Metabolické poruchy

Výmena dedičné ochorenie, vztiahnuté na geneticky dané syntéze porušenie tseruplazmina, podporuje výmenu medi, ktorá sa akumuluje v rôznych orgánoch a tkanivách. Okrem toho, pretože meď súčasťou enzýmov zúčastňujúcich sa tkanivové dýchanie, prebytok inhibuje aktivitu oxidačnými enzýmy a narúša tkanivového metabolizmu.
Keď heterozygotná prenášačmi nikdy nehovor všetkým metabolických porúch inherentnú gepatotserebralnoy dystrofie.
Keď mozog posmrtné vyšetrenie odhalilo pokrčenie a tvrdnutie nervového tkaniva s proliferáciou gliových zmäkčenie ložiskách, tvorenie cýst, krvácanie po malých ciev a perivaskulárnej edém. Tieto zmeny sú vyjadrené vo väčších šošovky jadier, mozgovej kôry a podkôrnych jadier. Detekcia povlak medi v mozgu, rohovky, pečene, obličiek, sleziny, a degeneratívne zmeny v týchto orgánoch.
Klinické príznaky. Choroba začína vo veku 5-50 rokov a vďaka kombinovanej pečene a centrálneho nervového systému. Tam hepatosplenomegália s príznakmi poruchou funkcie pečene s následným vznikom cirhózy a portálnej hypertenzie. CNS prejavujúce rôzne hyperkinéza torsinno-athetoid alebo dystonické prírody, zvýšenie svalovej dystrofie, tuhosť, dyzartria, pseudobulbar príznaky pokles inteligencie, emočná otupenosť, nedostatočná reakcia: slabosť.
Podľa klinického obrazu rozlišovať 5 formy syndrómu: brušné formuláre, čoskoro tuhý-arytmie-hyperkinetickej, drozhatelnorigidnaya, tras a extrapyramídové-kortikálnej.
Tieto krvné skúška vykazuje známky anémia, trombocytopénia, leukopénia a Hypoproteinémia, zvlášť znížený obsah agalbumina (protrombín) a prudkému poklesu albumínu-a2-nové, ktoré zahŕňajú ceruloplazmín - meď oxidázy (menej ako 10 jednotiek pri rýchlosti 25-45 jednotiek. ) .. Pri analýze moču - významné hyper-noatsiduriya.
Očné príznaky. Oftalmopatologiya prejavuje vzhľad charakteristické príznaky ochorenia: kruh Kaiser-Fleischer na okraji rohovky. Tento príznak je spôsobená ukladaním zlúčenín medi v tkanivách okolo limbu rohovky, zákal šošovky v pôvodnej podobe "slnečnica". Sú tiež popísané pigmentové degeneráciu sietnice ( "bone útvarov" na obvode fundu a degeneratívne ohniska).

Video: Porušenie metabolizmus na bunkovej úrovni

Weil-Weill-Marchesani syndróm (syn. Kongenitálny mesodermální dizmorfodistofiya)
Pri tejto choroby je nedostatok niekoľkých enzýmov - sulfidoksidazy a xantínoxidázy.
Klinické príznaky. U pacientov, ktorí trpia touto poruchou, vyznačujúci sa tým, špecifický druh - malé postavy, krátke končatiny, najmä prstov na rukách a nohách, brachycephaly a krátky krk, široký hrudník. Svalové tkanivo a podkožný tuk exprimovaný. Spravidla je hypoplázia mandibuly, stuhnutosť kĺbov. Srdcové chyby sú prítomné. Vzhľadom na vývoj pacientov so srdcovým zlyhaním umiera vo veku 50 rokov.
Očné príznaky. Vyznačujúci sa tým, anomálií šošovky - mikrosferofakiya, krátkozrakosť šošovky (vysoká). Vzhľadom na zmenu veľkosti a štruktúre šošovka Zinn väzov dochádza dislokácie šošovky dopredu alebo nadol. Možno prítomnosť aniridia, ektópia žiaka. Zmena veľkosti uhla prednej komory alebo zvieranie šošovky v žiaka, môže viesť k zvýšeniu vnútroočného tlaku. Očné pozadie u niektorých pacientov môže objaviť retinitis pigmentosa, jeho oddelenia a atrofia optického disku.

