Vrodená myotonie Thomsen choroba. Myotonická dystrofia Krabbeová syndróm

choroba prejavujú trvalé uvoľnenie napätých svalov: po aktívnej svalové napätie zažívajú tonikum kontrakciu, ktorá trvá viac či menej dlhú dobu, a pomaly sa nechá. V 40% prípadov sa ukázalo autozomálne dominantné vzor dedičnosti choroby. Patogenéza je nejasná.

istý role hrajú poruchy metabolizmu draslíka a sodíka. Prvé príznaky ochorenia sú detekované v ranom detstve, zvlášť zreteľný, oni sú v školskom veku. Spočiatku tieto zmeny sú obmedzené na svaly tváre (oči, ústa), a neskôr sa rozšíril do celej svaloviny.

zvýšené svalové v množstve, ktoré dáva dieťaťu atletický vzhľad. V biopsiách vyšetrenie odhalilo hypertrofiu svalových vlákien, avšak sú vlákna z normálnej hrúbky a stenčenie. Je potrebné poznamenať, so zvýšením počtu jadier umiestnené v strednej časti svalových vlákien.

sarcoplasm Niektoré vlákna homogenizuje, obsahujúce vakuoly. Ultra štruktúry a vo väčšine prípadov nie sú ohrozené. Niektoré vlákna sú prstencová skupina myofibril v okrajových častiach deformácie sarcomeres.

myotonická dystrofia

myotonická dystrofia (Dystrofické myotonie, Kurshmana ochorenia - Shteynerta- Batten) je vyjadrená ako kombinácia rôznych stupňov klinických a morfologických príznakov progresívna svalová dystrofia a myotonií. Táto choroba sa prenáša autozomálne dominantné vzor dedičnosti, prvý sa zvyčajne vyskytuje u dospelých, ale možno nájsť u detí.

najčastejšie postihuje svaly distálnej končatiny, najmä ruky. Niekedy sprevádzané atrofickými zmeny endokrinných žliaz (gonád, hypofýzy), šedý zákal, zmeny v hladkom svale, svalovej sústavy. Mikroskopicky je väčší, než pri ich myotonie kongenitálna, rôzne hrúbky svalových vlákien, a dystrofické zmeny atrofpcheskie (zvýšenie počtu jadier a centrálnej polohe, hyalinóza, nekrózu jednotlivých vlákien), mierny rast spojivového tkaniva. Sa líšia hlavne prvý typ vlákien.

skupinu abnormality svalových vlákien To zahŕňa celý rad vzácnych pomaly progresívne ochorenie s vrodenou generalizované slabosť kostrového svalstva. Väčšina z nich sú popísané len nedávno.

Generalizované svalové hypoplázia (Krabbeová syndróm)

esencie Tento patologický stav je generalizovannomnedorazvitii skeletnoymuskulatury sprevádzané prudkým poklesom jeho hmotnosti. Štruktúra a funkcie normálnych svalových vlákien, ale ich počet znížený.

choroba "centrálne jadro". Mispatii zvláštna forma, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Predpokladá sa, že choroba je spôsobená porušením funkčné spojenie medzi svalových a nervových prvkov počas myogeneze. Postihujú najmä svaly proximálnej končatiny.

V biopsiách svalových vlákien nerovný priemer jednotlivé jadra ústredné postavenie, s časťami sarcoplasm gnalinoza a nekrózy obklopený lymfocytárnej infiltráty. Vlákna môžu byť videné na centrálne umiestnenom kruhových častí prierezu, sfarbením Gömöri farby stimulov a Schick reakcie intenzívnejšie ako sarcoplasm odpočinku a pripomínajúce jadra ( «core») stoniek rastlín, čo bol dôvod pre pomenovanie choroby.

aktivita oxidujúce a glikolitiche sgiach enzýmov v týchto oblastiach chýba. Elektrónová mikroskopická vyšetrenia: jadro centrum naplnené myofilaments zvyšky a časti, Z-pásy, v tejto oblasti mitochondrie stratí svoju štruktúru a miznú obsah glykogénu umensheno- okolo stredu je zóna, v ktorej sa nachádzajú čiastočne poškodené svalových vlákien.