Rieger syndróm. peters anomálie

Video: Anomálie Peters

Rieger syndróm

epidemiológia

Zmeny v prednej očnej buľvy s Rieger syndrómom vo viac ako 50% pacientov sprevádzaných glaukómu.

klasifikácia

Žiadny.

etiológie

To sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Genetický defekt nie je plne definovaný, sa predpokladá prítomnosť anomálií v 4., 6., 11. a 18. chromozómov.

patogenézy

Ochorenie patrí k obvodovej mesodermálního gonád. Zvýšený vnútroočný tlak pri Rieger syndróm je spôsobený prítomnosťou pásom dúhovky a jej spojení s vysokou trabekulárnej porušenie trabekulárnej prístrojov a sklerální sinus.

Klinické príznaky a symptómy

Príznaky glaukómu môžu nastať bezprostredne po pôrode alebo po určitej dobe. Bežné príznaky zahŕňajú hypoplázia tváre stredovej čiary, telekantus s širokým a plochým koreňom nosa, abnormálny vývoj zubov (nedostatok horných rezákov, mikrodentizm, Anodontia), umbilikálna hernia, vrodených srdcových vád, štrukturálne hluchoty, mozočku hypopláziu.

Pre zmenu vizuálneho varhany sú späť embryotoxon, rednutie dúhovky strómy a jeho atrofia, ektópia žiak everze pigmentu výtlačok označený hypoplázia formovanie otvorov v dúhovky, iridokorneálny zrastov, vysoká upevnenie dúhovku trabekuly na pokrytie sklerální podnet, zmenou tvaru a veľkosti rohovky (mikro - alebo megalocornea, vertikálne oválny rohovky), katarakta, strabizmu.

Diagnóza a odporúčanej klinickej štúdie

Štúdia Gonioskopicheskoe (iridokorneálny šev, vysokou pripevnenie ku dúhovky trámcoviny s krycím sklerální ostrohou, vyčnievajúce dozadu predné hraničné krúžok Schwalbe).

Biomicroscopic vyšetrenie (rednutie strómy dúhovky a jeho atrofia, ektópia žiak everze list pigment vyjadrená hypopláziu pre vytvorenie otvorov v dúhovke a rohovky rozmery meniť tvar (mikro alebo megalocornea, vertikálne oválny rohovky), šedý zákal.

Kontrola (hypoplázia tváre stredovej čiary, telekantus so širokou a plochou koreňa nosa, abnormálny vývoj zubov (nedostatok horných rezákov, mikrodentizm, Anodontia), umbilikálna hernia, vrodených srdcových vád, štrukturálne hluchoty, strabizmu, atď.

diferenciálnej diagnostika

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s glaukómom, v kombinácii s mesodermální dystrofia dúhovky (tab. 26.3).

Tabuľka 26.3. Diferenciálna diagnostika Rieger syndrómu a mesodermálních dystrofia dúhovky

Okrem toho je diferenciálnej diagnostika sa vykonáva iridoshizisom, ektópia žiaka, aniridia, vrodené hypoplázia dúhovky.