Cysta-stop-genitálne syndróm. Genetika mužskej neplodnosti

Cysta-stop-genitálne syndróm - autozomálne dominantné ochorenie charakterizované Aj skrátenie prstov na rukách a nohách, prsty clinodactyly V, neúplné fúzny Mullerian (čo by mohlo zdvojnásobenie hrdlo maternice a pošvovej steny, tvoriace pozdĺžnu) a abnormality obličiek. Muži môžu hypospadias. Cysta-stop-genitálny syndróm je spôsobený mutáciami NOHA13 génu a sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To môže spôsobiť mutáciu vedúcu k haploinsufficiency NOHA13 génu.

NOHA13 - reprezentatívne skupina HOx transkripčných faktorov vyjadrené v distálnych častiach končatín a Mullerian. Jeho rola v zlúčenie Mullerian a ich diferenciáciu, nie je celkom jasné. Frinsa syndróm - príznak viac malformácií vrátane rozdelenia hornej pery a podnebia, porúch centrálneho nervového systému, malformácie močových ciest, srdca a porušovania fúzie Müllerian. Zvyčajne to je detailné a sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Najznámejšie k dnešnému dňu genetické syndrómy, spojené s abnormalitami v reprodukčnom trakte, je spôsobená nedostatkom z kľúčových enzýmov nadobličiek alebo semenníkov, dedičná autozomálne recesívny spôsobom, alebo defektu AR. Adrenálnej insuficiencie enzýmy, ako je napríklad 21-hydroxylázy vedie k vývoju ženského pseudohermafroditismem (karyotyp XX).

Video: Liečba neplodnosti v Novosibirsku - Ways (Part 2)

nedostatok enzýmov, podieľajú na syntéze testosterónu, alebo deficit AR vedie k samčie pseudohermafroditismem (karyotyp XY).
oligospermia (Koncentrácia spermií menej ako 5 miliónov / ml), alebo azoospermia spojená s chromozómové abnormality v 3-13% prípadov. Tieto anomálie môžu zahŕňať pohlavné chromozómy, ako je napríklad 47, 47, XXY- XYY- sex chromozomálne mozaiky štrukturálne abnormality Y-chromozómu. U anomálií autosomes sú recipročné translokácie, Robertsonské translokácia, inverzia a ďalšie štrukturálne abnormality. Najčastejšie chromozomálne abnormality spojené s neobstrukční azoospermiou, nájdených Klinefelterovým syndrómom (47, XXY).

Medzi najčastejšie genetická príčina vrodená azoospermia Génové mutácie sú transmembránovej vodivosť regulátor cystickej fibrózy.

klinefelterov syndróm - najčastejšou príčinou Hypergonadotropní hypogonadizmus u mužov (high FSH, low - testosterónu). Hoci väčšina pacientov s karyotypom 47, XXY, nejakú charakteristickú mozaikou. V tomto syndrómu, nájsť progresívny úbytok populácie zárodočných buniek a steroid-fibrózy a pohlavných žliaz.

klinický manifestácie charakteristika puberty a abnormálne fenotyp prezentované - príliš vysoký, malá veľkosť genitálií, nezvyčajný rast vlasov na tele. Typicky, také pacienti podstúpili androgén. Napriek skutočnosti, že väčšina pacientov odhaliť azoospermia, niekedy v semenníkoch odhaliť nezrelé alebo zrelé spermie. Väčšia časť zrelého spermií získaných od pacientov pre oplodnenie in vitro, vyznačujúci sa tým, normálne haploidné karyotypu, takže ich potomstvo, tiež má normálny karyotyp.

Mikrodelece azoospermia faktorom pre mužskej neplodnosti. Testikulodeterminiruyuschy SRY gén lokalizovaný proximálne psevdoautosomnomu oblasť krátkom ramienku chromozómu Y. Na dlhom ramene regiónu chromozómu Y sa nachádzajú tri azoospermia faktor (AZF). Proximálnej dlhé rameno, na rovnakom mieste, a génov DAZ, sú oblasti AZFa, AZFb a AZFc. Yq mikrodelece v týchto oblastiach sa môže stať príčinou 10-20% prípadov azoospermia a 3-10% prípadov závažnej Oligospermia.

Delécie a AZFa AZFb, zrejme prejavujú klinicky závažnejší ako AZFc delécie, ktoré sa vyskytujú častejšie. niektorí muži s YQ deléciou zachovať plodnosť. Niesť liečebné metódy umelého oplodnenia a ITSIS. Avšak, mužskí potomkovia sa narodí otcovi s YQ mikrodelecemi taky, je pravdepodobné, že na preukázanie bezvýsledné, ako sa dedí z rovnakého mikrodelece.