je diagnostikovaná vyšetrením bárnatý (so vzduchom a kontrastné látky), sigmoidoscopy alebo fibrocolonoscopy pri testovaní detí z rodín, kde pozorované patológie. Pri absencii príznakov, odporúčame, aby ste začali držanie uvedeného komplexný prehľad, od 10 rokov, a potom ju každoročne opakovať v priebehu 2. a 3. dekáde života zistiť, - či choroba je dedičná, alebo nie pacienta. V prítomnosti klinických prejavov pacienta skúmal skoro po nástupe príznakov.

Cez starostlivo vykonávaných štúdií sa zatiaľ nepodarilo nájsť spoľahlivého dedičstva markerovou gén tohto ochorenia. Klinický obraz familiárnej polypózou hrubého čreva zahŕňa postupné zvyšovanie intenzity chronickou hnačkou s krvou v stolici, často sprevádzané anémiou. Neskorými prejavy patrí enteropatie proteín stráca, podvýživy a opakujúce sa epizódy intususcepciu spôsobené polypy.

Emerging polypov spočiatku málo a sú malé veľkosti, ale v okamihu, keď sa postupne zvyšujú a to ako čo do veľkosti (až 2-3 cm v priemere), a číslo, prebiehajúce v priamom smere a tračníka približne rovnomerne. Každý z polypov pacientov sú vo veľkosti takmer identické, majú zreteľne lalokovitý štruktúru, ktorá vyzerá pripomínajúce maliny, významne odlišné od polypov u syndrómu Peutz-Jeghersův, ktoré majú výraznejšie lobulation, rovnako ako z dokonale hladké lesklé mladistvých polypov, ktoré sa nachádzajú na dlhé nohavice.

A oni sa líši od umbilicate lymfatických polypov. Histologicky tieto polypy sú adenomatóznej jasný charakter a môže byť ľahko skúsený patológ odlíšiť od ostatných typov polypov u detí. Známky bunkovej dysplázie označuje malígny transformáciu polypov, ktoré môžu nastať súčasne viac ako jeden polyp, a v jednom alebo v niekoľkých častiach čreva. S ultrastrukturalnoy mikroskopii vyplývajúce zo zmien v polypov môže byť chytený skôr, než s bežným mikroskopom.

Sporadické prípady ochorenia môžu byť identifikované v priebehu vyšetrenia pacientov s anémiou, ktorý sa vyvíja ako výsledok straty krvi, alebo krvavou hnačkou. Ergography sa vzduchom a bária môže detekovať polypy skôr, než je obvyklé kontrastné ergography (bez vzduchu). Adenomatóznej polypy charakter v každom prípade musí byť nutne potvrdzuje štúdia z bioptických materiálu odobraté pomocou endoskopia. V tomto prípade, je dostatočne tuhý sigmoidoskopie rektoskopom. Táto metóda je účinná u všetkých vekových skupín a to ako skríning a ako diagnostické, pretože pre daný syndróm polypy takmer vždy umiestnená v prednej a / alebo dolnej časti esovitej kľučke a podľa toho, sú dosiahnuteľné v štúdii.

liečba

Keď adenomatóznej polypóza vždy v konečnom dôsledku dochádza k malígne ochorenia, a preto liečba musí byť radikálna a ich odstrániť postihnutej časti hrubého čreva pred rozvojom malignity. Pokiaľ ide o voľbu spôsobu a načasovanie chirurgického zákroku, je táto otázka stále diskutovaný. Vzhľadom k tomu, ako analýza ukazuje, že väčšina pacientov so symptomatickou polypy malignity je zvyčajne už k dispozícii v čase diagnózy, málo námietky k tomu, že liečba by mala byť vykonaná pred nástupom klinických symptómov.

Najistejšie spôsob, ako odstrániť všetky potenciálne náchylné k malígnym vrstiev hrubého čreva - jednostupňový proktokolektómii s uloženia trvalé ileostómiou. Aj keď táto operácia je najlepší spôsob, ako prevenciu rakoviny hrubého čreva, ale potom je pacient zostane na konštantnej iliostoma a, okrem toho, môže byť celá rada nežiaducich účinkov je pripojený k tejto interferenčné rozsiahlej chirurgickej manipulácii v panvovej oblasti (napr poškodenie nervov s následným oneskorenie vyprázdňovania močového mechúra alebo impotencia u mužov).

