Nemaline myopatie. mitochondriálnej myopatie

Tam je predpoklad. že základom tejto ochorenie s autozomálne dominantným a Autozomálna typy dedičnosť rstsessivnym leží metabolickú poruchu vo svalových vláknach, najmä syntézu molekúl myozínových. Porážka svaly je bežné, často vo väčšej miere zmenili panvového a ramenného pletenca, sternocleidomastoideus.

V biopsiu svalov odhalila riedenie vlákna prvý typ a znížením počtu druhý typ vlákien. S výhodou je obvod vlákien, pod sarkolemě, detekovaný charakteristický tyč zhluky alebo vláknité útvary, tzv nemaline telesa (B zvieratách -. Vlákna), hrúbku 0,3-0,7 mikrónov a dĺžku 1.5-5.

Najlepšie zo všetkého je, že viditeľné, keď farba tristimulus Gömöri alebo farbením fosfowolframové kyseliny - hematoxylínom a (na semithin sekciách) toluidínovou modrou. Enzymatická aktivita týchto orgánov nemajú. Elektrónovej mikroskopie odhalilo osmiophil husté vláknité štruktúry alebo lamelárnej telies nemaline, podobne ako Z-skupín. V miestach ich akumulačných myofibrily sú v stave dezorganizácie alebo zmizne úplne ( "schátraný" myofibrils).
nemaline tyčinky, by mohli vzniknúť v dôsledku degradácie proteínov, ako je myozínu, obsahujú tropomiozii B.

Video: Na najdôležitejšie: fibromyalgia, mitochondriálnej myopatie

mitochondriálnej myopatie

V štúdii zameranej na svetelnom mikroskope biopsia postihnutých svalov je určené zvýšením počtu lipidových inklúzií vo svalových vláknach, niekedy nekrózu jednotlivých vlákien, mierny rast spojivového a tukového tkaniva. Elektrón-mikroskopické vyšetrenie na zistenie zmeny mitochondrií, iných organel neporušené.

Video: Myasnikov Consilium

V niektorých prípadoch mitochondrie zväčšili sa vo veľkosti, sú husto zabalené, rozvetvené, často sústredné cristae obsahujú kryštaloidnej inklúzie, ktoré sú podľa niektorých autorov, ako produkt rozpadu cristae membrán. Biochemicky stanovená v mitochondriálnej poruchy frakcie mitochondriálneho proteínu - cytochróm. V iných formách mitochondriálnej myopatie zmien sú vyjadrené väčšinou k prudkému zvýšeniu alebo zníženiu počtu mitochondrií.

Myopatia s akumuláciou lipidov v sarcoplasm. Ochorenie sa vyskytuje vo forme benígne a malígne formy. Druhá forma deti v prvých mesiacoch života je charakterizovaná ťažkou poruchou sania a prehĺtania, potom tam sú hypotónia a slabosť svalov, a to najmä na krku, ramenného pletenca. Príčina smrti je aspiračnej pneumónie. Histologicky detekovať degeneratívne a atrofické zmeny svalových vlákien, elektrónová mikroskopia - ukladanie lipidov medzi myofibril okolia maloizmenennyh mitochondriách.

Video: Najlepšie riešenie: dystrofia. myopatie, svalová atrofia môže byť vyliečených!

Miotubulyarnaya tsentrinuklearnaya myopatia. Zjavný od prvých mesiacoch života, spoločné slabosťou a hypotóniou sa zapojením svalov v procese externých svalov očí, tváre, krku. Behy ochorenia v rodine, bol nazývaný histologicky postihnutých svalov. Histologicky upútať pozornosť primitívne svalové vlákna, typicky pripomínajúce embryonálny myotubuly s centrálne umiestnených jadier. Dôvodom je neznáma myopatia.