Galaktoziltseramidoz Krabbe ochorenia. Sulfatidoz metachromatická leykodistrosriya Scholz

choroba vyznačujúci sa tým znížil (o 10%) aktivity galaktosylceramidu-beta-galaktozidázy [Larget P. et al., 1977]. Defektné enzýmu sa stanoví v kultúre dermálnej fibroblasty a leukocyty [Schochet S. et al., 1976]. Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To sa vyskytuje s frekvenciou 19 prípadov na 1 mil. Naživo [Ivemark V., 1974]. Choroba začína pri narodení alebo v prvých mesiacoch života. Opisthotonos nastať, giperpereksiya útoky mioklonichsskih záchvaty. atrofia zrakového nervu a slepoty sa často vyskytuje.

postupne postupujúci Všeobecne letargia, adinamiya- deti zastaviť sania a zomrieť lioo bulbárna paralýzy alebo z pridruženého zaoolevany (pneumónia). Priemerná dĺžka života 13 mesiacov. Opísané ojedinelé prípady dlhšej životnosti (až 5,5 roka).

diagnóza v priebehu životnosti môže byť vykonaná na základe údajov z biopsie n. suralis, ako aj pre stanovenie aktivity galaktosylceramidu beta-galaktozidázy v kultúre kozhyh fibroblastov. Akumulácia makrofágy bioptataopredelyayutsya produktov (galaktosylceramid). Plodu diagnostike môžu byť vyrobené na aktivitu beta-galaktozidázy v kultúre amniotických buniek (14-18 týždňov tehotenstva).

makroskopicky má miesto mozgu atrofia s rozšírením mozgových komôr. Akumulačné produkty PAS pozitívne. Javy demyelinizácia, kolaps aksontsilindrov.V periférnych nervov - fagotsitoztsersbrozidov v lemmotsitah.

Elektrónová mikroskopia v globoidnyh bunky vykazovali cytoplazmatickej vakuoly s viacerými kristaloidnyh, hranolová a izvityhstrukturkanaltsev predstavuje pravdepodobne hromadenie galaktosylceramidu. S. Schochct a kol. (1976), že tieto zmeny sú Patognomická pre ochorenie Krabbe. Okrem mozgu, našiel zahrnutie týchto pečeňových buniek a renálnych tubuloch. V týchto bunkách podľa D. Farrell, S. Sumi (1976), nájdených snizhenieaktivnostigalaktozilperamid-beta-galaktozidázu.

Sulfatidoz - metachromatická leykodistrosriya Scholz

na sulfatidoze To bolo porušenie štiepacie sulfatidu, čo vedie k ich akumuláciu v bielej hmoty a javy myelínu degenerácie. Sulfatidu kresylové violete zafarbia metachromatická (hnedá farba miesto fialová), zo starého názvu choroby - metachromatická leukodystrofie. Štiepenie sulfatidy členia, okrem mozgu, periférneho nervového systému, žlčových ciest a v obličkách tubuloch, čo vedie k zvýšeniu žlče a sulfatidu v moči.

výskyt v Švédsko, podľa B. Ivemark, 32 až 1 mil. narodených detí. Dedičnosť má iný charakter, existujú prípady, krížený s dedičnosti podlahou, autozomálne dominantné a autozomálne retsessivnon, druhé prevažuje, čo naznačuje genetickú heterogénnosť ochorenia. Klinické varianty sa líši v rôznych progresiou nástupu ochorení a niektorých vlastností toku. Za normálnych myelinizácie procesy sú najaktívnejšie v prvých 2-3 rokoch života, a tak v tomto období treba enzým vyššia. Neskoré v arylsulfatázu požiadavka sa zníži.