Mutácie gonadotropín gény. Mutácie v podjednotky LH a FSH

Mutácie génov gonadotropín Sú pomerne vzácne, avšak môže viesť k príslušnej chorobe, ako je popísané v literatúre. Nie je to tak dávno, niekoľko recenzií publikoval na túto tému. Existujú publikácie o neutrálnu polymorfizmy, ale doteraz hlásených aktivačný mutácie génu a-podjednotku.

príklad podjednotky mutácie LGB môže slúžiť ako náhrada (Glu na Arg) v kodóne 54210, hypogonadizmus sa prejavuje v homozygotov alebo vysokým rizikom neplodnosti u samcov heterozygotov. Navyše ženy boli popísané 5 s dvoma bodovými mutáciami - Trp-Arg na kodónu 8 a Ile-Thr v kodóne 15 LH boli imunologické abnormality, ale príliš bioaktiven.

Tento vzťah sa však títo mutácie patogenéze popísaných podmienok zostáva nejasný. Ďalšia variácia LGB podjednotka (polymorfizmus) sa substitúciou Ser na Glu v kodóne 102 v exónov 3-m vykazovala populácie špecifickosť - zistilo sa u 4% ženskej populácie Singapuru a zjavne porušenie menštruačného cyklu.

Niekoľko inaktivujúcich mutácie je popísané v FSGb podjednotky génu. Prvý z nich bol 2BR homozygotná delécie nukleotidových báz v kodóne 61 (Val) u žien s oneskorené puberty, amenorey, a neplodnosť. Bolo to nezmyselné mutácie vedie k zmene aminokyselinové sekvencie po kodónu 60 a vzhľad stôp kodóne na aminokyselinové zvyšku 87.

mutantný proteín Bol som schopný komunikovať s a-podjednotky a stratil tak svoju funkciu. Pacient liečení exogénnym FSH, čo viedlo ku zrenie folikulu a tehotenstvo. Iné mutácie popísaný prípad FSH s podobným fenotypom objavila heterozygotná z dvoch mutácií: s nonsense mutáciu v kodóne 61 a substitúciu Cys na Gly v kodóne 51. Strata cysteinového zvyšku, s najväčšou pravdepodobnosťou, viesť k zmenám v konformácie proteínu a strate funkcie, a že vyjadrené v fenotypu vyššie.
inaktivujúcich mutácie, čo viedlo k substitúcii Cys na Arg na kodóne 82, bol popísaný u neplodných mužov.