Vrodené myopatia u detí: liečba, príčiny, príznaky

Termín "kongenitálny myopatie" je niekedy aplikovaný na stovky rôznych neuromuskulárne poruchy, ktoré môžu byť prítomné pri narodení, ale zvyčajne je to skupina vrodenou svalov primárnych defektov, ktoré spôsobujú slabosť a hypotónia pri narodení alebo v novorodeneckom období.

Štyri najbežnejšie typy kongenitálna myopatia:

nemaline myopatia,
miotubulyarnaya myopatia,
kôry myopatia
vrodené vláknitý disproporcie.

Štyri druhy sa líšia predovšetkým tým, histologických príznakov, symptómov a prognózu.

nemaline myopatia. Jedná sa o najbežnejší vrodené miopatiya- kauzativní mutácie boli zistené v 6 génov, a všetky boli spojené s produkciou proteínov tenkých vlákien. Nemaline myopatie môžu byť závažné, stredná alebo mierne. Pacienti s ťažkými léziami môžu mať dýchacie svalovú slabosť a respiračné zlyhanie. Mierna choroba spôsobuje progresívne slabosť svalov tváre, krku, trupu a končatinách, ale dĺžka života môže byť takmer normálne. Pľúcna choroba je non-progresívne, a priemerná dĺžka života je tu normálne.

Miotubulyarnaya myopatia. Tento X-viazaná myopatie. To sa vyskytuje zriedka, asi 1/50 000 pôrodov. Postihuje predovšetkým muža a vedie k ťažkým slabosť kostrového svalstva a hypotóniou, tváre slabosť, problémy s prehĺtaním, respiračné svalovej slabosti a respiračné zlyhanie. Deti s miernejšími formami prežiť až do dospelosti.

kôry myopatia. Dedičnosť je väčšinou autozomálne dominantná, recesívny, ale sú tu aj sporadická forma. Základný myopatie vyznačujúci rozdiel oblasti (cievky) na vzorkách biopsie svalu, ktoré sa pre oxidačnými enzýmy môžu byť otsutstvuet- sfarbenie oblasti periférnej alebo centrálnej, fokálne, viac alebo rozsiahle. Centrálne crustal myopatie bol prvýkrát identifikovaný kongenitálna myopatiu.

Slabosť nepostupuje, a priemerná dĺžka života je normálne, ale u niektorých pacientov vyvinúť vážnu porážku a zostávajú pripútaný na invalidný vozík. Mutácia génu spojeného s centrálnym kravy myopatia, sú tiež spojené so zvýšenou citlivosťou na malígny hypertermie.

Kongenitálny myopatia s vláknitou disproporcie. Táto myopatia sa dedí, ale postava je stále zle pochopené. Hypotónia a slabosť v tvári, krku, trupu a končatinách sú často sprevádzané kostrových abnormalít a dysmorphic. Väčšina postihnutých detí s vekom dochádza k zlepšeniu, ale malé percento rozvoja respiračné zlyhanie.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno