Mucolipidosis: mannozidoz a fucosidosis. Juvenilná sulfatidoz typ oustina

okrem gangliosidóza GM1, Ďalšie štúdie budú nasledujúce tri nozologických formy Mucolipidosis so zavedenými enzýmy vád - mannozidoz, fucosidosis sulfatidoz a mladistvých (typ Oustina).

Mannozidoz - defekt enzýmu je málo aktivita a-manosidázy, ktorý zasahuje do katabolizmu mannózy podielu bohatého glikoprotsidov a bunky (najmä pečene a mozgu) akumuluje oligosacharidy bohaté na manózy. Choroba je popísaný u detí 2-4.5 rokov, prejavuje psychomotorické retardáciu vývoja, hepatosplenomegália, kyfoskoliózy, zákal šošovky, vakuolizáciu v lymfocytoch periférnej krvi. Smrť nastáva v predškolskom veku.

posmrtné študovať neurónové určené zmeny podobné zmenám v amavroticheskoy idiotství lokalizovaných na trupe a v mozgovej kôre, miechy, s javmi demyelinizácia a gliózou nasledoval. Zmeny v očnej sietnici chýba. akumulácie buniek sa nachádzajú, okrem toho, v pečeni, slezine, kostnej dreni.

odložiť substancie čiastočne rozpustný vo vodných roztokoch, PAS-pozitívne dáva odpoveď na lipidy. Elektrón-mikroskopické vyšetrenie lymfocytov a v neurónoch detekované zväčšených guľovitých lysozomy - vakuola hromadenie.

fucosidosis - defekt enzým úplne inaktivovať-fukosidáza a arylsulfatáza A [Troost J. a ďalší, 1977.] v mozgu, pečeni a ďalších orgánov, čo vedie k hromadeniu glykolipidov (tseramidoligosaharidov) obsahujúca fukosa súčasne sa hromadia a kyslé mukopolysacharidy (hexuronové kyselina). Dedičnosť je autozomálne recesívny.
choroba je popísané v SIB 2-3 rokov, vyznačujúci sa tým, že zvyšuje spastickú paralýzu, mentálna retardácia, kachexia.

na fucosidosis Pozorovaný kardiomegalie, atrofické zmeny kože a mierne zmeny hondrodistroficheskogo typ. Nachádza sa v moči zvýšil obsah fukosid v periférnych krvných lymfocytov - vakuolizáciu. Existujú správy o dvoch klinických typov fucosidosis v závislosti na úrovni aktivity enzýmu [Troost J. a kol., 1977].

zmeny mozog pripomenúť sudanofilnuyu leukodystrofie so súčasným stratou neurónov v mozgu a mozočku. Lipidnos látka sa hromadí okolo ciev. akumulácie buniek sa nachádzajú, okrem toho, v pečeni, myokardu, obličiek, pľúc, kože, spojovke oka. Elektrónové mikroskopické zmeny v akumulácii buniek podobajú hurler syndróm (veľké vakuoly lyzozómov) a lipidózy (prítomnosť a sústredné lamelárnej). Histochemické inklúzie obsahujú oligosacharidová reťazca.

schopný detekovať Nedostatok a-L-fukosidáza v kultúre dermálnej fibroblasty v bunkách amnión a plodovej vody, čo umožňuje nastaviť prenatálnej diagnostiky fucosidosis.

mladistvý sulfatidoz (Typ Oustina) je kombinácia zmien charakteristický metachromatická leukodystrofie (sulfatidoza) a gargoilizma (mukopolysacharidóza). Nedostatok choroba harakteruzetsya aktivity enzýmu arylsulfatázy A, B a C, na rozdiel od klasického metachromatické leukodystrofie, ktorý zasahuje do činnosti len arylsulfatázy A. U detí, s výnimkou tých, špecifické pre metachromatické leukodystrofie, dochádza k zmenám v tvárových kostí, hrudníka a dlhých kostí, typické pre hurler syndróm. Moč pridelené dermatan sulfát, heparansulfát a sulfatidy. Tieto látky sa ukladajú v tkanivách.

Okrem týchto foriem Mucolipidosis Definovaný enzymatické defekty popísaná prevedení tezaurismozov zmiešaného typu, ktoré sa líšia od seba klinických a morfologické znaky vedú k rôznym stupňom poškodenia kostry a vnútorných orgánov a rôznym stupňom poškodenia CNS. Autozomy zdedená recesívny. Podrobnejšie tri možnosti: typu I, typu II, typ III (psevdopolidistrofiya).