Svalová dystrofia u detí: príznaky, liečba, diagnostika, príčiny

Vyznačujú sa selektívne šírenie slabosti a osobitný charakter genetických abnormalít.

Becker dystrofia, hoci sú úzko súvisí, má neskorší nástup a spôsobí miernejšie symptómy. Iné formy zahŕňajú dystrofii Emery - Dreyfus, myotonic dystrophy, končatinových pletencov dystrofia, fatsioskapulogumeralnuyu dystrofia a vrodenú dystrofia.

Duchenne svalová dystrofia a Beckerovho muskulárnej dystrofie

Duchennova svalová dystrofia a Beckerovho svalová dystrofia je X-viazaná recesívne porucha charakterizovaná progresívna proximálnej svalovou slabosťou spôsobené degeneráciou svalových vlákien. Becker dystrofia je neskorý začiatok a spôsobuje miernejšie príznaky. Liečba je zameraná na udržanie funkcie pomocou fyzikálnej terapie, vzpery a ortopedické použitie apparatov- prednisonu je stanovené u niektorých pacientov s ťažkým funkčným poškodením.

Keď táto mutácia DMD vedie k závažným nedostatkom (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Príznaky a znaky

DMD. Táto porucha sa zvyčajne objaví vo veku 2-3 rokov medzi nimi. Slabosť postihuje proximálnej svaly, spravidla prvých dolných končatín. Deti často idú na prstoch sa kolísať chôdze a lordózy. Progresie slabosti neustále rozvíjajú končatiny flexi kontraktúry a skolióza. Vyvíja spoľahlivé psevdogipertrofiya. Väčšina detí je pripútaný na invalidný vozík vo veku 12 rokov. Srdcové zapojenie je zvyčajne bez príznakov, aj keď 90% pacientov má poruchy EKG. Jedna tretina z nich má svetlo non-progresívne mentálnym postihnutím, ktoré ovplyvňujú verbálne schopnosti, je silnejší ako výkon.

Becker dystrofia. Táto porucha je zvyčajne prejavuje symptomaticky oveľa neskôr a ľahšie. Schopnosť pohybovať sa zvyčajne udržiava na najmenej 15 rokov, a mnohé deti sa pohybujú až do dospelosti. Väčšina z obetí dožívajú 30 až 40 rokov.

diagnostika

• Dystrofín imunologické. Aj Analýza DNA pre mutácie.

Diagnóza podozrivé v závislosti na charakteristických klinických symptómov, vek pri nástupe a rodinnej anamnézy, zahŕňajúce X-viazaná recesívne dedičnosť. Myopatickom zmeny pozorované na elektromyografia (agregátu motora potenciály rýchlo zvyšuje, sú krátke trvanie a nízku amplitúdou) a svalových biopsiou (nekróza a vyznačeného zmena veľkosti svalových vlákien, nie sú oddelené od motorovej jednotky). kreatínkinázy úrovne nad 100 krát normu.

Diagnóza je potvrdená analýzou dystrofínu s imunobarvení bioptických vzoriek. Dystrofia u pacientov s DMD nie je detekovaný. Analýza mutácií DNA vo leukocytov periférnej krvi možno tiež potvrdiť diagnózu pri zisťovaní porušení v géne pre dystrofín (delécie alebo duplikácie mať asi 65% pacientov, a bodové mutácie - asi 25%).

liečba

• Podporné opatrenia.
• Niekedy prednizón.
• Niekedy korektívnej chirurgie.

Špecifická liečba neexistuje. Mierne cvičenie sa odporúča vykonávať tak dlho, ako je to možné. Ortéza členku pomáha zabrániť ohýbanie počas spánku. Ortopedické prístroje na nohách môžu dočasne pomôcť udržať schopnosť postaviť a chodiť. Vyhnúť ozhireniya- potreby kalorické budú pravdepodobne nižšie, než je obvyklé. Zobrazenie genetické poradenstvo.

Denný príjem prednizolónu nie je významne predĺžila klinické zlepšenie, ale môže spomaliť priebeh ochorenia. Konsenzus o dlhodobej účinnosti nie je. Génová terapia sa doteraz vyvinutá. sú niekedy potreba sa opravujú operácie. Respiračné zlyhanie niekedy môžu byť liečené použitím neinvazívnej ventilačnej podpory (cez nosové masky). Voliteľný tracheotómia si stále viac uvedomujú, že umožňuje deťom s DMD žije do veku 20 rokov.

Iné formy svalovej dystrofie

Dystrofia Emery - Dreyfus. Toto ochorenie môže byť dedičné autozomálne dominantné, autozomálne recesívny (veľmi zriedkavé) alebo X-viazanú typu. Celkový výskyt nie je známy. Ženy môžu byť nositeľmi, ale len muži trpia symptomatickým ochorením s dedičnosťou X-spojený. Gény spojené s dystrofii Emery - Dreyfus, kódujú nukleárne membránové proteíny lamín A / C (autozomálne) a emerin (X-viazaná).

