Agenéza týmusu hypoplázia alebo di Giorgi syndróm. Známky agenéza týmusu

di Georgie prvýkrát v roku 1965 opísal 4 pacientov s vrodenou hypoparatyreoidizmom, agenéza týmusu a infekčných chorôb. Etiológie syndrómu nie je jasné, dedičnosť nemožno vystopovať. Di Giorgi poznamenať, že vo všetkých prípadoch opísal matky boli starší ako 30 rokov.

Video: George Di Di George di Giorgio, aplázia prištítnych teliesok disembriogeneza 3 apríli žiabre syndróm

Je známe, že neskorom veku rodičia podporuje spontánne mutácie. Patogenéza pravdepodobne spojená s prostriedkom na životné prostredie za poškodenie kritické obdobie tvorby III-IV Gill vrecká prištítnych teliesok, týmus, čiastočne oblúka aorty a ďalšie subjekty. Táto doba zodpovedá 6-8 týždňov embryonálneho vývoja, takže je syndróm embriopaty s neznámou etiológiou.

Pri syndróme pozorované hypokalciémia s útokmi tetániou v prvých hodinách života. V prípade, že deti prežiť novorodeneckej obdobie, pozorovali chronickú nádchu, orálna kandidóza, hnačka, chronický zápal pľúc, Pneumocystis pľúca. Deti zaostávajú v celkovom telesnom vývoji.

môže dôjsť k úmrtiu naraz v prvých dvoch rokoch života. Množstvo vápnika v krvi sa znižuje, zvýšené hladiny fosforu. Heterológne odmietnutie transplantátu reakcie nenastane, precitlivenosť neskorého typu reakcie sa nevykonáva. tvorba protilátok a imunoglobulínovej produkcia je normálne alebo znížená.

Počet lymfocytov v periférnej krvi normálu. Sérum alkalickej fosfatázy v normálnom rozmedzí, PTH prudko klesla. Stúpli fetálny týmus poskytuje dobrú, ale prerušované terapeutický účinok, po ktorej vyžaduje reimplantace.

vyznačujúci sa tým, hypertelorismus, antimongoloidny tvar očí, malé ústa, mikrognatia, nízko posadené uši, niekedy je rozštiepenie jazyka, pažeráka atrézia, hypotyreózy. V našich pozorovaní uskutočnil pravodelennost aortu s Fallotova tetralógia, malformácií vývoj obličiek (hypoplázia) a ureters. Popisuje malformácie vena cava.

Na strane lymfatickej sústavy tam je zreteľný devastácii paracortical zón lymfatických uzlín a sleziny periarterial. Lymfatické folikuly s poprednými jasných centier, skupiny a solitérnych lymfatických folikulov v črevách tiež vyjadrili svetelných centier. Produkcia plazmatických buniek v kostnej dreni, kortikálna oblasti a zárodočných centier lymfatických uzlín, sleziny, lymfatických folikulov normálneho čreva.

Po dokončení agenéza týmusu na jeho mieste je lobulárna spojivového tkaniva alebo tukového tkaniva. Niekedy sa dramaticky hypoplastická týmus môžu byť umiestnené v hrdle. Prištítnych teliesok nebol nájdený. Z ďalších orgánov popisujú nefrokalcinóza sekundárne zmeny v centrálnom systéme neurónov nervového v dôsledku prenášaných útoky tetánia v novorodeneckom období.

Existujú procesy, kvôli stále kombinované vírusové a bakteriálne (Gram, alebo oportúnne) flora (nekrotizujúca pneumónia, kolitída, pyoderma, otrava krvi, pyelonefritída).
Deti umierajú buď vrodené vady alebo zo závažných infekčných ochorení.