Kombinované imunodeficity

Táto skupina zahŕňa: retikulárne dysgenéza, adenozindeamidazy nedostatok (ADA), Rag 1 a 2 deficitu, deficit _s-reťazec, nedostatku JAK3, nedostatok IL-7R, Omenn syndrómu. Niektoré z týchto chorôb sa dedí autozomálne, a niektoré z nich - sú napojené na chromozóme X .. V 30% pacientov s autozomálne recesívne SCID stanovenú podľa počtu nedostatkov ADA, ktorý môže byť diagnostikovaná pri narodení, a dokonca aj prenatálne stanovením aktivity tohto enzýmu v bunkových kultúrach plodovej vody. Nedostatok ADA vedie k akumulácii deoxyadenosinem. Spravidla sa u pacientov s hladinou SCID lymfocytov v krvi nedosiahne 1,2-10⁹/ L a T-lymfocyty predstavujú menej ako 10%. Defekty humorálna imunita je ťažké určiť, v prvých troch mesiacoch života v dôsledku prítomnosti IgG syntézy materskej a nízka úroveň vlastných imunoglobulínov. Väčšina pacientov sa SCID sa žiadny cirkulujúcich B-lymfocyty, ako aj syntetizovaných protilátok.

Video: imunodeficiencie

Nedostatok bunkovej imunity vedie u pacientov s SCID na rôzne bakteriálne, vírusové a plesňové infekcie v prvých troch mesiacoch života. Materské protilátky iba čiastočne chrániť pred týmito infekciami. Bez liečby, infekčné komplikácie vedú k úmrtiu dieťaťa v 1. roku života. Takí pacienti sú často pozorovať progresívne cytomegalovírus zápal pľúc, zovšeobecnené formy osýpkam a ovčím kiahňam. Fatálne detská obrna, prírodné alebo šírené ovčím kiahňam sa môže vyvinúť v dôsledku očkovania "live" vakcíny, a v dôsledku kontaktu s očkovanými. Použitie vakcíny BCG často vyústi v metastatických a smrteľné infekcie, "oslabenej" mykobaktérií.

V detstve období dominujú infekcií spôsobených gram-negatívnych organizmov - E. coli a Pseudomonas, pretože materské protilátky chrániť pred Pneumococcus a Streptococcus. Pneumónia často vyvíja u pacientov s SCID. Okrem toho, že je podozrenie SCID akékoľvek dieťa do jedného roka s podobnou infekciou. Orálna kandidóza, zle reagujúce na terapiu sa vyvíja u väčšiny pacientov. Kandidóza tendenciu sa šíriť v zažívacom trakte a hrádze. Veľký vplyv na celkovom zdravotnom stave dieťaťa môže mať infekciu Aspergillus, čo vedie k chronickej hnačky a kožné vyrážky.

Video: Anna Laritsi, pre vizualizáciu plesňových infekcií Prednáška

Morfologické zmeny sú veľmi rôznorodé. Vo väčšine prípadov určené týmusu dysplázia, v ktorej môže byť telo znížená na epitelových štruktúr. Hassall je krvinky často chýba. U väčšiny pacientov došlo k výraznému hypoplázia lymfatických uzlín a krčných mandlí - sú takmer nemožné zistiť. Histologicky drží delimfotizatsiya určená len retikulárne stróma lymfatických uzlín dutín v tejto sieti. Slezina makroskopicky nezmenila, avšak pod mikroskopom pozorované výrazné zníženie počtu lymfocytov v T a B zón. Rovnaké zmeny sú charakteristické mandlí a adenoidná tkaniva zažívacieho traktu. Avšak niektoré lymfoidné štruktúry môžu byť zachované, a to zárodočných centier a plazmatických buniek v skorých štádiách Nezelofa a syndrómu ADA.

Existuje niekoľko špecifických morfologické znaky pre nedostatok ADA. Najtypickejšie sú kostrové zmeny v okrajovej-kĺbovej chrupavky a miechy, ktoré môžu byť detekované pomocou X-ray. Histologické vyšetrenie chrupavky v rastovom pásme je daná narušenie chrupavky medzier zmien balónových a nekróza chondrocytov. Keď poškodenie orgánov môže dôjsť mesangiálních sklerózu, kôry nadobličiek fibrózu a ďalšie zmeny vnútorných orgánov.

Video: Livio Pagano, pre liečbu plesňových infekcií Prednáška

Omenn syndróm - zriedkavá smrteľná forma kombinovanej choroby imunodeficiencie, prvýkrát popísaná v roku 1965 u pacientov v novorodeneckom období vyvinúť erytrodermia, lymfadenopatia, hepatosplenomegália, a hnačka, infekčné komplikácie, rýchlo viesť k smrti. Morfologické zmeny, ako sú dysplázia týmusu, sa podobajú tým u SCID. Charakteristickým rysom Omenn syndrómu je označený infiltráciu lymfocytov, makrofágov, eozinofilov a lymfatických uzlín, vnútorných orgánov a kože.