Peutz-Jeghersův syndróm, Touraine

• viac polypy v čreve;
• pigmentové škvrny na koži a sliznice;
• genetická predispozícia.

Pri vývoji Peutz-Jeghersova syndrómu je základným faktorom, gen. Ak jeden z rodičov má mutovaný gén ST Kii, potom polovicu času to bude dať svojmu dieťaťu. Spôsobí, že génová mutácia doteraz sa neskúmal. Peutz-Jeghersův ochorenia je pomerne vzácne, ale nebezpečenstvo spočíva v tom, že 20% z nich sa vyvinie do rakoviny. Z tohto dôvodu je dôležité, aby okamžite rozpoznať chorobu a začať liečbu.

Symptómy Peutz-Jeghersova syndróm, Touraine

Prvé príznaky syndrómu v podobe pigmentových škvŕn na pokožke spôsobených hamartom (benígne kožného tkaniva), ktoré sú známe v ranom veku. Vyzerajú ako malé škvrny (1-4 mm), modro-hnedej farby na tvár, ústnej sliznice a šíri sa do rúk, brucha, hrudníka, okolo ritného otvoru. V budúcnosti sa farba stáva menej intenzívne, takmer nepostrehnuteľné.

S vývojom polypov pozorovaná silná bolesť brucha, hnačka, nadúvanie. V prípade, že komplikácie toku Peutzova-Jeghersova syndrómu u detí môže dôjsť k oneskoreniu vo vývoji a raste. Subjektívne pocity zároveň nie sú k dispozícii, a diagnóza je možná v oblasti výskumu.

Peutz-Jeghersův polyp

Výskyt polypov v zažívacom trakte v Peutzova-Jeghersova syndrómu doterajšieho nedá presne vysvetliť. Sú umiestnené v rôznych častiach traktu, ale najčastejšie v tenkom čreve, a asi tretina z nich môže byť videný v hrubom čreve. Keď veľká plocha distribúciu epitelových buniek môže byť diagnostikovaná v duodene a žalúdka.

Video: Tourettov syndróm

Rozmery rôznych nádorov, a pohybujú sa od niekoľkých milimetrov až po piatich až šiestich centimetrov. Napriek skutočnosti, že nádory sú benígne adenomatóznej typ, prítomnosť v nich hyperchromatická jadra a klíčenie bunky nahromadenie cez sliznicu, to nám umožňuje považovať je pre-rakovinové bunky. Od začiatku Peutzova-Jeghersova syndrómu, kým sa neobjavia prvé známky degenerácie do zhubného nádoru trvá asi 25 až 40 rokov.

Veľký útvar pripojený k sliznici a meniť nohu hyperemické a erózii povrchu. Rozvetvené stróma pluralita polypov s Peutz-Jeghersova syndrómu sa skladá z kombinácie hyperplastické žľazového epitelu sa slizničnej svalovou plastikou. Študijné biopsia ukázala, že nádory môžu byť ploché a vysoká, s lobed povrchu alebo nerovný.

Ich charakteristickým rysom je na nesprávnom mieste prerobený žľazy. Zlo spočíva v tom, že hladké svalové vlákna ako "burst" cez slizničnej svalovej dosky. Okrem toho, časté malígnym útvary s Peutz-Jeghersova syndrómom sa často opisuje ileus. Prítomnosť hamartomy v gastrointestinálnom trakte môže spôsobiť vnútorné krvácanie.

Peutz-Jeghersův choroba

Prvé prejavy Peutz-Jeghersova syndrómu sú už viditeľné v plienkach, a niekedy sú vrodené. Ide o to, pigmentových škvŕn na koži a sliznice dutiny ústnej. Spôsobené škvrny na hraniciach kože a slizníc s vekom začínajú slabnúť a nakoniec sa stať neviditeľným, ktorý vyvoláva vážne postoj k chorobe.

Sami tmavé škvrny okrúhle alebo oválne, zriedka prekročí veľkosť tri až štyri milimetre, jasné kontúry a nikdy zlúčiť do jedného veľkého rozostrenie. Medzi nimi je vždy k dispozícii, aj keď malé, ale čisté kože intervaly. Farebné škvrny, ktoré sa nachádzajú na sliznicu, vyznačujúca sa tým, modro-hnedé zafarbenie, zatiaľ čo ostatné sa pohybujú zo svetlo žltej na tmavo hnedé.

Polypóza diagnostikovaná vo veku od päť do tridsať rokov medzi nimi. Aby sa zabránilo nežiadúcemu vývoju transformácie do zhubný nádor, deti so syndrómom Peutz-Jeghersův by mal byť pod neustálym dohľadom a lekárskym dohľadom. Pri stanovení na základe histologického štúdia bioptických materiálu, ktoré tvoria väčší počet uzlov alebo ich veľké veľkosti, sa odporúča vykonávať chirurgické odstránenie.

Ak sa tieto nádory je veľa a sú rozptýlené, potom držal klinu resekcii tenkého alebo hrubého čreva. Endoskopická polypektómia vykonané individuálne nahromadenie. Na odstránenie drobných stavieb pomocou endoskopu. V prípade, že tvorba veľmi veľké a je tu vysoké riziko krvácania, a tiež zistiť zóny polypy dosiahnuť kolonoskop, sú odstránené rezom črevnej steny (laparotómia). Laparotómia sa vykonáva súčasne s polypektómia a enteroskopii dôkladne vyčistiť tenkého čreva na rakovinu nemožnosti návratu črevnej obštrukcie.

V prípade väčšieho počtu malých nádorov sliznice gastrointestinálneho traktu, pri postupne sa rozvíjajúce syndróm Peutz-Jeghersova, jednoznačné názory na spôsob, ako s nimi zaobchádzať, nie. Avšak, väčšina výskumníkov verí, že najúčinnejšou metódou by bolo preventívne opatrenia, vrátane šetriace diétu a lieky. Predpisujúci lekári majú adstringentný účinok, ako je napríklad Tanalbin, bizmutu sodný.

Peutz-Jeghersův syndróm je zriedkavé ochorenie (1 prípad na 250.000 ľudí), ale vzhľadom k tomu, že v rovnakom čase v priebehu života človeka, existuje vysoké riziko vzniku rôznych typov rakoviny, vrátane hrubého čreva, prsníka a pankreasu, a dokonca rakovinu pľúc, ochorenia vyžaduje naliehavú pozornosť. Prieskumy pacientov s Peutzova-Jeghersova syndrómu by mala byť vykonaná častejšie ako zdraví ľudia, a to najmä u starších pacientov.