galaktosémia
1 choré dieťa do 70.000 novorodencov.
Klinické príznaky. U novorodencov sú hnačka, vracanie, nadúvanie. Moč je tmavej farby. Postupom času, zníženie telesnej hmotnosti, žltačka, hepatomegália. Tam je mentálna retardácia.
Na vyšetrenie odhalí galactosuria, proteinúriu, Hyper-acidaminuria.
V ranom vymenovanie mliečny bez stravy možnú normálny vývoj dieťaťa a regresii zákalu.
Očné príznaky. Hlavným príznakom je rozvoj katarakty, môžu byť zistené prvé príznaky, ktoré bezprostredne po pôrode alebo počas prvých týždňov života. Okrem toho pacienti môžu stretnúť vývoj rohovky abnormalít (zníženého zakrivenie, veľkosť, matná povrchová úprava), plytká predná komora, dúhovka hypoplázia, plavák, poruchy distribúcie pigmentu v periférii sietnice.

Hypoparatyroidizmus novorodenca (syn. X-viazaná infantilné gypoparatireoz)
Vzácne dedičné ochorenie. Dedičnosť - X-viazaná recesívne.
Klinické príznaky. U novorodencov tam sous-Roads, svalovou stuhnutosťou, hyperreflexia, opuch mäkkých tkanív, hnačka. V nasledujúcom texte sú rast poruchy zuby, v neprítomnosti zodpovedajúce terapie - psychomotorické retardácie.
Vyšetrenie odhalí hypocalcemia, hyperfosfatémie, zníženie hladiny PTH.
Očné príznaky. Tam sú jemné belavé bod zákalu v objektíve. Okrem toho môže existovať keratitis a zápal spojiviek, dieťa má svetloplachosť a blefarospazmu.

homocystinúria
Dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené poruchami metabolizmu metionínu (deficitu cystathionin B-syntázy), a hromadenie homocysteínu a metionínu v tkanivách. To je obzvlášť postihnuté metabolické procesy v spojivového tkaniva nervového, svalového a kardiovaskulárneho systému, najmä syntézy kyseliny je narušená mukopo-lisaharidov. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Patologicky zistené zmazanie väčšiny tepien (z dôvodu opakované trombózy s následnou organizáciou fibroelasticheskoy trombov) v mozgu - ohnísk gliózou a nekrózy, niekedy tuku v pečeni.
Klinické príznaky. Vyznačujúci sa rovnakými zmenami ako v Marfanov syndróm: vysokým rastom, dlhé končatiny, kyfoskoliózy, arachnodactyly, blond vlasy, citlivosti k zlomeninám a ankilozirovaniya kĺbov, svalová hypotónia. Títo pacienti môžu vyvinúť koronárnej trombózu, cerebrálna, renálnej tepny, generalizované žilovej trombózy.
Môžu byť príčinou smrti pacientov. Choré deti označené psychomotorickú retardáciou.
V krvi, cerebrospinálny mok a moč ukázali zvýšenou koncentráciou metionínu, homocysteínu.
Očné príznaky. očné ochorenie sa prejavuje progresívna myopia, objektívu subluxácia. Často vyvinie katarakta, glaukóm, odlúčenie sietnice, zrakového nervu atrofia. Možné retinálnej degenerácie, poruchy konvergencie, strabizmu, nystagmus.
Diferenciálna diagnostika stráviť Marfanov syndróm.

