Hypopláziu aplázia týmusu. Syndróm di Giorgio

na Narušenie T-lymfocytov a ďalších infekčných ochorení sa vyskytujú spravidla ťažšie ako s nedostatkom protilátok. Pacienti v týchto prípadoch obvykle odumierať v prsníku alebo raného detstva. Produkty poškodenia génov len pre niektoré primárne poruchy T-lymfocyty. Metódou voľby v liečbe týchto pacientov je v súčasnej dobe transplantácie týmusu alebo kostnej drene z kompatibilného súrodencov HLA alebo haploidentických (polusovmestimyh) rodičia.

Hypoplázia alebo aplázia týmusu (Vzhľadom k porušeniu jeho favoritov v raných fázach embryonálneho vývoja) je často sprevádzaná dizmorfiey prištítnych teliesok a ďalších štruktúr, ktoré sú vytvorené v rovnakom čase. Pacienti sú pozorované pažeráka atrézia, štiepacie maternice, kongenitálna srdca a veľkých ciev (interatriálního vady a komorového septa, pravostranná aortálnej oblúk a ďalšie.).

Typické vlastnosti u pacientov s hypoplastická brzlík: Skrátenie retní drážky, hypertelorismem, očné, mikrognacii nízkeho nasadené uši. Často je prvý indikácia tohto syndrómu sú hypocalcemic záchvaty u novorodencov. Podobné vlastnosti a anomálie vystupujúce z veľkých ciev srdca vidieť v fetálny alkoholový syndróm.

Genetika a patogenézy týmusu hypoplázia

Syndróm di Giorgio To sa vyskytuje v oboch chlapcov a dievčat podobne. Rodinné prípady sú zriedkavé, a preto nie je považovaná za dedičné ochorenie. Avšak, viac ako 95% pacientov nájdených qll.2 mikrodelece chromozómu častí segmentu 22 (ktoré sú špecifické pre syndróm di Giorgio DNA časti). Toto rozdelenie sa zdá pravdepodobnejšie, prenášané cez materskej línii.

Môžu byť rýchlo detekovať genotypu PCR DNA mikrosatelitních markerov leží v odbore. Abnormality veľkých ciev a deliace častí dlhom ramene chromozómu 22, v kombinácii s di Giorgio syndrómu velokardiofatsialnym a conotruncal syndrómu tváre. Preto sa v súčasnosti hovorí o SATSN22 syndróm (srdcové, abnormálne facie, týmusu hypoplázia, rázštepom, hypokalciémia - srdcové chyby, abnormality tváre štruktúry, týmusu hypoplázia, rázštep podnebia, hypokalciémia), ktorá zahŕňa širokú škálu stavov spojených s deléciou 22q. Keď syndróm Di Giorgi a velokardiofatsialnom syndróm a delécie časti segmentov nájdených P13 chromozóm 10.

sústredenie imunoglobulíny sérum sa hypoplázia týmusu je zvyčajne normálne, ale hladina IgA znížená, IgE - zvýšená. Absolútny počet lymfocytov je len mierne nižšie vekové normy. Počet CD T lymfocytov sa znížila v súlade so stupňom hypopláziu týmusu, a teda podiel B-lymfocytov sa zvyšuje. Reakcia lymfocytov mitogény závisieť od miery zlyhania týmusu.

V týmusu, ak je prítomný, ukazujú teľa Hassall, normálne hustotu tymocytov a jasná hranica medzi kôrou a miechy. Lymfoidné folikuly sú obvykle uložené, ale para-aortálnej lymfatické uzliny a týmus-dependentné plocha počtu buniek sleziny sa zvyčajne znižuje.

Klinické prejavy týmusu hypopláziou

Najčastejšie nie je úplný aplázia, ale iba týmusu hypoplázia a prištítne telieska, nazvaný neúplné syndróm di Giorgio. Takéto deti rastú normálne a nie príliš trpia infekčnými chorobami. Pri plnom syndróm Di Giorgi, ako u pacientov s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou, zvýšenú náchylnosť k oportúnne podmienečne a rastlín, vrátane húb, vírusov, a P. carinii, a transfúzia nevyhorené krvi často vyvinie reakcia "štep verzus hostiteľ".

Liečba hypoplastická týmusu - syndróm di Giorgio

imunodeficiencie s plné syndróm di Giorgio oprava týmusu transplantácie tkanivové kultúry (nie nutne od príbuzných) alebo nefrakcionovaný kostná dreň od HLA-identických súrodencov.