Retikulárne dysgenéza. purínový nukleozidová fosforylázu deficit

reticular dysgenéza Prvýkrát bol popísaný v dvoch chlapcov, identických dvojčiat, ktorí boli úplne chýba lymfocytov a granulocytov v periférnej krvi a kostnej dreni. Sedem z 8 detí s touto vadou bolo zabitých od 3 do 119 dní od života nevyliečiteľná infektsiy- sedem bolo zachránených pomocou transplantácie kostnej drene. Thymus pacientov s hmotnosťou nižšou ako 1 g, neexistovali žiadne Hassall je krvinky a sotva obsahoval tymocytov. Retikulárne dysgenéza je považovaný za jednu SCID. Molekulárna podstata autozomálne recesívne ochorenia nie je známa.

keď kombinoval imunodeficiencie (PDC), na rozdiel od SCID funkciu T-lymfocytov do určitej miery zachovaná. Ako SCID, KID syndróm má rôznorodú genetický základ. U dojčiat s výraznou KID opakovaným alebo chronickým pľúc, kože a infekcie močových ciest, afty, chronická hnačka a sepsy spôsobené Gram-negatívnymi baktériami. Tieto deti sú veľmi ťažké trate ovčie kiahne, ktoré zaostávajú vo vývoji. Hoci pacienti všeobecne dožívajú vyššieho veku ako u SCID, ale stále umierajú v ranom detstve. Často definovať neutropénia a eozinofília.

Obsah všetkých tried imunoglobulíny v sére môžu byť zvýšené, ale niekedy sú izolované deficit IgA, k výraznému zvýšeniu hladín IgE a zvýšená koncentrácia IgD. Vo väčšine prípadov, poruchy produkcie protilátok.

na Štúdia bunkovej imunity nájdených lymfopénia, ostrý deficit T-lymfocytov a výrazne oslabená proliferačnej odpoveď lymfocytov mitogény, antigény a alogénnych buniek in vitro. V paracortical látky periférnej lymfatického tkaniva je prítomný veľmi málo buniek. Hodnota týmusu a počet tymocytov prudko snizheny- Hassall je krvinky sú zvyčajne chýba. Tento syndróm je dedičná, zvyčajne autozomálne recesívny.

purínový nukleozidová fosforylázu deficit

purínový nukleozidová fosforylázu deficit vo viac ako 40 pacientov s dieťaťom. Je založený na bodové mutácie génu enzýmu lokalizovaný na chromozóme 14 (ql3.1 časti). V týchto prípadoch je na rozdiel od nedostatku ADA, neexistujú žiadne porušenie kostry, a hladiny kyseliny močovej v krvi a moči je obvykle výrazne znížená. Príčinou smrti sú Vakcinie, ovčie kiahne, lymfosarkom alebo reakcia "štep verzus hostiteľ" sprostredkovanej alogénne T-bunky nevyhorené krvi alebo kostnej drene.

V 60-70% pacientov pozorované neurologické poruchy, 30% - autoimunitné ochorenia. Náhle lymfopénia súvisí najmä s deficitom T-lymfocyty. Ich úlohou je do istej miery ovplyvnený. Podiel krvných NK-buniek zvyšuje. Syndróm možno diagnostikovať prenatálne. Génová terapia - v budúcnosti, ale teraz jediný spôsob liečby - transplantácia kostnej drene.