Transplantácia kmeňových buniek v kosáčikovitá anémia, syndróm Diamond Black fan

Pri správnej starostlivosti, viac ako 90% takýchto deti žiť až 30-40 rokov a 60% detí zomiera pred 50 rokov. V 5-20% homozygotov pre HBS často vznikajú vazookklyuzionnye krízy a deštrukciu pľúc, obličiek a centrálneho nervového systému. Pre liečivá liečebných použitie, ktoré bránia tvorbe srpkovitých erytrocytov génovej terapie a stimuláciu syntézy hydroxymočovina HbF. Avšak iba radikálna liečba je TKSK.

V Spojených štátoch, Red transplantácie kmeňových buniek (TKSK) od HLA-identických súrodencov vykonáva 50 pacientov vo veku 3-15 rokov-v 2 darcov mali podobnú chorobu. Indikácie na transplantáciu zahŕňali histórii mŕtvica, opakujúce sa akútny hrudný syndróm alebo vazookklyuzionnye krízou. V priebehu doby pozorovania (38 mesiacov v priemere.) Zostala nažive, 47 (94%) bolnyh- v 5 (10%) sa pozorovali odvrhnutia štepu alebo relapsu serpovidnokletochnoi anémia. Celkové prežívanie bez (DFS) bola 84%.

V Belgicku a vo Francúzsku, kamarát Red transplantácie kmeňových buniek (TKSK) od HLA-identických darcov bolo vykonané 45 homozygotnou HBS (SS-variant ochorenia).

V priebehu doby pozorovania (1-75 mesiacov) prežili 95% bolnyh- prežitia bez ochorenia (DFS) bola 86%. Medzi 38 pacientmi, ktorých transplantácia bola úspešná, vazookluzívnych krízy neexistovali, a niektoré obnoviť funkciu sleziny. Tak, hoci TKSK lieči chorých-HBS homozygotné, vybrať vhodných kandidátov pre túto liečbu, je ťažké.

Pacienti s SS-jednu chorobu Môžu žiť po mnoho rokov, ale vyžadujú častú hospitalizáciu kvôli bolesti vazookklyuzionnyh krízou a mozgovej mŕtvice. V niektorých prípadoch (napríklad keď mutácia charakteristická haplotypu Stredoafrická republika), môžete predvídať vývoj vážnych komplikácií. Indikácie pre TKSK v mladom veku sa opakujú vazookluzívnych krízy, známky poškodenia rôznych orgánov, mŕtvica a prítomnosťou HLA-identických príbuznými.

Black fan-Diamond syndróm, vrodené alebo PRCA, vyznačujúci sa tým, normochromnou makrocytová anémiou s normálnymi krvotvorných buniek v kostnej dreni. V tých prípadoch, keď konvenčná liečba nepomôžu, môžete použiť TKSK z HLA-identických súrodencov. Z celkového počtu 40 pacientov s Diamond Black ventilátora chudokrvnosti do 2 rokov po TKSK zostali nažive 31 muž-DFS bol 72%. Vrodená sideroblastickej anémia je spôsobená defektom v mitochondriálnej erytroblastov.

Jedno dieťa, vo veku 34 mesiacov. podstúpil Transplantácia červené kmeňových buniek (TKSK) od HLA-identického vzhľadom, do 3 rokov došlo k určitému zvýšeniu v pečeni, ale nepotreboval transfúziu krvi a hladinu železa a feritínu v sére zostala normálna.

Existujú správy o úspešnom alotransplantácie hematopoetické kmeňové bunky a Shvahmana Diamond syndróm - autozomálne recesívne ochorenie charakterizované nedostatkom pankreatických enzýmov, metafýzy Dysostosis a zhoršenej funkcie krvotvorné kostnej drene, vrátane transformácie do akútnej leukémie.