Vrodená myotonie (Thomsen choroba) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačujú dlhou tonizujúce svalové kŕče, ktoré sa vyskytujú po prvých vôľových pohybov. Etiológie a patogenézy. Predpokladá patológie svalových membrán

KONGENITÁLNA myotonie (Thomsen choroba) - vzácna dedičná porucha charakterizovaná dlhšiu tonizujúce svalové kŕče, ktoré sa vyskytujú po prvých vôľových pohybov.
Etiológie a patogenézy. Predpokladá patológie svalových membrán.
Symptómy vnútri. Cez vlastné povahe ochorenia, jeho symptómy prvýkrát zistená v neskorom detstve. Typickým príznakom - neschopnosť sa uvoľniť svaly svojvoľne skrátil na niekoľko desiatok sekúnd. Opakovanými dobrovoľných kontrakcií pacient postupne prekoná kŕče, pri ktorom svaly v priebehu prehmataním ostro kondenzované. Myotonická jav výrazne zvýšená v chlade. Bicie myotonická svalová spôsobuje tvorbu myotonic dlhý valec. Obvykle existuje všeobecná svalová hypertrofia, čo pacientom atletický vzhľad. Myotonická kŕče môžu významne obmedziť výkon rôznych profesijných a spotrebiteľských hnutia. Kŕče vo svaloch nôh zabrániť normálnej chôdzi. Charakteristický obrazec myotonií nevytvára diferenciálnej diagnostické ťažkosti.
Počasie priaznivé pre život. S vekom sa myotonní fenomén slabne.
Liečbu. Prináša nejaké úľavy fenytoín, diakarb, chinín.