Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.

IC Nevronet

URL

KONGENITÁLNA myotonie (Thomsen choroba) - vzácna dedičná porucha charakterizovaná dlhšiu tonizujúce svalové kŕče, ktoré sa vyskytujú po prvých vôľových pohybov.

Etiológie a patogenézy. Predpokladá patológie svalových membrán.

Symptómy vnútri. Cez vlastné povahe ochorenia, jeho symptómy prvýkrát zistená v neskorom detstve. Typickým príznakom - neschopnosť sa uvoľniť svaly svojvoľne skrátil na niekoľko desiatok sekúnd. Opakovanými dobrovoľných kontrakcií pacient postupne prekoná kŕče, pri ktorom svaly v priebehu prehmataním ostro kondenzované. Myotonická jav výrazne zvýšená v chlade. Bicie myotonická svalová spôsobuje tvorbu myotonic dlhý valec. Obvykle existuje všeobecná svalová hypertrofia, čo pacientom atletický vzhľad. Myotonická kŕče môžu významne obmedziť výkon rôznych profesijných a spotrebiteľských hnutia. Kŕče vo svaloch nôh zabrániť normálnej chôdzi. Charakteristický obrazec myotonií nevytvára diferenciálnej diagnostické ťažkosti.

Počasie priaznivé pre život. S vekom sa myotonní fenomén slabne.

Liečbu. Prináša nejaké úľavy fenytoín, diakarb, chinín.