V kombinácii s imunodeficiencie fermentopathy. nezelofa syndróm alebo alymphocytosis

Stretli ťažká verzia kombinovaná imunodeficiencie, v dôsledku nedostatku enzýmu - adenozín deamináza, vyznačujúci sa švajčiarsky typu mechanizmu choroby. Patogenéza tejto varianty imunodeficiencie hrá hlavnú rolu dedičné autozomálne recesívne defekt v enzýmu adenozín deamináza, ktorá hrá úlohu v metabolizme purínov potrebných pre proliferáciu a differentsirovkk lymfocytov.

Keď nie je syndróm lymfatických progenitorových buniek alebo ranej fázy T-lymfocytov. Syndróm v niektorých prípadoch v kombinácii s poruchou tvorby chrupavky dlhých kostí, čo vedie k nedostatočným rastom dlhých kostí a formovanie krátke rameno. Priebeh a prognóza v tomto kombinovanom imunodeficienciou nepriaznivé, ako keď švajčiarskeho typu.

anatomopathological Tam sú ostré hypoplázia lymfatického tkaniva a týmusu zvláštny druh zmien. Telesná hmotnosť výrazne pod normálom. Thymus je v tvare žľazových orgánov, ako vo švajčiarskom štýle, ale s tým rozdielom, že v stredu sa nachádza zhluk lalôčikov thymové bunky, niekedy významný. Avšak, týmusu krvinky nerobia charakteristiku fázovou premenou náhodného umocňovanie, lobulárna kolaps nestane. Počet lymfocytov v kortexu a miechy sú veľmi zriedkavé, ale vrstvy nerozoznateľné lalôčikov, ako aj vo švajčiarskom typu.

ťažký kombinované imunitnej nedostatočnosti V prítomnosti lymfocytov (Nezelofa syndróm alymphocytosis) harakteriduetsya vyjadrený bunkovú imunitnú deficiencie s lymfopénia a týmusu hypoplázia s takmer normálnym obsahom imunoglobulínov. On je považovaný za jednu z možností Swiss typu. Prvý Nezelof syndróm opisuje S. et al. V roku 1964, v 14-tich mesiacov starý chlapec s silnoprúdových infekčných procesov, lymfopénia, ale normálne hladiny imunoglobulínov v krvi.

etiológie: Syndróm je autozomálne recesívny znak spojený s X chromozóm. K dispozícii je patogénny spojenie s defektom skorých foriem T- a B-buniek, napr. E. defekt v týmusu vývoji zrejme vedie k vade skorých foriem T-buniek, čo vedie k inaktivácii B buniek n celý systém plazmatických buniek ,

To nie je vždy je normálne množstvo imunoglobulíny, je ich schopnosť znižovať so znížením produkcie protilátok. Niekedy sa jedná o zníženie imunoglobulínov je selektívna. Klinicky, zároveň je tu veľký nedostatok života detí než vo Švajčiarsku. Životnosť 1-2 roky. Popisuje prípad dlhšiu životnosť (od 5 do 9 rokov).

infekčné ochorenie rovnakej povahy ako vo švajčiarskom typu, - sepsa spôsobené gramnegatívne baktérie zápal pľúc, kandidózy, generalizovaná ovčie kiahne, infekcii adenovírusom, osýpky, zápal pľúc, generalizované vaccinia. Deti zaostávajú vo vývoji.

V lymfatických uzlinách a sleziny lymfocytov výrazne znižuje obsah, a to najmä v oblastiach, T-dependentný. Avšak plazmoblasty a plazmatické bunky sa nachádzajú. Kostná dreň je zistené, že 3% plazmatických buniek. V týmusu hypoplázia, telesnej hmotnosti a zníženie počtu lymfocytov, sú malé thymové bunky.

Jeho štruktúra je podobná štruktúre brzlík keď švajčiarska typu. Avšak, elektrónové mikroskopické skúmanie ukázalo, že v týmusu, a to aj napriek výraznej hypoplázia, sú všetky konštrukčné prvky bunky - retikuloepitely s týmusu teliesok, mezenchýmových buniek, a lymfocyty.