Grenblad-Strandberg syndróm (syn. Psevloakantoma elastický, zakrňujícího generalizovanou elastóza kože)
Dedičné ochorenie, na základe systémového zlyhania elastických tkanív tela. Etiopatogenéze nie je úplne objasnený. Predpokladá sa, že príčinou zlyhania je elastorrhexis inhibičný faktor elastázy. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné, autozomálne recesívny menej.
Histologicky detekovať degradácii elastických vlákien Bruchovy membrány, jeho kalcifikácie, patologickými zmenami pigmentového epitelu. Niekedy pigmentového epitelu lúpanej výpotok a krv.
Prognóza pre uchovanie videnie nekomplikovane forme sietnice lézie je priaznivá.
Klinické príznaky. Charakterizované poruchami pokožky a kardiovaskulárneho systému. kožné zmeny sú lokalizované hlavne na krku a hlavy, podpazušie, lakťové a podkolennej jamky, na bruchu a slabinách. Kožné napínacie pásy vznikajú s následnou atrofiou - symetrické pružné žltkastý a granulovaného pseudoxanthoma. Porážka kardiovaskulárneho systému zahŕňa obehové poruchy v cievach dolných končatín s príznakmi občasné krívanie, srdce - s angínou pectoris, mozgovej - s mozgovú mŕtvicu. Možné endokrinné a duševné poruchy.
Očné príznaky. Syndróm sa prejavuje u osôb starších ako 20 rokov. K dispozícii sú pružné pseudoxanthoma Darya a angioid pás vo fundu oboch očí. Ophthalmoscopically sosudopodobnye (angioid) pásu majú tvar radiálnych a koncentrickej skupiny svetlo ružové, červené a šedej, obklopujúce optické disk v tvare cievnych ciest. Sú umiestnené hlbšie retinálnej cievy a predstavujú trhlín Bruchovy membrány. Priemer zo skupín je 1-2 priemery väčšie retinálnej žily, ich obrys zubaté okraje. Cievy sietnice prechádzajú pásov bez zmeny kurzu a kalibri. Keď PAH v oblasti angioid pásy pozorované giperflyuorestsentsiya. Postupne angioid kapiel stále rozšírenejšie a vyhlásil, ktorá sa šíri do oblasti makuly.

} {Modul direkt4

Video: Klinický význam metabolických porúch vitamínu D u detí

S vekom, patologické zmeny sietnice a cievovky sa nachádzajú po celom oka sietnice mikrocirkulácie dní- narušená, čo vedie k cievnej stázy hypoxii, zvýšenie priepustnosti hraničné membrány uloženie na povrchu patologických komplexov s následnými fibrózou, a hyalinóza tkanív. Makulárna dystrofia diagnostikovaná menšie a môže sa pokračovať na "suché" a "exsudačný" typy.
Tiež je popísané v tomto ochorení: žltkastá papilárne formácie na očné viečka, v episclera uzliny, granulomatózna iridocyklitída, šedý zákal, zákal sklovca, glaukóm, optická neuritída, a zrakového nervu atrofia.

Deficit lecitín-cholesterol acyltransferáza

Lipoidnú oblúk rohovky môže byť vytvorená deťom ulice a mladým dospelým s týmito ochoreniami:

• Norum ochorenie, prejavujúce sa výskytom rohovky zakalenie a normochromnou anémia s príznakmi hemolytickej ľahké zložky, niekedy diabetu, dni a ochorenie obličiek;
• rodina giperholisterolemiya (Frederickson syndróm, typu II);
• familiárnej hyperlipoproteinémie (typ III);
• primárny lipoidnú degenerácia rohovky.

