Marfanov syndróm

Videá: Bolestivé činnosť. Marfanov syndróm

etiológie

Dedičnosť autozomálne dominantným spôsobom. Celková incidencia je 1 na 25 tisíc. Obyvateľov.

patogenézy

Zvýšený vnútroočný tlak v dôsledku dysgenéza CCP, vád drenážneho systému oka.

Klinické príznaky a symptómy

Hlavné spoločné príznaky zahŕňajú zmeny kostí a kĺbov (arachnodactyly, dolichocephaly, dlhé a tenké končatiny, kyfoskoliózy, voľné väzy a kĺby), kardiovaskulárne ochorenia (aneuryzma aorty, aortálnou predĺženie koreňov, prolaps mitrálnej chlopne).

Symptómy poškodenie orgánov zahŕňajú zmeny veľkosti očnej buľvy (mikro- alebo gidroftalm), rednutie očnej buľvy plášťa (modrá bielka, megalocornea), zmeny šošovky (rozdelenie smerom nahor a dovnútra, mikro- a sferofakiya, šedý zákal, coloboma šošovky), zmeny v dúhovke ( coloboma, anizokorií, heterochrómii, aniridia, nil žiak na svetlo) coloboma cievnatku a optický disk, vysoká myopia, ubytovanie ochrnutie, nystagmus.

Diagnóza a odporúčanej klinickej štúdie

Diagnostika je založená na charakteristické zmeny a všeobecný stav poškodenie orgánov.

diferenciálnej diagnostika

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva homocystinúriou, kongenitálna kontraktúry arachnodactyly.

Všeobecné princípy liečby

V závislosti na prúde použitý ako operáciu glaukómu, alebo dlhodobé liekovej terapie (lieky, ktoré znižujú vnútroočný tekutých produktov):

Timolol (depo), 0,1% gél alebo roztok 0,5% do spojovkového vaku 1 kvapka p 1 / deň alebo
PM bežné kroky 0,25-0,5% roztok, do spojovkového vaku 1 kvapka 2 r / d
±
Brinzolamid, 1% roztok, do spojovkového vaku 1 kvapka 2 r / d alebo
Dorzolamid, 2% roztok do spojovkového vaku 1 kvapka p 3 / deň.