Ťažkú kombinovanú imunodeficienciou. Morfológia týmusu alymphoplasia

Závažný kombinovaná imunodeficiencia (Švajčiarsky typ imunitnej nedostatočnosti, agamaglobulinémiou limfopenicheskaya, týmusu alymphoplasia, vrozhdennayatimicheskaya dysplázia), vyznačujúci sa tým, defektov v bunkovej a humorálnej immuniteta.Vpervyeopisan Glanzmann a E. P. Riniker v roku 1950 vo Švajčiarsku pod názvom «základnými lymphocytophtisis» v dvoch bratia. H. Cottier v roku 1957, je popísané zmeny v týmusu v tomto syndrómu - žiadne Hassall krvinky.

agamaglobulinémia Zistilo sa u týchto pacientov v roku 1958, a choroba bola pomenovaná švajčiarskej typu agamaglobulinémiou. Etiologiya- dedičnosť autozomálne recesívne typ. Avšak existujú ojedinelé prípady nastanú. Tak ukazyvaetsyanarazvitievrozhdennogo imunity v dôsledku transplacental penetrácie materskej lymfocytov, čo vedie k razvitiyureaktsiitransplantat versus host poškodiť imunitný systém plodu materskej lymfocyty. Patogenéza je nejasná.

Predpokladá sa, že tam je vada bunky lymfoidné progenitorové klíčkov. Lymfopénia a leukopénia sú nestále. Hlavnými príznakmi sú infektsionnyezabolevaniya vyvíja v prvých mesiacoch života.

Postihuje kožu, dýchacie cesty a pľúca, gastrointestinálny trakt, často vyvinie sepsa. Takmer všetci pacienti majú hnačku s voľným, vodnaté stolice, kachexia. Ak sa plodiny nie sú patogénom udaetsyaidentifitsirovat.Posle očkovanie BTsZhili ospoprivivaniyavozmozhnorazvitie generalizované vaktsinii.Infektsionnye procesy majú tendenciu byť spôsobený zmiešané, väčšinou malovirulentnoy, infekcie a sú generalizované, sa začínajú objavovať prvé 2-3 mesiace života a sú fatálne v 6- 8 mesiacov veku.

Kožné lézie sú Multiple charakter nekróza so zápalovou infiltráciou, ktoré sú zdrojom sepsy kože. Dermatitída, ako je popísané erytrodermálnej typy Leiner, exfoliatívna erytrodermia typu Ritter. Okrem toho existujú prípady s kožné zmeny podobajúci sa histiocytózou X. Pozorovali sme 2 sestry s kombinovaným imunodeficitom, zomrel vo veku 2,5 a 3 mesiace. Jeden z nich boli kožné zmeny erytrodermálnej typy Leiner, ďalšie nekrózu pozorované so zápalovým a dermálnej sepsa gramotritsatslnoy zmiešanú flóru.

bronchopneumónie To je zvyčajne necrotizing charakter. Často sa nachádzajú hnisavé meningitídy. Vo väčšine prípadov, bakteriálne infekcie, v kombinácii s vírusom - generalizovaná ovčích kiahní, osýpok veľkých buniek pľúc, generalizované cytomegaloviróza, adenovírusu s léziami spojivky a pľúc, ako aj v kombinácii s léziami rôznych húb. Existujú prípady, pneumocystóza pľúca, pričom plazmatické bunky chýba v pľúcach. Okrem infekčných postupov popísaných kombinácii ťažkého imunodeficitom lymfómu, hemolyticko-uremický syndróm, autoimunitné hemolytická anémia, cystická fibróza a gipotireoi-dizmom.

Štúdia imunitných orgánov systém zobrazovať priame porušovanie humorálnej a bunkovej imunity. Lymfatická tkanivo všade v stave ťažkej hypoplázia - folikuly nie sú vyvinuté so zón v lymfatických uzlinách sú nerozoznateľné, tkanina je reprezentovaná uzly strómy buniek retikulárne a lymfocyty mielovidnymi vo veľmi malých množstvách, ktorá sa nachádza bespoporyadochno. Tam je zreteľný nedostatok zrelých lymfocytov. Elektrónová mikroskopia môže ukázať, že tam sú nezrelé bunky pripomínajúce lymfoblastov.

plazmatické bunky no. Podobné zmeny sa nachádzajú v sleziny, kostnej drene a ďalších lymfatických orgánoch. Najmä typické a diagnosticky dôležité yavlyayutsyaizmeneniya timuse.Timus je vyjadrená v žľazovej štruktúry typu, zložené z retikuloepiteliya netvorí alebo tvorí niekoľko týmusu teltsa.Limfotsitovkraynemalo delenie veschestvootsutstvuet a mozgovej kôre, neexistuje kolaps lalokov. Hmotnosti lymfatických orgánov je zvyčajne zníži o 5-10 krát. Tak závažná kombinovaná imunitný typ defektu sa vyznačuje výrazným hypoplázia týmusu a všetky lymfatického tkaniva.