Imunodeficiencie syndróm ataxia-teleangiektázia. Louis-Bar syndróm

Imunodeficiencie syndróm, ataxia-teleangiektázia [Ataxia-teleangiektázia (AT), Louis-Bar syndróm] -nasledstvenny primárny nedostatok bunkovej a humorálnej imunity je čiastočne v kombinácii s progresívnou cerebelárne ataxia a teleangiektázia okulobulbarnymi.

etiológie syndrómu spojená s autozomálne recesívne dedičnosťou. R. Peterson a kol. (1966) vyjadril názor, že defekt v týmusu, teleangiektázie, a hypoplázia gonadzavisyat defektamezodermalno-mezenchýme klíčkov v periodembriogeneza.Odnakoetomu rozpore zapojení do procesu CNS. Existuje názor, že progressiruyuscheeporazhenie centrálny nervový systém a endokrinných orgánov spôsobené autoimunitného procesu v dôsledku vady týmusu.

W. H. Hitzig (1975) ukazuje, že mnoho pacientov s autoprotilátkami v krvi. To je teraz veril, že je patogénny súvislosti s porušením retikuloepiteliya týmusu funkciu. Poruchy imunity závisí na diferenciáciu defektakonechnoy T buniek. Kliniky deficitu bunkovej imunity, vyznačujúci sa tým, že podľa W. H. Hitzig (1975), 60% pacientov vyjadrený v neprítomnosti oneskoreného typu precitlivenosti u väčšiny pacientov - vád lymfocytov periférnej krvi, určené reakciou s fytohemaglutinín a špecifickými antigény in vitro.

väčšina pacienti majú nedostatok IgA, V niektorých prípadoch popísaných naopak zvýšiť ich počet počtu IgG odnovremennymumensheniem existujú aj iné možnosti disgammaglobuminemii. Okrem toho, podľa Yu M.Lopukhina, je nízka hladina a-fetoproteínu krvi lymfopénia a eozinofiliya.Nevrologicheskie simptomybolezni sú variabilné, väčšina však ataxia sa vyvíja v detstve vo forme porúch chôdze, ktoré sú obvykle detekovaná do 4 rokov life. Postupne ataxia postupuje, rozvíjať sekundárne svalová atrofia.

teleangiektázie pozorovaná v prvom roku života, niekedy aj neskôr, bulbárna spojivky a potom v iných oblastiach. Pacienti zažíva pubertu, ale nevidel vývoj sekundárnych pohlavných znakov. Nepravidelná menštruácia, chlapcov testikulárne atrofia postupuje. Výrazné zaostávanie telesného vývoja. Obrázok ochorenie sinopulmonalnye dopĺňajú opakované infekcie. Trvanie choroby líšia. Niekedy pacienti žiť až 39-41 rokov.

Na strane lymfatického tkaniva nájdené významné hypoplázia prevažne T-závislé oblasti lymfatických uzlín a sleziny. Osamelý a skupinou lymfatických folikulov z gastrointestinálneho traktu je tiež známy atrofiu s nedostatočnou tvorbou folikulov. V týmusu tuku fenoménu metamorfózy, čo nie je vek.

plátky zastúpené veľmi malé ostrovčeky týmusu tkaniva bez buniek alebo s jednotlivými Hassall útvarmi, z ktorých niektoré sa podobajú týmusu krviniek. Okrem toho, z epiteliálne bunky nablyudaetsyapoyavlenie s hyperchromatická jadra, tieto zmeny boli pozorované u nás v prípadoch 2, dievčatá 10 rokov a žien 24 rokov. Na strane cerebellum - závažné atrofiu s rozšírením dutiny IV komory.

mikroskopicky - závažné degeneratívne zmeny, až do úplného vymiznutia zrnitá vrstva a gangliové bunky. Podobné zmeny sú uvedené v neurónoch predného rohov miechy demielinpzatsieizadnih pilierov podbugornoy oblasti. Na strane priečne pruhované svalové atrofie sekundárne. V pečeni, fokálna nekróza a difúznej tuková bunka lymfoplasmacytická infiltrácie portálu plochy reakcie.

V obličkách, častým javom chronickej pyelonefritídy, pľúc difúzny bronchiektázia sa abscesy v kombinácii s pľúcnou fibrózou. Atrofia semenníkov a vaječníkov. Vo predného laloku hypofýzy acidofilných buniek degeneratívne zmeny. To sa vyznačuje kombinácii s rozvojom zhubných nádorov. Častejšie malígny lymfóm, Hodgkinova choroba, leukémia a meduloblastóm, adenokarcinóm, dizgerminomy, retikulosarkomu.

sme sledovali malígny Non-Hodgkin retroperitoneálny lymfatické uzliny sa širokou zovšeobecnenie proces infiltrácia nádoru týmusu tkaniva dievčat 10 rokov. Pacienti umierajú z chronických ochorení s príznakmi bežné vyčerpania a vyrazhennogoinfantilizma alebo zlokachestvennyhopuholey, väčšinu typov hematologických malignít.