Okrem toho pacienti, ktorí majú klinické prejavy ochorenia sú malé, veľmi negatívny postoj k fyziologické a psychologické zmeny v životnom štýle, čo znamená existenciu stálej ileostómiou. V tomto ohľade, pacienti s adenomatóznej polypózy sú zásadne odlišné od pacientov s ulceróznou kolitídou, ktorí sú ochotní sa uspokojiť s ileostómiou, pretože oslobodzuje je od života utrpenie, spôsobené trvalým pripojením na toaletu. Všetky tieto skutočnosti naznačujú, že proktokolektómii nie je metódou voľby pre liečbu adenomatóznej polypózy.

Najracionálnejšie spôsob profylaktické liečbe pacientov s adenomatóznej polypózy je nepochybne kolektómie a ileoproktoanastomoz nasleduje starostlivé kontroly stavu pacienta a vyšetrenie zostávajúcich konečníka v intervaloch 3-6 mesiacov sledovania zostávajúcich alebo novo vznikajúce rektálne polypy. Tento postup je technicky jednoduchá, zriedkavo sprevádzané úmrtnosti alebo komplikácií a je prijateľné pre pacienta z estetického hľadiska, pretože nový mechanizmus normálneho pohybu čriev je stanovená ako výsledok zásahu. Avšak títo pacienti vyžadujú opakované vyšetrenia (proctoscopy), zatiaľ čo človek nikdy nemôže byť istý, že niekedy v budúcnosti nebude mať karcinóm konečníka. Niekedy zostane v konečníku po vytvorení ileoproktoanastomoza polypy môžu vymiznúť.

To zostáva kontroverzné otázka, aká je pravdepodobnosť malignity po uložení ileoproktoanastomoza. V posledných dokumentoch sa uvádza, že rakovina hrubého čreva sa vyvíja pri zvyšujúcou sa rýchlosťou s vekom: od 5% pacientov po 5 rokoch života a 60% - u pacientov po 20 rokoch veku alebo starší. V tých prípadoch, keď je vykonávané kolektómie odchode 12-15 cm od konečníka, zhubný nádor bola pozorovaná u 0-12% pacientov (s sledovanie až 20 rokov po operácii).

Perfektné prevádzka benígnych polypov je odstránenie všetkých tkanív, ktoré môžu viesť ozlokachestvlyatsya. Keď adenomatóznej polypózy hrubého čreva, tento ideálny je dosiahnuté odstránením kolektómiu a rektálne sliznicu, pretože konečník je slizký, a to samostatne, je "prekancerózne" vrstva. To je dôvod, prečo v roku 1973 sme sa opäť obrátil k prevádzke prvýkrát popísaná v roku 1948 Ravich. Ak je táto rušenie odstráni celú sliznicu rekta až Dentatus linky do análneho morganievyh alebo záhyby, a degradovať ileum potom vytvorený cez rektálna svalovej prípadu a anastomosed (prišitá) ku zvyšku análny sliznice.

Endorektální Táto operácia eliminuje potrebu masívne uvoľňovanie tkaniva v panvovej oblasti. Podľa našich skúseností, pacienti po operácii pohybov jemné kontrolné čriev, dobre drží nielen na stoličke, ale aj plyny, a nemajú kalomazaniya. Rastúci počet lekárov odporúčajú užívať ho adenomatóznej polypózy túto operáciu s uložením dočasné ileostómiou výboje a vytváranie endorektální nádrže.

Ak ileoanalnogo operácia odsunutá produkoval u dospelých pacientov, ktorých výsledky sú horšie ako v prípade, keď sa zásah vykonáva u detí. Niektorí chirurgovia zvážiť neprijateľný výskyt, niekedy po operácii rôzne závažnosti kalomazanie, fekálne inkontinencie, alebo častejšie stolici, zatiaľ čo po ileoproktoanastomoza nastaviť takmer normálnu funkciu čriev. Pre ostatné výsledky hospodárenia ileoanalnoy odsunutá dospelí celkom dobré. Avšak, odstránenie rektálne sliznice s zvrhnúť ileum by mala byť vykonaná u mladších pacientov, ktorí majú veľké množstvo rektálnych polypov, zatiaľ čo ileoproktoanastomoz odporúča u starších pacientov alebo u pacientov, ktorí v čase diagnózy počet rektálnych polypov malé.

Bez ohľadu na metódu zabránenie kolorektálny karcinóm, bohužiaľ, neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť týmto pacientom vývoj mimočrevné prejavov syndrómu, ktorého výskyt sa zvyšuje s vekom.

KU Ashcraft, TM držiak

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno