Timothy syndróm spôsobuje, príznaky a liečbu syndrómu Timothy

Video: Elena Malysheva. pľúcnej hypertenzie

Timothy syndróm (syndróm Timothy) - to je vzácna genetická porucha, ktorá sa vyznačuje radom fyzických a psychických porúch, vrátane predĺženia QT intervalu v EKG, arytmie, vrodené srdcové chyby, syndaktylia, oslabený imunitný systém, autizmus a vývojové oneskorenie.

Timothy syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1990. V roku 2004 tím vedcov z detskej nemocnice v Bostone (USA), Institute of Medicine Howarda Hughesa (USA), University of Utah (USA) a University of Pavia (Taliansko) preukázal súvislosť medzi týmto syndrómom a abnormalitami kalciové kanály.

Táto choroba je pomenovaná na počesť Katherine Timotejovi, že jedným z prvých, identifikovať a popísať.

Dôvody Timothy syndróm

Cez zložitosť klinických prejavov tohto syndrómu je výsledkom len jeden spontánna mutácia v géne kanáli vápnika CACNA1C. Vzhľadom na kľúčovú úlohu iónových kanálov vo vývoji a funkciu jednotlivých orgánov a systémov, ako jediná mutácia je veľmi nebezpečné.

Patologicky modifikované iónové kanály ľahko preniesť do bunky vápnika, čo spôsobuje bunka "preťaženie" s iónmi vápnika. Choroba sa prejavuje poruchy srdcového svalu, zažívací trakt, pľúca, imunitný systém, hladké svalstvo, semenníky a mozgu.

epidemiológia

Timothy syndróm je považovaný za veľmi vzácnu chorobu, ktorá je pravdepodobne kvôli jeho nedostatočnej znalosti. Vo svete bolo hlásené, že sa potvrdilo, analýzu DNA a opisuje niekoľko desiatok prípadov. Štúdie ukázali, že Timothy syndróm môže nastať nielen v klasickej, ale v atypické forme (2 prípady), čo ďalej komplikuje diagnózu.

Americkí vedci pozorovalo 17 detí s Timothy syndrómu, ktorý napísal prvú správu v roku 2004. Podľa nich to isté syndróm bežne postihuje dievčatá a chlapcov. Priemerná dĺžka života u detí je 2,5 rokov, maximálna doba trvania - 20 rokov.

Dedičnosť Timothy syndróm

Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, to znamená, že jedna kópia poškodeného génu CACNA1C dosť spôsobiť Timothy syndrómu u potomkov. Drvivá väčšina prípadov - je výsledkom nového spontánna mutácia, bez rodinnej anamnézy.

Oveľa menej pravdepodobné, Timothy syndrómu dochádza, keď zdedí gén od otca alebo matky s mozaiky mutácií. To znamená, že jeden z rodičov prišiel CACNA1C mutáciu iba v niektorých bunkách (napr spermií alebo vajíčok), ale nie v iných bunkách tela.

príznaky

Timothy syndróm je charakterizovaný radom porúch fyzického a duševného vývoja.

Prejavy Timothy syndrómu môžu zahŕňať:

• vrodená srdcová vada (59%).
• Srdcové arytmie (94%).
• Náhla srdcová smrť.
• syndaktylia (kondenzovanej prsty).
• Nedostatok imunitného systému.
• Pravidelné znižujúce hladinu cukru v krvi.
• Kognitívne porucha.
• Vývojová meškanie.
• autizmus.

Medzi porušenie zistených na uvoľňovanie EKG syndróm Timothy:

• Výrazne predlžuje interval QT.
• atrioventrikulárny blok 2: 1.
• Zmena T vlny
• bradykardia.
• torsades de pointes.

V dôsledku porušenia srdce, všetky deti sú vo veľkej riziko pri operáciách v celkovej anestézii, ako aj závažných infekčných ochorení (chrípky, pneumónia).

Medzi vrodených srdcových chýb u detí s Timothy syndrómom bola zistená anomália srdcových komôr, Fallotova tetralógia, ductus arteriosus, defektu predsieňového septa, defekt komorového septa, a ďalšie.

Všetky deti, ktoré sledovali americkí vedci, ktorí sa narodili s syndaktylia. Polovica detí boli pozorované anomálie štruktúru tváre (nos sploštený). Tam je tendencia k úpadku, ktorá často vyžaduje odstránenie zubov.

Niektoré z detí, ktoré prežili 3-ročnú značku, ochorenia pozorované v spektre autizmu (ASD). Avšak, väzba medzi autizmom a Timothy syndrómu nie je úplne objasnený.

s Timothy syndróm ošetrenie

Štandardná liečba Timothy syndrómu zahŕňa podávanie beta-blokátorov v poruchy srdcového rytmu, ale užitočnosť tejto skupiny liekov je spochybňovaná. Často sa odporúča inštalovať kardiostimulátor v ranom veku.

Ako Timothy syndróm je spojený s nekontrolovaným vstup vápnika do buniek, v budúcnosti pre jeho ošetrenie nových blokátory kalciových kanálov, ktoré sú v súčasnej dobe testované môžu byť použité.

Organizácia v Spojených štátoch, ktorí študujú Timothy syndróm:

• The American Heart Association (Dallas, Texas).
• Národný srdce, pľúca a krv (Bethesda, Maryland).
• Foundation syndróm náhleho úmrtia a arytmií (Salt Lake City, Utah).

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno