Chromozómové abnormality u detí

Anomálie, ktoré ovplyvňujú autozómy, sú častejšie než so zapojením sexchromozómy (X a Y).

Identifikovať niekoľko hlavných kategórií chromozómové abnormality:

• Trizomia (tam sú ďalšie chromozómy);
• translokácie (anomálie, v ktorom segmenty chromozómov nesprávne v kombinácii s inými chromozómami);
• delécie a duplikácia rôznych chromozómov alebo ich časti chromozómov;
• mozaicismus (anomálie v ktorom osoba z jedného oplodneného vajíčka vyvíja >2 bunkové línie s rôznymi genotypom [genetická konštitúcia]).

Na popis niektorých dôležitých chromozómové abnormality konkrétne termíny genetiky.

• Karyotyp: kompletnú sadu chromozómov v ľudských bunkách.
• Genotyp: genetická konštitúcia definovaný karyotyp.
• Fenotyp: von vystupujúce znamenie -biohimicheskie organizmu, fyziologické a fyzické.

Diagnostika chromozómových abnormalít u detí

Pre analýzu chromozómov pomocou lymfocytov, s výnimkou prenatálnej výskumu, ktorý využíva amniocyty alebo zárodočné klky placentárnych buniek. analýza karyotypu zahŕňa blokovanie buniek v mitóze v priebehu metafázy a farbenie kondenzovaných chromozómov. Chromozómy jednotlivých buniek a ich kopírovanie snímok vytvorené karyotyp.

Niektoré z metód používaných pre presnejšie charakterizáciu chromozómov.

• V klasickom vád (napr., G [Giemsa] -, O [fluorescenčné] - a C-pruhovanie) farbivo použité pre farbenie pásma na chromozómoch.
• Keď sa chromozomálne analýza s vysokým rozlíšením pomocou špeciálnych kultivačných techník získať vysoké percento buniek v prophase a prometaphase. Chromozómy sa menej ako kondenzuje v rutinnej analýze metafáze a počet pásov detekovaných sa zvyšuje, čo umožňuje citlivejšiu analýzu karyotypic.
• Pri spektrálna analýza karyotypic (nazývané aj chromozóme lakovanie) za použitia metódy chromozómov špecifické viacfarebný fluorescenčnej hybridizácie (FISH), ktoré zlepšujú detekciu určitých defektov, vrátane translokáciou a inverziou.
• Komparatívne genomická hybridizácia je postupne metódou skenovanie celý gén pre mutácie, vrátane zdvojenie (duplikácii) alebo delécie DNA a nevyvážených translokáciou.