Marfanov syndróm (syn. Vrodené hypoplastických ms termálnych degenerácie, dolichomorphia, akrohondrogiperplaziya)
Dedičné ochorenie, ktorého základom leží anomálie mezoektoentodermalnogo pôvod. Marfanov syndróm je spôsobený mutáciou v géne fibrillin, ktorý sa nachádza na chromozóme XV-tou. To sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Fibrillin defekt vedie k chorobe kostí, oko, cievne steny, najmä aorty. Muži i ženy trpia rovnako často. Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1:25 000.
Prognóza ochorenia Marfanov obvykle nepriaznivé.
Klinické príznaky. Charakteristickými znakmi tohto syndrómu sú abnormality v tvári, lebky, kostra, "vtáčie" face (úzke lebky, veľký nos, ustupujúce alebo vystupujúce bradu), tenké uši, maloelastichnye s dysplázia ušných lalokov. Pre deti je tu senilná vzhľad, výrazný astenické ústava. Vyznačujúci sa disproporcie v raste trupu a končatín - končatín nezvyčajne dlhé tenké prsty (tzv pavúčích prstov alebo Madonna), je "uvoľnenie" kĺbov, hypoplázia svalového tkaniva a podkožného tuku. Často označované exostóza, osteoporóza, "rázštep podnebia" vysokú "gotický" nebo Hypodoncie.
Tiež identifikovať vrodená srdcové choroby, aorty, znížený počet lalokov pľúc, rozdutie pľúc, obličiek ektópia, hypoplázia čreva alebo čreva stredne dlhé. Možné poruchy na hypotalamus-hypofýza systému - akromegaloidnye symptómy, menštruačné poruchy, diabetes insipidus, infantilizmus. Psychický vývoj nie je ovplyvnený.
Rádiograficky označiť zmeny kostného tkaniva: difúzna osteoporóza metafýzy oddeleniach, stenčenie kortikálnej kosti, trámcoviny zriedkavé v hubovité kosti. Zvýšené množstvo hydroxyprolínu moču detekovaný - aminokyselín, sú zahrnuté v kolagénu.
Očné príznaky. Vyznačujúci sa tým viac očných abnormalitami: sferofakiya, mikrofakiya, šedý zákal, iridodonesis, modré skléry, megakornea, konzervácia pupillyarnoy membrána heterophthalmia, coloboma dúhovky, aniridia, coloboma šošovky, afakia, coloboma z optického disku a žltej škvrny, hypotelorism, žiadne riasy, mikro - alebo gidroftalm. Existujúce vrodené očné anomálie postupne pridáva progresívna získané patologické procesy: vysoká myopia, luxácia šošovky (viac smerom nahor a dovnútra), strabizmu, anizokorií, žiadna reakcia žiakov na svetlo a konvergencie, paralýza ubytovanie, odlúčenie sietnice, pigmentového retinálna dystrofiou, hypertenzia, nystagmus ,

Ochorenie Osler-Rendu (syn. Familiárna hereditárna teleangiektázie, hemoragické angiomatóza)
Dedičné ochorenie, ktorého základom sú geneticky určené nedostatok mesenchymu a porušenie metabolizmu serotonínu. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné. To sa vyskytuje s frekvenciou 1: 50.000.
Predikcie vo väčšine prípadov pre život priaznivé, ale zhruba o 4% pacientov zomiera na recidíve krvácania.
Klinické príznaky. Systémové prejavy charakterizované telangiektázie na nosnú sliznicu, pier, jazyka, tváre, ďasná, na krídlach nosa a ušníc, pokožku hlavy, trupu a končatinách v koži pod nechty. časté nočné krvácanie z nosa je tiež charakteristická. Menej často pozorované krvácanie zo zažívacieho traktu, pľúc, obličiek, mozgu.
S lokalizáciu cievnych vydutín a angiómy v pečeni silné vnútorné krvácanie môže viesť k hepatomegália s rozvojom cirhózy pečene. Často je toto ochorenie v kombinácii s vydutín a angiómy v pľúcach, obličkách a s vydutín sleziny tepny.
V krvi odhaliť hypochrómna, mikrocytárna, anémiou z nedostatku železa.
Očné príznaky. Oftalmopatologiya zvyčajne dochádza vo veku 20 rokov a starších osôb. Očné vaskulárne patológie patológia zahŕňa rôzne škrupiny očnej buľvy, ako kŕčových ciev. Na koži viečok a spojivky telangiektázie sú malé a v tvare hviezdy, purpurovo fialová farba, nie pulzovať, fade pri stlačení, často krvácajú s malým mechanickým namáhaním. Oftalmoskopia prevažne paramakulyarnoy oblasť a ONH vykazujú teleangiektázie, roztrúsená kapilárne rozšírenie (dizoricheskie ložiská) a malé krvácanie. Zrakové funkcie sú ovplyvnené, v závislosti od závažnosti krvácania do sietnice a sklovca, rovnako ako z krvácania do mozgu.
Diferenciálnej diagnóza tráviť s dedičnou koagulopa-Voith, von Hippel Lindau choroba a ďalšie.