Prejavy svalovej slabosti a vyčerpania môže dôjsť kedykoľvek pred dosiahnutím 20 rokov veku a zvyčajne vplyv na bicepsy, tricepsy a menej distálnej svaly na nohách. Srdce často zapojené s fibriláciou poruchami paralýza vodivosti (atrioventrikulárny blok), kardiomyopatia a náhlej smrti vysokou pravdepodobnosťou.

Diagnóza klinické údaje naznačujú, vek nástupu choroby a rodinnej anamnézy. Rovnako ako mierne zvýšenie sérových hladín kreatínkinázy a myopatickom funkcií na elektromyografia a svalovej biopsie. Diagnóza je potvrdená testovanie DNA.

Liečba zahŕňa liečbu zameranú na prevenciu kontraktúr. Kardiostimulátory sú niekedy veľmi dôležité pre pacientov s abnormálnym vedením.

myotonická dystrofia. Myotonická dystrofia - najbežnejší forma svalovej dystrofie u belochov. To sa vyskytuje s frekvenciou asi 30/100 000 živo narodených detí, mužom a ženou. Dedičnosť je autozomálne dominantné s rôznou penetranci. Dva genetická miesta - DM 1 a DM 2 - spôsobiť anomálie. Príznaky a znaky začína v dospievaní alebo v ranej dospelosti a zahŕňajú myotonií (relaxačné oneskorenie po svalové kontrakcie) vyčerpanie a slabosť distálnych svalov končatín (predovšetkým na rukách) a tváre (obzvlášť prevláda ptóza) kardiomyopatia. Tiež sa môže vyvinúť mentálnu retardáciu, kataraktu a endokrinné poruchy.

Na diagnostiku ukazuje charakteristické klinické nálezy, vek pri nástupe a rodinu anamnez- potvrdenou diagnózou testovanie DNA. Liečba zahŕňa aplikáciu ortopedického zariadenia na úpätí a liekovej terapie previs myotonia (napr., Mexiletín 75-150 mg perorálne 2-3 krát denne).

Dystrofia, končatinových pletencov. V súčasnej dobe známe podtypy izolovaný 21 pletenca ramenného dystrofia: 15 autozomálne recesívne a autozomálne dominantné 6. Celkový výskyt nie je známy. Bolo identifikovaných niekoľko chromozomálne lokusy pre Autozomálna dominantné (5q [génového produktu je neznáme)) a recesívne (2q, 4q [[3-sarkoglykan], 13q [-sarkoglikan], 15Q [calpain, kalcium-aktivované proteázy] a 17Q [-sarkoglikan alebo adgalin]) formy. Štrukturálne (napr., Dystrofín-glykoproteín asociovaný) alebo neštrukturálne (napríklad proteázy) môže byť ovplyvnená proteíny.

Medzi príznaky patrí slabosť v pásoch a proximálnych častí končatín. Nástupom siaha od raného detstva až po dospelých život nastúpiť augosomno recesívne typ, zvyčajne v detstve, a tieto typy sú väčšinou spojené s poškodením panvového pletenca.

Na diagnostiku ukazuje charakteristické klinické nálezy, vek pri nástupe a rodina anamnez- diagnóza si vyžaduje aj stanovenie histológia svalu imunocytochémia, Western blot analýzy a genetické testovanie na prítomnosť špecifických proteínov.

Liečba je zameraná na prevenciu kontraktúr.

Fatsioskapulogumeralnaya dystrofia. Nástup v dospievaní alebo rannej dospelosti sa vyznačuje pomalým progresie: dieťa tvrdo pískať, zavrieť oči a zdvihne ruku (kvôli slabosti svalov, ktoré stabilizujú lopatky). Priemerná dĺžka života je normálne. Infantilné variácie, vyznačujúci sa tým, slabosť tváre, ramien a bedrový pás, rýchlo postupujúcej.

Na diagnostiku ukazuje charakteristické klinické nálezy, vek pri nástupe a rodinu anamnez- potvrdenou diagnózou analýzy DNA.

Liečba spočíva v fyzikálnej terapie.

Kongenitálna svalová dystrofia. Nejedná sa o nezávislý porucha je detekovateľná vrodená porucha súvisí s jedným z niekoľkých vzácnych foriem svalovej dystrofie. Diagnóza je podozrenie na akékoľvek novorodenec pomalý, ale je potrebné odlišovať od vrodenej myopatie pomocou svalovej biopsie.

Liečba sa skladá z fyzikálnej terapie, ktoré môžu pomôcť udržať svalovú funkciu.