Gény a ľudský chromozóm. štruktúra

Vzhľadom k tomu, že nedávny pokrok v rámci projektu "ľudský genóm"A k rýchlemu zavedeniu nich v medicíne, lekári by mali byť vedomí organizácie ľudského genómu. Priemerná veľkosť gén je asi 3000 párov báz. Najväčší ľudský chromozóm karyotyp (chromozóm 1) obsahuje asi 2968 génov, a najmenší (Y-chromozóm) - 231 gén. Tieto gény sú distribuované v chromozómoch náhodne: Niektoré chromozomálne gény sú bohaté, niektoré z nich sú chudobné na ne. Chromozómov 17, 19 a 22 sa vyznačujú vysokou hustotou génov, chromozómy 4, 8,13,18, a Y - nízka.

Video: Biológia lekcie №29. Nukleovej kyseliny (DNA a RNA)

Niet divu, že spoločné abnormality (trizómiou) chromozómy 13, 18 a 21 zomrie pred narodením plodu, pretože tieto chromozómy majú najmenší počet génov.

gény sa môže líšiť a spôsobiť ochorenie človeka prostredníctvom niekoľkých mechanizmov. Bodové mutácie, ktoré zahŕňajú substitúcie jednej bázy v sekvencii DNA možno ovplyvniť mnoho funkcie génu. Missense mutácie - substitúcie jednej bázy v DNA sekvencii proteínu, ktorý je syntetizovaný v pôvodnom jedna aminokyselina je nahradená inou. Takéto mutácie môžu ťažko vplyv na funkciu proteínu, v prípade, že náhrada aminokyseliny v blízkosti originálu.

Video: Biology na prstoch 5 "štruktúra chromozómov"

V prípade, že substitúcia došlo v podstatne líši aminokyselina, Štruktúra a funkcia proteínov môže výrazne narušený. "MUTE" mutácia - substitúcia jednej bázy v DNA sekvencii, ktorá nemení špecifických aminokyselín v proteínovej sekvencii. Bodovou - substitúcie jednej bázy v DNA sekvencii, čo vedie k predčasnému zlomeniu ( "skrátenie") proteínu. Tiež bodové mutácie, mutácie existujú "posunové", ktorý môže tiež viesť k syntéze modifikované alebo skráteného proteínu. Mutácia "frame-shift" - vypustenie alebo pridanie báz DNA v rade nie je násobkom troch.

Tieto zmeny majú za následok klesajúci strihať čítací rámec, ktorý často spôsobuje skrátenie proteínu. Všeobecne platí, že tieto mutácie sú príčinou straty funkcie proteínu, a preto zmeniť fenotyp vzhľadom k poklesu aktivity proteínu.

Od tej doby experimentu Gregor Mendel s hráškom, popísané mechanizmy dedičnosti, genetika venuje veľkú pozornosť génových defektov. Typy dedičnosti dnes sú definované pre rad patologických stavov.

Video: Štruktúra a funkcia chromozómov

Typicky je pôrodník čelia chromozomálne abnormality v dvoch klinických hľadísk. Po prvé sa jedná o tehotenstvo v neskorom reprodukčnom veku matky, pri ktorom je riziko chromozomálnych abnormalít zvyšuje. Po druhé, existuje súvislosť medzi potratu a chromozómové abnormality: viac ako polovica sporadických potraty v dôsledku chromozómové abnormality. Navyše pôrodníci sú liečbe pacientov s opakujúce sa potrat a históriou neplodnosti, ktorého príčinou môže byť aj chromozomálne abnormality.

v bunkách človeče To obsahuje 23 párov chromozómov, z ktorých 22 párov - autozómy, spoločné pre mužov a ženy a 1 pár - sexchromozómy (XX a XY). Objednaný usporiadanie chromozómov sa nazýva ka-riotipom. Rutinné analýza chromozómu sa vykonáva odberom krvi a stimulujú rýchle delenie lymfocytov v kultúre. Potom inhibujú bunkové delenie v metafázových chromozómov a upevnená na saniach. Potom chromozómy zafarbené a fotografované pre analýzu.

Video: Chromozómy, chromatids, chromatín, atď.