Ťažké kombinované imunodeficiencie u detí. Príznaky a liečba

Pacienti s kombinovanou poruchou humorálnej a bunkovej imunita Trpí vážnymi, často oportúnne infekcie, ktoré spôsobujú smrť v detstve bez transplantácie kostnej drene. Predpokladá sa, že výskyt týchto vád je nízka. Avšak, ich skutočná frekvencia nie je známa, pretože novorodeneckú screening pre niektorý z týchto porúch sa nevykonáva. Je možné, že mnoho prípadov úmrtí na infekciu v detstve je spojená s kombinovaným porúch imunity.

V syndrómy založený závažný kombinovaná imunodeficiencia (SCID), sú mutácie rôznych génov, čo vedie k strate všetkých adaptívne imunitnej odpovede, a v niektorých prípadoch aj k neprítomnosti NK buniek. Tieto syndrómy sú charakterizované najzávažnejších porušení imunity.

Patogenéza ťažkou kombinovanou imunodeficienciou

V typických prípadoch je brzlík je veľmi malý a váži menej ako 1 g Zvyčajne je v krku, obsahuje veľmi málo buniek, hranice medzi kortexu a miechy, že je na nerozoznanie, Hassall je krvinky chýba. brzlíkový epitel uložený. Folikulárnej a paracortical oblastiach sleziny lymfocytov sú prakticky chýba. Lymfatické uzliny, mandle, nosné mandle a Peyerových záplaty sú buď chýbajú alebo sú do značnej miery nedostatočne.

Video: 10 genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú u ľudí - Zaujímavosti

klinické prejavy závažný kombinovaná imunodeficiencia. Už v prvých mesiacoch života pacientov má hnačku, zápal pľúc, zápal stredného ucha, sepsa a kožné infekcie. Spočiatku dieťa rastie normálne, ale hnačka a infekcie viesť k prudkému úbytku. Tieto oportúnnych infekcií, ako je Candida albicans, P. carinii, ovčie kiahne, osýpky, parainfluenzy 3, vírus CMV, vírus Epstein-Barrovej, adenovírus, a BCG, osudné.

alien tkaniva pacienti nie je odmietnutý, čo vytvára riziko reakcie "štep verzus hostiteľ" v dôsledku prebiehajúcej cez placentu matky T-lymfocytov a T-lymfocytov prítomných v neožiarených krvných produktov alebo alogénna kostnej drene.

Video: Kishi maľuje obraz na charitatívnej aukcie

Od narodenia oslávila lymfopénia (< 2000 в 1 мкл). Поэтому обычный подсчет лейкоцитарной формулы в пуповинной крови позволял бы выявлять все случаи этой патологии. Лимфоциты больных in vitro не пролиферируют при добавлении митогенов, антигенов или аллогенных клеток. Лимфопения (обычно менее 500 в 1 мкл) сильнее всего выражена при недостаточности АДА. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови резко снижена, и иммунизация не стимулирует антителогенез.

Pokiaľ ide o inú genetickú foriem SCID populácie a subpopulácie lymfocytov sa líšia rôznymi spôsobmi, ale obsah T-lymfocytov, je veľmi nízka, alebo sú k dispozícii vo všetkých formách tohto ochorenia, a ak sú prítomné, majú zvyčajne materského pôvodu.

Video: 10 nejstrašidelnější mutácia sledovať všetky videá # oFEevJ22XPQ

Liečba ťažkou kombinovanou imunodeficienciou

Závažný kombinovaná imunodeficiencia Deti vyžadujú okamžitú intervenciu. Bez obnovenie imunity (transplantáciou kostnej drene), dieťa zomrie v prvom roku života a takmer určite nebude žiť až 2 roky. Kedy diagnóza bezprostredne po pôrode alebo počas prvých 3 mesiacov. viac ako 95% pacientov môže byť liečený príbuzné HLA-identický transplantáty alebo chýba T-lymfocyty haploidentických (polusovmestimogo) kostná dreň obsahuje hematopoietické kmeňové bunky.

To nevyžaduje predchádzajúci chemoterapia pacienti alebo prevenciu následná reakcia "štep verzus hostiteľ". Nedávne pokroky v génovej terapii X-viazanú SCID, dosiahnutý v Paríži a Londýne, dúfajme, že nakoniec to bude hlavným génová terapia zaobchádzanie pre niektoré, ak nie všetky formy SCID so známou molekulárnej úrovni.