Prištítnych teliesok u detí

V ľudského embrya, existuje päť párov hltanu sáčkov, piata je často súčasťou štvrtej. Endodermální epitelové výstelku štvrtý vrecká, ako sa dva horné prištítnych teliesok (OSCHZH), a tretí - dva nižšia. Tretí a štvrtý vrecká majú chrbtovej a ventrálnej krídla na svojom vzdialenejšom konci, chrbtovej premenená OSCHZH a ventrálnej - brzlík v 5. embryonálneho týždňa. Perzichnye prištítnych teliesok a týmusu stratí svoje faryngální komunikácie a obojsmernú primárna týmus zostupuje chvostové a stredné zlúčenie s prednej časti hrudníka. Primárne OSCHZH od tretieho vrecka spustí dolu spolu s týmusu, ale nakoniec lokalizované v dolnom povrchu TG chrbtovej. Diferenciácia primárneho OSCHZH vo finále sa koná v 6. týždni vývoja plodu. Plodu a novorodenca OSCHZH diskovité, koralové farby, s vyvalenými centrum a často s petechií, asi 4 mm v priemere. Väčšina ľudí má Chetra OSCHZH nachádza v okolí horných a dolných póloch štítnej žľazy. Horné dva žľazy sú často stratené medzi tuku. Približne 5 týždňov tehotenstva OSCHZH obsahovať len opticky svetlé dutinkový buniek (hlavný bunky), v cytoplazme, ktoré sú glykogén a tuk. Oxyphilous bunky plodu a novorodencov nie sú uvedené, sú definované u detí po 4 rokoch. Hlavné bunky začnú vylučovať parathormón v 3. mesiaci tehotenstva, a do tej doby v OSCHZH viditeľných vlákien polygonálne, ľahké bunky, cytoplazma, ktorá je bohatá na glykogén.

vrodené vady

Agenéza a hypoplázia OSCHZH môže byť izolovaný alebo vice komponentov MVPR syndrómy. Najčastejšie sa vyskytujú v syndrómu di Giorgio. Všetci novorodenci s agenéza vyvíja tetániou.

Ektopická OSCHZH často dotýka spodnej pár. Fragmenty prištítnych teliesok môže byť umiestnený v štítnej žľaze, predným mediastíne, perikardu, týmus, paratracheal retrofaryngeálnych alebo retroezofagealno alebo ako súčasť týmusu cysty steny (cysta Kurshteynera). Niektoré z týchto chýb môže byť výsledkom ozajstného migrácie, ale v mnohých prípadoch je príčinou nadmernej mimomaternicové divízie (niekedy re-divízie) prvotné OSCHZH. Tiež je opísaný ďalší prištítnych teliesok, namiesto štyroch môže byť päť alebo dokonca 11 alebo 12.

funkčné abnormality

Hypoparatyreoidizmom - klinický syndróm charakterizovaný nedostatočnou sekréciou parathormónu (PTH). Klinicky zjavné tetania. V prípade porušenia efektorových mechanizmov parathormónu metabolizmus vyvíja psevdogipoparatireoidizm. Hypoparathyreoidismus môže byť vrodená alebo získaná. U novorodencov niekedy pozorované prechodné hypotyreózou ako reaktívne procesu v odozve na hyperkalcémie alebo latentné hyperparatyreózy matka (matka s hyperkalciémiou OSCHZH potlačenou aktivitu plodu a novorodenca vyvíja tetániou na konci 1. týždni života). Tým, zriedka vidieť hypoparatyreoidizmus syndrómy u novorodencov patrí syndróm prechodné idiopatickej hypoparatyreoidizmom a familiárna izolované hypoparatyreoidizmus.

Syndróm idiopatickej prechodné hypoparatyreoidizmus u detí v neprítomnosti materskej hyperparatyreózy. Dôvody nie sú známe, ale nevylučuje vrodené poruchy metabolizmu prištítnych teliesok hormónov.

Rodina izolované hypoparatyreóza - veľmi heterogénne skupina, ktorá rozlišuje autozomálne dominantné, autozomálne recesívny a X-viazaná forma. Autozomálne dominantné hypoparatyroidizmus, alebo rodina gipokaliuricheskaya hypokalcémia, je spôsobená mutáciou, ktorá spôsobuje aktiváciu receptora GRR + (CAR), autozomálne recesívne mutácie môžu byť spôsobené tiež preprať PTH gen. Keď autozomálne recesívne mutácie hypoparatyreoidizmus pozorované v géne PTH.

Závažnosť fenotypu vo všetkých týchto formách sa líšia v závislosti na mutáciu, a dokonca aj v rodine. V niektorých prípadoch sa záchvaty objavujú už v 1. týždni života, v iných - len u dospelých.

X-viazaná izolovaný hypotyreózou najvážnejšie u chlapcov, ktorí majú tetánia vyvíja v novorodeneckom období alebo v 1. roku života. Mutantný gén spôsobí syntézu porúch PTH, lokalizovanú na chromozóme X (Xq26-27). Morfologické zmeny v OSCHZH ktoré nie sú popísané v týchto veľmi vzácnych syndrómov. Iba v jednom prípade do sekcií, zosnulého chlapca s X-viazanou hypoparatyreoidizmus označený agenéza OSCHZH. Známe kombinácia týchto syndrómov s prstencami chromozómami 16 a 18, Kenny syndróm - Koffeya a nefrokalcinózy. Histologicky, označený hyperplázia žliaz. Primárne hyperparatyreóza sa zvyčajne vyskytuje ako sporadický ochorenie menej často prebieha v rodinách s autozomálne dominantnou alebo autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Charakterizované kostrových abnormalít, ďalší -zaderzhka vývoj a mentálnej retardácie. V OSCHZH označený hyperplázia hlavných buniek. Sekundárny hyperparatyroidizmus u novorodencov v dôsledku hypokalciémie matke. Počasie priaznivé, hyperkalciémia, zvyčajne zmizne počas niekoľkých mesiacov.