Vedci vyvíjajú skríningový test pre glyantsmana-rinikera syndróm

Vedci objavili nový biomarker pre ťažkú ​​kombinovanú imunodeficienciou (Glyantsmana-Rinikera syndróm).

To môže viesť k vytvoreniu prvého neinvazívny skríningový test pre vážne ochorenie u detí.

Vedci tvrdia, že u myší s chybným imunitný systém zvyšuje úroveň jedného z druhov mikroorganizmov v čreve, ktoré môžu byť detekované analýzou stolice.

Vážny syndróm kombinovaná imunodeficiencie je niekedy nazývaný chlapca v bubline (chlapec syndróm bublín). Je názov syndrómu bola pomenovaná po mladého pacienta z Texasu, David Vetter (David Vetter), ktorý je všetkých 12 rokov svojho života v špeciálnom sterilnom "bubliny" vzhľadom k takmer úplnej absencii imunitného systému. Zomrel v roku 1984 na rakovinu po transplantácii kostnej drene.

Aj keď je chlapec v syndrómu bublín dochádza k menej ako 0,1% populácie, je genetická porucha, je zvyčajne fatálne pre dieťa, ktoré sa diagnóza nie je dodané v priebehu prvého roku života. A vzhľadom k jeho vzácnosť, málo sa zaoberá rutinných skríningových testov pre Glyantsmana-Rinikera syndrómu.

Vzhľadom k tomu, Dávidovom smrti, vedci výrazne zlepšiť štandardy liečby ťažkej kombinovanej imunodeficiencie. Ak je choroba diagnostikovaná v ranom veku, pred kontaktom s vážnou infekciou, pomocou transplantácie kostnej drene možno úspešne liečiť chorobu. Mnoho detí s týmto syndrómom, že čas transplantovanú kostnú dreň, majú šancu vyrastať, chodiť do školy a žiť takmer normálny život.

Deti s ťažkým kombinovaným imunodeficitom zdanlivo zdravých pri narodení. Rutinné diagnostika syndrómu na základe krvných testov, dnes takmer nikdy vykonaná. Dokonca aj v Spojených štátoch, podľa amerického CDC, iba 16 štátmi majú skríningových programov Glyantsmana-Rinikera syndróm.

Teraz, ako uvádzajú výskumníci z Virginia Polytechnic University v Blacksburg, na laboratórnych myšiach potenciálny biomarker bol úspešne testovaný, ktoré môžu byť použité na vytvorenie neinvazívny test pre ľudí v budúcnosti. Viac informácií o výsledkoch tejto práce čítal v Isme vestníku.

Spoluautor štúdie Dr. Xin Liu (Xin Luo), učiteľ imunológie na College of veterinárneho lekárstva Virginie-Maryland, povedal: "Ak nie je ťažká doba kombinovaná imunodeficiencie neodhalil, bude dieťa neprežije dlhšie ako jeden rok. Teraz dostaneme neinvazívne test pre skríning, pretože mikróbov, ktorý môže žiť v črevách zdravého dieťaťa iba v stopovom množstve. -Li nájdené veľké populácie mikróbov je rýchla kontrola je dostatočne biť na poplach. "

Profesor Liu a spolupracovníci porovnávali črevnej mikroflóry u zdravých myší a myší s defektom v imunitnom systéme, pred a po odstavení. Použitie DNA sekvenčné technológie, ale zistili, že myši s imunitným defektom vždy veľkú populáciu baktérií Akkermansia muciniphila.

Táto baktéria je tiež prítomný v ľudskom čreve. Aj keď to bolo otvorené v poslednej dobe, tento druh sa vyskytuje v našom tele po dlhú dobu. Výskumníci hovoria, že používanie antibiotík, zdá sa, že len zvyšuje počet obyvateľov tejto baktérii. To naznačuje, že organizmus darí v podmienkach, ktoré sú škodlivé pre konkurenčných baktérií.

Keď vedci vykonali kostnej drene u pacientov po transplantácii, myši a dal im komplexný imunitný systém, úroveň črevné baktérie A. Muciniphila prudko klesli, vracia do normálu. Vedci tvrdia, že vysoká úroveň baktérií bolo pozorované iba u mladých myší, a s pribúdajúcim vekom postupne klesal.

Profesor Liu povedal, že tento objav je veľmi zaujímavý, "potenciál analýz obsahu mikroorganizmu odhaliť v ranom veku rôznych porúch imunitného systému." V súčasnej dobe, vedci sú rafinácie testovanie na humánne a pripraviť sa na klinických štúdiách.

Vplyv črevnej microbiome na imunitný systém sa stále viac priťahuje pozornosť vedcov v posledných rokoch. Napríklad v novembri 2013, Japonskí vedci oznámili, že našli mechanizmus, ktorým črevné baktérie mastných kyselín na imunitný systém a zápalu. Ale v poslednej štúdii tím profesora Liu hľadal odpoveď na reverznej otázku: akým spôsobom ovplyvňuje imunitný systém mikrobiomem?
Delež v družabnih omrežjih:

Podobno
Timothy syndróm spôsobuje, príznaky a liečbu syndrómu TimothyTimothy syndróm spôsobuje, príznaky a liečbu syndrómu Timothy
V Európe sa naučil zaobchádzať s ťažkou kombinovanou imunodeficienciouV Európe sa naučil zaobchádzať s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou
Transplantácia kmeňových buniek v imunodeficiencie a anémia FanconihoTransplantácia kmeňových buniek v imunodeficiencie a anémia Fanconiho
Alkohol v prvom mesiaci tehotenstva vedie k zmenám v mozguAlkohol v prvom mesiaci tehotenstva vedie k zmenám v mozgu
Defektný gén spôsobuje syndróm dráždivého črevaDefektný gén spôsobuje syndróm dráždivého čreva
Ťažkú kombinovanú imunodeficienciou. Morfológia týmusu alymphoplasiaŤažkú kombinovanú imunodeficienciou. Morfológia týmusu alymphoplasia
V kombinácii s imunodeficiencie fermentopathy. nezelofa syndróm alebo alymphocytosisV kombinácii s imunodeficiencie fermentopathy. nezelofa syndróm alebo alymphocytosis
Génová terapia pre rakovinu?Génová terapia pre rakovinu?
Deti so syndrómom dráždivého čreva (IBS), sú vystavené vyššiemu riziku celiakiaDeti so syndrómom dráždivého čreva (IBS), sú vystavené vyššiemu riziku celiakia
X-viazaná ťažkou kombinovanou imunodeficienciou chlapcov. Imunodeficiencie s deficitom adenozín…X-viazaná ťažkou kombinovanou imunodeficienciou chlapcov. Imunodeficiencie s deficitom adenozín…
» » » Vedci vyvíjajú skríningový test pre glyantsmana-rinikera syndróm