Paget (syn. Zdeformovania osteodystrofia) choroba
Dedičné ochorenie, ktoré je založené na hlbokých poruchami kostného metabolizmu, čo vedie k zvýšenej patologické mozaiky jej reštrukturalizácie. Etiológie nie je celkom jasné.
To sa vyskytuje v 0,1-3% populácie. Muži ochorie častejšie. Niekedy sa choroba vyskytuje v rodinách.
Klinické príznaky. Ochorenie má dlho bez príznakov a začína vo veku 40 rokov.
Systémové prejavy sú charakterizované kostných lézií. V patologickom procese podieľajú, je zvyčajne niekoľko kostí. Vyznačujúci sa tým, začervenanie mäkkých tkanív kosti pacienta v dôsledku jeho hypervaskulárnych a rozšírenie podkožných ciev. V oblasti postihnutých kostí a kĺbov, bolesti prechodný charakter. Často postihuje kosti lebky. Obvod lebky je niekedy až do 70 cm. Zvýšené lebečnej Presahy prednú neporušená časť, ktorá dáva do tváre zvláštny výraz. Končatín kosti zahustiť, predlžovať a ohnuté v bočnom smere.
Komplikácie ochorenia meniť. Vzhľadom k zahustené kosti tlak na mozgu alebo miechy sa objavia neurologické príznaky, vrátane straty hluchota osteoskleroticheskaya, koreňovej bolesti, slepota, neuritída trojklanného a tvárovej nervy, kompresný syndróm chrbtice. Charakterizované patologickými zlomeninami končatín v neobvyklých miestach s hladkým, číry, bez úlomkov zlomeniny líniu ( "banana zlomeniny"). Najvážnejšie komplikácií Pagetova choroba - riziko osteosarkómu, vyznačujú zvláštnym malignity.
Očné príznaky. Očné patológie zahŕňa stratu kostnej lebku a očné jamky. Objaví exophthalmos existuje dysfunkcie extraokulárních svalov, očný nerv atrofia, degenerácia rohovky Blends stuha.
Diferenciálnej diagnóza tráviť s zápalových ochorení kostí, difúzna hyperostózy, Recklinghausen chorobu.

Gallervordena-Spatz syndróm (syn. Dedičné syndróm extrapyramídový systém lézie)
Dedičné ochorenie, na základe vývoja, ktoré je geneticky podmienené metabolickú poruchu bielkovín, lipidov a železa. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné.
Mortem vykazujú žltohnedé pallidus, mikroskopické - mineralizované produkty rozkladu a hnedého pigmentu v strednej časti globus pallidus a substantia nigra retikulárne časti. Neuróny plnené glykolipidy a granule železa. Identifikované ložiská demyelinizácia a proliferáciu gliových buniek v iných oblastiach mozgu, vrátane v podkôrových štruktúr.
Predikcia chudobné - rozvíjať slepotu, demencia. Lethal výsledok došlo 30 rokov života.
Klinické príznaky. Systémové prejavy zahŕňajú progresívna extrapyramídové poruchy, hyperkinéza končatín a trupu. Neskoršie príznaky spastická tetraparézy postihnutím reči, porušovanie dochádza v emocionálnej sfére, progresívnej demencie. V konečnej fáze vývoja myoklonus, prechádzajúce do kŕče. V neskorých fázach vývoja decerebrate tuhosť a ďalšie nezvratné zmeny.
Očné príznaky. poškodenie očí patrí šeroslepota, strata zorného poľa, pokles až amaurosis, retinitis pigmentosa s atrofiou zrakových nervov. Ochorenie sa zvyčajne debutuje v prvej dekáde života.
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva skoré formy gepatotserebralnoy dystrofia, pallidarnoy degenerácie.

Cockayne syndróm (syn. S mikrocefália nanizmu a kachexia)
Dedičné ochorenie, ktoré je založené na dedičných metabolických porúch, čo vedie k dystrofických a atrofickej porúch nervového systému. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne.
Patologicky ostenie rednutie mozgovej kôry, zníženie počtu kortikálnych neurónov a cerebelárne hypoplázia niekoľkých podkôrnych jadier.
Prognóza pre život je zlá, väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 10 rokov.
Očné príznaky. Očné patológie sa prejavuje v 75% prípadov difúzneho dvojstranné retinitis pigmentosa s výsledkom očné atrofia, zakalenie rohovky a katarakty, vzhľadu strabizmu a nystagmus, prudkému poklesu pohľadu.