Immmunodefitsit s génu pre receptor mutácie yl-2. Metafyzeální typ chondrodysplasia makovej-Cusick

Ten chlapec, ktorý sa narodil z manželstva prísne dodržiavať CMV pneumónia, chronická kandidóza, adenovírus gastroenteritída, zaostalosť, lymfadenopatia, hepatosplenomegália a chronické zápaly dolnej čeľuste. Biopsia sa, vyjadrené v lymfoidné infiltrácie pľúc, pečene, čreva a kostí. Hladiny IgA v sére a počtu T-lymfocytov v krvi boli znížené. T lymfocyty slabo reagoval protilátok proti CD3, PHA alebo iných mitogény, rovnako ako IL-2.

Pacient má mutácie génu bolo zistené, kódovanie receptora a-reťazec IL-2 (IL-211ss [S025]), čo vedie k syntéze skráteného proteínu. Tymocytov neexprimujúcich CD1, ale bola zvýšená hladina antiapoptotickým proteínu bcl-2. Zdá sa, že niektoré zložky cytokinového receptoru sa zvyčajne podieľa na down-reguláciu. Mutácie v génoch týchto zložiek môžu byť zodpovedné nielen imunodeficiencie, ale nekontrolované proliferácie lymfocytov, ako aj rozvoj autoimunitných ochorení.

Metafyzeální chondrodysplasia - typ Mc Cusick

metafyzární chondrodysplasia - typ Mc Cusick špeciálna forma nanizmu s krátkymi ramenami sa vyznačuje častých a závažných infekčných ochorení. To sa vyskytuje prevažne u Amish v Pennsylvania (USA), ale je uvedené v iných populáciách.

metafyzární chondrodysplasia, Cusick typu Mc, predstavuje autozomálne recesívne syndróm, v ktorých sú viacnásobné mutácie detekované gén kódujúci nepřekládané oblasti RNase MRP (MDR proteínu). Tento gén bol nedávno mapovaný na chromozóme 9 (p21-p13 časti). MRP endoribonuclease RNázy sa skladá z RNA molekúl spojených s niekoľkými proteínmi, a má aspoň dve funkcie: odštepuje RNA na syntézu mitochondriálnej DNA a vopred nukleolárních RNA. Narušenie funkcie tohto enzýmu ovplyvňuje stav mnohých orgánov a systémov. U pacientov s menším počtom T-lymfocytov a ich zníženú proliferatívne odpoveď in vitro.

Vada sa prejavuje v G1 fáze a vedie k predĺženiu bunkového cyklu. Avšak, počet a funkciu NK buniek zvýšil.

Klinické prejavy typu metafyzeální chondrodysplasia Mc Cusick

U pacientov, ktorí sa vyznačujú krátkymi a silnými pažami, ochabnuté a vráskavej kože, laxnosť kĺbov rúk a nôh, ale neúplné predlžovacích ramien v lakťoch. Vlasy a obočie riedke, tenké a ľahké. Ovčie kiahne často prebieha veľmi ťažké a často smrteľné. Vakcinácia vedie k šíreniu vírusu Vakcinie. Objavili sa aj prípady detskej obrny po vhodnú vakcinácii.

metafyzární chondrodysplasia sprevádza porušovanie eritrogeneza, Hirschsprung chorobou a zvýšeným rizikom vzniku zhubných nádorov. Keď radiographing vykazujú nerovnomernosti povrchu kosti, sklerotické alebo cystickej zmeny v metafýzy a sploštenie costosternal kĺb. Imunopatologie prejavuje tromi spôsobmi: porušením humorálnej imunity, KID (najbežnejšie) a SCID.

podľa jedného výskum, 11 z 77 pacientov zomrelo pred dosiahnutím veku 20, ale obaja dosiahli 76 rokov a žiť ďalej. Niektorí pacienti sa SCID fenotypu transplantácia kostnej drene viedlo k oživeniu funkciu imunitného systému.