A leukodystrofií mukopolysacharidózy. riziko mukopolysacharidózy

v súčasnosti Doba skupina Poruchy CNS, spoj tzv leukodystrofií alebo difúzne mozgový skleróza, a ktorého primárnou štruktúrne myelín poškodenia, je považovaná za výsledok porúch metabolizmu lipidov. Platnosť tohto hľadiska zabezpečiť údaje o troch formách leukodystrofií - Globoidní buniek leukodystrofie, Krabbeová, ktorý je dekódovaný ako galaktoziltseramidoz, metachromatické leukodystrofie, rasshifrovavsheisya rovnakého typu sulfatidoz a sulfatidoza Oustina juvenilnej dekódované ako Mucolipidosis (sulfatidoz mukopolysacharidy v kombinácii s metabolickými poruchami).

Video: Blagostvoritelny koncert 12. júla o 14:00 v Galérii obchodaku Novosibirsk

Avšak, pokiaľ ide o iné formy leukodystrofie kým pitvali porúch odkaz metabolizmus lipidov, nie sú považované v tomto článku. Mukopolysacharidózy sú skupina dedičných ochorení ukladania charakterizovaných prevažne porušenie glyulozaminoglikanov výmenu (GAG).

Prvýkrát sa táto skupina choroby opísané v 1919. Hurler v Nemecku a potom Genterom v Škótsku. Vzhľadom k tomu, vyšlo najavo, že obaja syndrómy sú klinicky a biochemicky identické, boli označené ako dizostoticheskaya idiotství, Dysostosis multiplex, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (z francúzskeho Gargouille -. Stigma odkvapu v bizarné ľudskej postavy).

Video: deficit alfa 1 antitrypsínu. Simtomy, príčiny a liečba

Ďalšie biochemické a histochemické študovať Ukázalo sa, že hlavný ochorenie v tejto skupine je výmena porušenie mukopolysacharidy, ktorý je exprimovaný u pacientov s léziami podporných tkanív, výhodne extracelulárnej akumuláciu GAG, masívne uvoľňovanie moču, hepato a splenomegália. V súčasnej dobe je popísané sedem druhov MPS, líšiace sa klinického priebehu, závažnosti ochorenia, druhu dedičnosti, a povahu nahromadené GAG enzýmu defektu, ktorý je nastavený nie je pre všetky typy metabolických ochorení.

zvyšuje duševnú zaostalosť, hluchota, zákal rohovky. At je počuť vrchol srdce systolického šelestu, srdce hranice rozšíriť do moču dramaticky zvyšuje množstvo glykozaminoglykánov.

Video: Olga Kruglov - lekár, genetik z Samara vyhral - Blue Bird

Na posmrtného vyšetrenie nájdených označené poruchy, a to najmä zo strany chrbtice a končatín. Stavce znížená, sploštené, s tŕňových porasty, chrupavkové tvaru dosky húb, pretože sú väčšie, než je priemer stavce. Epifýzy dlhých kostí sú zakrivené, epifýzy čiary sú zakrivené, zúbkované. Na histologické vyšetrenie odhalila porušovanie procesov a enhopdralnogo periostální osifikácia GAG vkladov v chrupavke, perioste.

bunky chrupavky zväčšené, opuchnuté, oválne, chrupavkové stĺpce netvorí, takže možno očakávať rast dlhých kostí má meškanie. Metachromatická látka je uložená v kolagénové tkaniva šľachy, fascie, v stenách krvných ciev, srdcových chlopní. Srdce sa zvýši, ventil a povrch steny endokardu zahustený akord skrátená a zahustený, hypertrofovaným myokardu. Steny vencovitých tepien tiež výrazne zahustený, zúžil svoj medzeru. Mitrálnej a aortálnej kalcifikácie ventilu a vaskularizácie spolu s ukladaním GAG v intersticiálnej látky a prítomnosť akumulácie buniek Hurler.

Video: mozgová obrna a detské choroby - liečba a prevencia!

Kyselina a GAG Gangliozidy nájdené, okrem toho, v hepatálnych bunkách, histiocyty v slezine a lymfatických uzlinách, v rohovke očí, v epitelu prednej hypofýzy, gonády, v mozgových blán, periférnych nervov v gangliových buniek mozgu, mozočku a autonómne gangliá.

na Elektrón-mikroskopické vyšetrenie zistené zahrnutie buď vo forme ľahkých priehľadných vakuol, alebo vo forme "zebrovidnyh", alebo vo forme hustého amorfného buniek.