Vrodená idiopatická hyperkalciémia a hypofosfatázie. krehké kosti

Vrodená idiopatická hyperkalciémia, relatívne zriedkavé ochorenie, treba považovať za zvýšenú citlivosť tkanív na vitamín D, pretože matky chorých detí ho dostal profylakticky v priebehu tehotenstva. Podľa tohto konceptu, vrodený hyperkalciémia je fetopatia. Tam epicanthus (tretie viečko) umývadlo tolerované, cerebro-faciálny Dysostosis, mikrognatnya (zmenšiť čeľusť).

Deti sú zakrpatené a duševné vývoj, až do výskytu mentálnej retardácie. V krvi - hyperkalcémie. V závažných prípadoch, smrť nastáva zlyhaním obličiek v dôsledku nefrokalcinózy.

hypofosfatázie - je vzácna autozomálne recesívne dedičné ochorenie vyznačuje neprítomnosťou alebo zníženie lyzozómov aktivity alkalickej fosfatázy osteoklastov. Choroba sa vyvíja pred dosiahnutím veku 6 mesiacov sa zvracaním, zápchou, náhle vzrušenie.

V niektorých závažných prípadoch, pozorovaný významné zmeny v kostiach lebky, kostné tkanivo je zachovaná len v čelnom a okcipitálnych regiónoch. Vo vyššom veku, existuje deformácia dlhých kostí a spontánne zlomeniny. V krvi u pacientov s výraznou hyperkalciémiou a hypofosfatémiou, otvaskulyarizatsii. Regresívne oblasť chrupavky v obsutstvuet alkalickej fosfatázy v krvných lymfocytov.

Keď neskôr formy choroba priaznivá prognóza. kostné zmeny sú pozorované hlavne do rebier a dlhých kostí. Linka enchondral kosteobrazovapiya nerovný, včasné absorpcie chrupavky dôjde, nerovnomerný vývoj osteoidu, chrupavka sa nachádza v podobe ostrovov v metafýzy. procesu tvorby kosti je prerušené. V obličkách a čreve sa vyskytujú vápnité metastázy. Nefrokalcinóza postupne pokračuje, čo vedie k rozvoju obličiek: zlyhanie a smrti z urémia.

krehké kosti

Medzi patologických stavov osteo-artikulárny Zariadenie podľa návrhu A. Rusakov (1959) je rozdelená do štyroch hlavných skupín: gramatiky, zápalové, degeneratívne a displastncheskie ochorenia. V detskom veku, každý z uvedených skupín obsahuje rôzne kostrové lézie, ktoré sa vyznačujú odlišnými klinické jednotky alebo sú jednou z dôležitých zložiek iných ochorení.

veľká skupina choroby kostrový systém je u detí displastncheskie ochorení, ktoré zahŕňajú vývojových chýb a kostných nádorov, sám dysplázia. V skutočnosti dysplastické procesy alebo embryonálny osteochondropathy sú v centre porážke mezenchýmových buniek embrya, čo vedie až k počiatkom chrupavky a kosti.

morbídne anatómia a patogenézy mnoho z týchto chorôb, ktoré nie sú dobre známe. Najdôležitejšie z nich sú popísané na našich webových stránkach MedUniver.com. Tu v súhrnnej forme, sú popísané myopatia spojené s léziami priečne pruhovaného svalu.

choroba Je charakterizovaná nedostatočným vývojom kostného tkaniva, klinicky prejaveným zvýšenej krehkosti kostí. Zlomeniny môže byť spôsobené ľahké zranenie alebo dôjsť bez zjavného dôvodu. Podľa voliteľného ale charakteristickými klinickými príznaky patrí modré očné bielko, tenké kože, hypopláziu zubov, svalovej atrofie.

Od 20-30 rokov sa zdá hluchota v dôsledku postupného otosklerózou. Existujú dve hlavné formy osteogenesis imperfecta vrodená (Forma Vrolika), pri ktorej sa vyskytujú zlomeniny v maternici, a neskoré (forma Lobstein), pri ktorej sa vyskytujú zlomeniny po narodení.

kedy choroba v maternici deti často sú mŕtve alebo umierajú v priebehu prvého roka vracajúcich infekcií, ale v niektorých prípadoch žijú do školského veku. Predikcia neskôr vytvorí priaznivejšie.

V mnohých prípadoch je dedičná choroba, ktorý umožňuje dedičnosť autozomálne recesívne a autozomálne dominantné. Patogenéza ochorenia je nejasný. Jedna hypotéza uvažuje o tom, ako fermentopathy osteogenesis imperfecta, ktorá je spojená s metabolickými poruchami v spojivovom tkanive.